引用本文： 謝紅波, 張琦, 彭婕, 盧軍, 黃秋婧, 李憶安, 趙培泉. 永存原始玻璃體增生癥合并視網膜有髓神經纖維一例. 中華眼底病雜志, 2015, 31(3): 302-303. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2015.03.026 復制
患兒男，13個月，出生胎齡40周，出生體重3050 g。因右眼瞳孔區變白3個月，外院疑診“永存原始玻璃體增生癥(PHPV)”而于2013年7月25日到我院進一步診治。否認吸氧史、家族遺傳病史及外傷史。眼科檢查：右眼視力光感可疑，左眼視力可追隨燈光。雙眼眼壓10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。角膜透明。右眼前房淺，瞳孔后粘連；左眼前方深度正常。右眼晶狀體后白色增生，眼底不能窺清；左眼晶狀體透明，眼底正常。B型超聲檢查顯示，右眼玻璃體腔可見連接視盤的條帶狀強回聲(圖 1)。粗測右眼眼軸21.3 mm，左眼眼軸21.6 mm。診斷：右眼PHPV。2013年9月25日行右眼晶狀體切除、玻璃體切割聯合剝膜手術。手術中切除晶狀體、部分玻璃體和殘存膜后，可見視盤周圍不透明白色混濁，從視盤邊緣向外擴展(圖 2)。最終診斷：右眼PHPV合并視網膜有髓神經纖維。
圖1
右眼B型超聲像。玻璃體腔可見連接視盤的條帶狀強回聲??圖 2?右眼手術中彩色眼底像。視盤周圍不透明白色混濁，從視盤邊緣向外擴展
討論????PHPV是一種先天性玻璃體發育異常性疾病，表現為視盤部位明顯的纖維膠質增生以及原始玻璃體增生。患者呈散發性，男性多見，90％為單眼發病[2]。臨床需與早產兒視網膜病變(ROP)、家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)、視網膜母細胞瘤(RB)、先天性白內障、外傷等其他白瞳癥相鑒別。本例患兒無吸氧史、家族遺傳病史及外傷史，有明顯的晶狀體改變，可排除ROP、FEVR、RB的診斷。加之右眼眼底檢查可見晶狀體后白色增生，而B型超聲檢查可見玻璃體腔有連接視盤的條帶狀強回聲。符合PHPV的典型臨床表現，診斷合理。
視網膜有髓鞘神經纖維是另一種發育異常性疾病，正常視神經僅從外膝狀體至鞏膜篩板段有髓鞘包繞，球內段神經纖維無髓鞘。若存在發育異常，在出生后的數月內，髓鞘可持續生長并越過篩板水平，典型眼底改變為視盤周圍可見不透明白色混濁，從視盤邊緣向外擴展呈羽毛狀。該病的患病率約為0.3%~0.6%，男性是女性的2倍，多單眼發病[3]。我們在手術中切除患眼晶狀體、部分玻璃體和殘存膜后，發現其視盤周圍有不透明白色混濁，從視盤邊緣向外擴展。與視網膜有髓鞘神經纖維的特征表現相吻合。我們分析本例患兒合并視網膜有髓神經纖維的出現，可能與胚胎期眼發育異常且異常出現的時間不一樣，導致了疾病的重疊有關。提示臨床對于因白瞳癥而就診的患兒，應及時進行眼科篩查，盡早發現同時存在的各種異常，及時診治，保護其視功能。
患兒男，13個月，出生胎齡40周，出生體重3050 g。因右眼瞳孔區變白3個月，外院疑診“永存原始玻璃體增生癥(PHPV)”而于2013年7月25日到我院進一步診治。否認吸氧史、家族遺傳病史及外傷史。眼科檢查：右眼視力光感可疑，左眼視力可追隨燈光。雙眼眼壓10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。角膜透明。右眼前房淺，瞳孔后粘連；左眼前方深度正常。右眼晶狀體后白色增生，眼底不能窺清；左眼晶狀體透明，眼底正常。B型超聲檢查顯示，右眼玻璃體腔可見連接視盤的條帶狀強回聲(圖 1)。粗測右眼眼軸21.3 mm，左眼眼軸21.6 mm。診斷：右眼PHPV。2013年9月25日行右眼晶狀體切除、玻璃體切割聯合剝膜手術。手術中切除晶狀體、部分玻璃體和殘存膜后，可見視盤周圍不透明白色混濁，從視盤邊緣向外擴展(圖 2)。最終診斷：右眼PHPV合并視網膜有髓神經纖維。
圖1
右眼B型超聲像。玻璃體腔可見連接視盤的條帶狀強回聲??圖 2?右眼手術中彩色眼底像。視盤周圍不透明白色混濁，從視盤邊緣向外擴展
討論????PHPV是一種先天性玻璃體發育異常性疾病，表現為視盤部位明顯的纖維膠質增生以及原始玻璃體增生。患者呈散發性，男性多見，90％為單眼發病[2]。臨床需與早產兒視網膜病變(ROP)、家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)、視網膜母細胞瘤(RB)、先天性白內障、外傷等其他白瞳癥相鑒別。本例患兒無吸氧史、家族遺傳病史及外傷史，有明顯的晶狀體改變，可排除ROP、FEVR、RB的診斷。加之右眼眼底檢查可見晶狀體后白色增生，而B型超聲檢查可見玻璃體腔有連接視盤的條帶狀強回聲。符合PHPV的典型臨床表現，診斷合理。
視網膜有髓鞘神經纖維是另一種發育異常性疾病，正常視神經僅從外膝狀體至鞏膜篩板段有髓鞘包繞，球內段神經纖維無髓鞘。若存在發育異常，在出生后的數月內，髓鞘可持續生長并越過篩板水平，典型眼底改變為視盤周圍可見不透明白色混濁，從視盤邊緣向外擴展呈羽毛狀。該病的患病率約為0.3%~0.6%，男性是女性的2倍，多單眼發病[3]。我們在手術中切除患眼晶狀體、部分玻璃體和殘存膜后，發現其視盤周圍有不透明白色混濁，從視盤邊緣向外擴展。與視網膜有髓鞘神經纖維的特征表現相吻合。我們分析本例患兒合并視網膜有髓神經纖維的出現，可能與胚胎期眼發育異常且異常出現的時間不一樣，導致了疾病的重疊有關。提示臨床對于因白瞳癥而就診的患兒，應及時進行眼科篩查，盡早發現同時存在的各種異常，及時診治，保護其視功能。
