膽管囊腫的特征是肝內和（或）肝外膽管單個或多個節段的囊狀擴張，其臨床癥狀不典型。當患者出現黃疸、腹痛、腹部腫塊等癥狀時，應想到此病。膽管囊腫的分型復雜，Todani分型系統在臨床中應用最為廣泛。基于臨床實踐和思考，筆者團隊在Todani分型系統的基礎上建立了“三類五型”新的分型系統用于指導臨床工作，該分型系統還需進一步驗證。外科手術是治療膽管囊腫的主要方式，手術方式取決于囊腫類型和膽管病變程度，治療的原則包括完整切除囊腫并恢復膽腸的連續性。鑒于膽管囊腫術后仍存在較高的癌變風險，需對患者進行長期隨訪觀察。
外科手術能夠實現切除膽管囊腫病灶、徹底緩解膽管炎癥、阻斷囊腫發生癌變等治療目標，是治療先天性膽管囊腫唯一有效的手段。中央型膽管囊腫的手術要點涉及囊腫切除、膽腸吻合、膽-胰分流等多個核心環節，其手術難點在于對肝門和胰腺區域的膽管囊腫的合理決策和有效處理。根據不同解剖形態的中央型膽管囊腫類型，建立合理可行的個體化的手術處理策略，能夠有效規避術后發生膽汁漏、膽腸吻合口狹窄、殘余膽管囊腫、癌變等不良的治療后果。
在遺傳學背景影響下，胚胎發育階段及出生后發生的膽管壁神經元數量減少、管壁肌纖維發育異常、前腸重復畸形、膽胰管匯合異常等復雜機制，會導致膽管病理性囊狀擴張。先天性膽管擴張癥作為一種膽管系統癌前病變，非合理的診療行為將會加劇膽管囊狀擴張癥病患發生惡性腫瘤的風險。掌握先天性膽管擴張癥繼發惡性腫瘤的成因、病理特點及早期確診技術的局限性，有助于明晰先天性膽管擴張癥的診治要點，降低術后不良治療事件發生率，規避繼發惡性腫瘤的醫源性風險。