目的觀察CRB1突變型Leber先天性黑矇（LCA）和早發視網膜萎縮（EOSRD）患兒基因型與表型關系特征。方法回顧性臨床研究。2013年1月至2019年12月于上海交通大學醫學院附屬新華醫院眼科臨床及基因診斷的CRB1突變LCA和EOSRD患兒10例納入研究。二代測序及致病性分析為CRB1基因突變，并經一代驗證及家系共分離分析予以明確鑒定為CRB1突變型。患兒均行視網膜電圖（ERG）、眼底檢查。同時行光相干斷層掃描（OCT）檢查6例，熒光素眼底血管造影（FFA）檢查1例，廣角激光掃描檢眼鏡（UWF SLO）檢查7例。結果10例患兒中，LCA 6例，EOSRD 4例。首次就診平均年齡3.61歲。ERG明暗適應波形平坦6例，重度下降4例。成功檢測到致病性突變位點19個，其中新發現突變位點9個。純合突變1例，復合雜合突變9例。眼底視網膜呈“銅錢”樣、“椒鹽”樣、“骨細胞”樣色素改變分別為4、2、1例，“結晶”樣色素改變1例，黃斑區色素瘢痕2例。行UWF SLO檢查的7例，眼底中周部均可見不同程度小動脈旁色素上皮保留（PPRPE）。行OCT檢查的6例，視網膜外層萎縮，橢圓體帶消失。雙眼對稱性黃斑囊樣水腫、黃斑區劈裂樣囊變以及右眼黃斑前膜與視盤及黃斑區粘連各1例；視網膜結構粗糙增厚，中心凹變薄3例。FFA檢查，晚期視盤熒光素染色，黃斑區熒光素積聚，各象限沿血管走形呈彌漫性強熒光，周邊PPRPE呈“霜枝”樣強熒光，呈類葡萄膜炎樣改變1例。結論CRB1突變型患者基因型和表型關系復雜，PPRPE是其特征性共性改變。
早產兒視網膜病變（ROP）是一種增生性血管性視網膜疾病，冷凍治療、激光光凝治療、玻璃體腔注射抗血管內皮生長因子（VEGF）藥物治療、鞏膜扣帶手術和玻璃體切割手術等是其主要治療手段。接受非手術治療后的ROP患兒的黃斑中心凹厚度都相對增厚，中心凹形態和黃斑區視網膜血管發育受到影響，導致視力發育的異常。但目前有關ROP各種治療手段影響黃斑發育的具體機制尚不明確，眼內VEGF水平的變化是否改變了正常黃斑發育的過程以及黃斑發育異常具體又如何影響視功能等問題，尚需進一步大樣本量的研究來加以證實及探索。
永存胚胎血管綜合征（PFVS）是一種臨床少見的玻璃體先天發育異常，按累及眼球部位分為前部型、后部型及混合型三種類型。其臨床表現多樣，早期的手術干預十分重要。手術以解除纖維血管膜對視網膜及晶狀體的前后牽引、重建清晰視軸為主要目標。常見的手術方式有瞳孔成形手術、晶狀體切除手術伴或不伴人工晶體植入手術、前入路或后入路玻璃體切割手術等。在新技術上，粘彈劑與飛秒激光的應用均有較為理想的結果。除了注重提高手術成功率，還需系統全面地評估患兒的手術前整體情況及手術后視功能。PFVS患兒手術后視力提高有限，這與病變累及范圍及并發癥的發生有關。伴有視網膜黃斑牽拉脫離和發育不良以及睫狀突拉長者，其手術后視力預后不佳。如何從纖維血管蒂與視網膜的顯微解剖關系入手，提高累及眼后節PFVS患兒的手術后視力值得進一步研究。另一方面，優化手術步驟、減少手術創傷以降低手術中和手術后并發癥也是今后PFVS治療的重點研究方向。
目的觀察先天性視網膜劈裂癥(XLRS)患眼視網膜形態特征及其對視力的影響。 方法臨床確診為XLRS且尚未發生并發癥的23例38只眼納入研究。所有患眼均行最佳矯正視力(BCVA)及頻域光相干斷層掃描(SD-OCT)檢查。BCVA采用國際標準視力表進行, 將結果換算為最小分辨角對數視力(logMAR)記錄。患眼平均logMAR BCVA為0.41±0.28。SD-OCT采用Topcon 3D-OCT 1000和Topcon DRI-OCT檢查儀進行, 觀察患眼劈裂發生的層次。將劈裂形態分為外核層(ONL)與外叢狀層(OPL)劈裂、內核層(INL)劈裂、神經節細胞層(GCL)與神經纖維層(NFL)劈裂3種。根據中心凹下掃描區域內有無光感受器內外節連接(IS/OS)層缺失將患眼分為IS/OS層缺失組、IS/OS層未缺失組。對比分析兩組患眼的logMAR BCVA及中心凹厚度(FT)的差異。對比分析患眼logMAR BCVA與FT之間的相關性。 結果38只眼中, 劈裂形態為ONL與OPL劈裂17只眼, 占44.7%;INL劈裂38只眼, 占100.0%;GCL與NFL劈裂13只眼, 占34.2%。INL劈裂可以單獨存在, 也可與外層劈裂共存。劈裂累及2層或以上25只眼, 占65.8%。IS/OS層缺失組、IS/OS層未缺失組平均logMAR BCVA為0.32±0.17、0.44±0.22。兩組間平均logMAR BCVA比較, 差異有統計學意義(t=6.531, P=0.008)。IS/OS層缺失組, IS/OS層未缺失組平均FT分別為(517.10±96.92)、(523.08±72.84)μm。兩組間平均FT比較, 差異無統計學意義(t=2.282, P=0.061)。相關性分析結果顯示, 患眼logMAR BCVA與FT無相關性(r=0.200, P=0.929)。 結論XLRS患眼的劈裂存在于視網膜多個層次, 以INL最為常見。IS/OS層缺失可能是引起患眼視力下降的主要原因。
色素失禁癥(IP)是一種臨床較少見的X染色體顯性遺傳病, 主要侵犯皮膚、牙齒、眼睛、神經系統及骨骼。視力喪失及中樞神經系統癥狀是其嚴重臨床表現。眼部特征性表現為視網膜血管異常及視網膜色素上皮改變。IP及其眼部病變診斷主要是根據其臨床表現、皮膚病理改變及基因分析。全身病變治療主要為對癥。眼部病變治療可視情況分別采用激光光凝、冷凍、抗血管內皮生長因子藥物及玻璃體切割手術。認識IP及其眼部病變的臨床特征, 重視科間合作, 及時、規范的眼底檢查以及早期診斷治療有助于保護患者視功能。
目的觀察兒童牽牛花綜合征(MGS)患眼熒光素眼底血管造影(FFA)特征。 方法臨床確診為MGS的14例患兒14只眼納入研究。其中,男性、女性各7例7只眼。合并永存原始玻璃體增生癥4只眼, 占28.57%;合并視網膜脫離4只眼,占28.57%,均未見視網膜裂孔;合并視盤旁視網膜下黃白色滲出1只眼,占7.14%。所有患兒應用第三代廣角數碼視網膜成像儀行眼底及FFA檢查。測量患眼及對側健康眼視盤縱軸、橫軸長度。記錄臂-視網膜循環時間(A-RCT),觀察患眼及對側健康眼視盤邊緣顯影血管數量、視網膜血管形態及走形、周邊部視網膜無灌注區等異常情況。選擇同期行FFA檢查診斷為眼底正常的16名兒童作為對照組。對比分析患眼與對照組受檢眼A-RCT的情況。 結果患眼視盤縱軸長度是對側健康眼的1.58~3.31倍,平均(2.56±0.58)倍;視盤橫軸長度是對側健康眼的1.18~3.70倍,平均(2.73±0.60)倍。FFA檢查發現,患眼A-RCT為9.83~16.56 s,平均A-RCT為(13.25±4.10) s。對照組受檢眼A-RCT為5.83~13.44 s,平均A-RCT為(9.34±2.20) s。患眼A-RCT較對照組受檢眼明顯延遲。早期患眼視盤呈弱熒光,視盤周圍色素遮蔽呈弱熒光,其外側不規則視網膜脈絡膜萎縮區呈強熒光環;晚期視盤組織著染呈強熒光。患眼、對側健康眼視盤邊緣處顯影血管平均數分別為(30.27±4.86)、(15.83±1.95)支。患眼視盤邊緣處顯影血管數明顯多于對側健康眼。所有患眼均存在周邊部視網膜無灌注區。 結論MGS患眼FFA特征為視盤擴大,視盤邊緣顯影血管數量增多,A-RCT延遲及周邊部視網膜無灌注區。
目的觀察評估兒童廣角熒光素眼底血管造影(FFA)在激光光凝治療家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)中的應用價值及療效。 方法臨床確診為FEVR 2期的34例患兒46只眼納入研究。所有患兒均于全身麻醉狀態下應用兒童廣角數碼視網膜成像儀拍攝彩色眼底像, 隨后行FFA檢查。對比分析彩色眼底像及FFA像對視網膜新生血管的識別度。根據FFA檢查顯示的異常滲漏血管范圍, 用雙目間接檢眼鏡激光光凝視網膜周邊血管異常滲漏處。波長532 nm, 持續時間0.25 s, 能量200~280 mW。激光光凝結束后, 重復進行眼底影像檢查并與治療前檢查像進行對照, 對激光光凝遺漏區即刻補充激光光凝。治療后平均隨訪時間14.4個月。激光光凝后3個月內, 主要觀察是否有新生血管、滲出病灶、玻璃體牽引以及激光光凝斑是否融合形成色素斑塊; 激光光凝3個月后, 主要觀察是否有纖維增生膜牽拉黃斑、牽引性視網膜脫離、玻璃體積血或類Coats樣反應出現大量滲出等視網膜不良結構。同時觀察治療后并發癥發生情況。 結果彩色眼底像對血管識別困難, 有時會遺漏無血管區, 無法從血管形態辨別新生血管; FFA像可以發現彩色眼底像中無法識別的新生血管, 異常新生血管表現為無血管區交界處熒光素滲漏。FFA像結合相同角度的彩色眼底像, 沿血管定位, 能在雙目間接檢眼鏡下快速精準地定位病變區域。所有患眼治療過程中均未發現激光光凝遺漏區, 未再補充激光光凝。激光光凝后3個月內, 所有患眼未出現新的新生血管、滲出病灶及玻璃體牽引。隨訪期末, 所有患眼均未發生視網膜不良結構。FFA檢查過程中以及激光光凝治療過程中和治療后, 所有患兒均未發生眼部及全身并發癥。 結論FEVR患眼激光光凝治療前應用兒童廣角FFA檢查, 可清晰識別異常新生血管, 定位病變區域; 在其指導下行激光光凝治療可一次成功, 無眼部及全身并發癥發生。