目的對BRAFV600E基因在中國甲狀腺乳頭狀癌（PTC）患者中的突變率及其與PTC患者臨床病理學特征之間的關系進行系統評價。 方法依據定義的選擇標準檢索2014年1月以前PubMed、Embase、維普數據庫、中國生物醫學文獻數據庫、萬方數據庫、中國知網數據庫的期刊文獻，評價納入研究質量，提取有效數據。采用RevMan 5.1軟件進行Meta分析。 結果46篇文獻納入分析，共5 831例PTC患者進行了BRAFV600E基因突變探測，突變率為25%～83%，總的突變率為54.6%。5 542例患者納入了BRAFV600E基因突變與PTC臨床病理學特征之間關系的研究，Meta分析顯示BRAFV600E基因突變與傳統組織亞型[OR=2.30，95% CI（1.32，4.01），P=0.003]、濾泡組織亞型[OR=0.44，95% CI（0.23，0.86），P=0.02]、甲狀腺外浸潤[OR=2.18，95% CI（1.83，2.59），P＜0.00001]、多灶性[OR=1.31，95% CI（1.07，1.60），P=0.009]、淋巴細胞性甲狀腺炎[OR=0.31，95% CI（0.23，0.42），P＜0.00001]、淋巴結轉移[OR=1.95，95% CI（1.40，2.72），P＜0.000 1]、高TNM分期[OR=2.41，95% CI（2.01，2.88），P＜0.00001]和復發[OR=3.22，95% CI（2.04，5.09），P＜0.00001]的關系具有統計學意義；而與性別、年齡≥45歲、平均年齡、腫瘤直徑≥10 mm、平均腫瘤大小、高細胞組織亞型和遠處轉移的關系不具有統計學意義（P＞0.05）。 結論在中國PTC患者中，BRAFV600E基因突變陽性的PTC具有較差的臨床病理學特征；BRAFV600E基因突變可以作為中國PTC患者的一個預后評估指標。
目的探討BRAFV600E基因突變與甲狀腺乳頭狀微小癌（papillary thyroid microcarcinoma，PTMC）預后影響因素的關系。 方法采用熒光定量PCR法檢測86例PTMC組織樣本中BRAFV600E基因的突變情況，并對BRAFV600E基因突變與PTMC的臨床病理特征的關系進行單因素及多因素logistic回歸分析。 結果86例PTMC樣本中56例出現了BRAFV600E基因突變，其突變發生率為65.1%。單因素分析結果顯示，BRAFV600E基因突變與淋巴結轉移有一定的相關趨勢（P=0.057）；多因素分析結果顯示，BRAFV600E基因突變與淋巴結轉移具有相關性（P<0.05）。腫瘤直徑>5 mm但≤10 mm時，BRAFV600E基因突變的情況對淋巴結轉移無影響（P>0.05）；當BRAFV600E基因突變陰性患者的腫瘤直徑≤5 mm時，未出現淋巴結轉移病例。 結論BRAFV600E基因突變是PTMC中央區淋巴結轉移風險的獨立預測因子。對術前檢測到BRAFV600E基因突變陽性者，應重視中央區淋巴結清掃的重要性，并應常規清掃該區域淋巴脂肪組織。但當BRAFV600E基因突變陰性患者的腫瘤直徑≤5 mm時，應重新審視預防性中央區淋巴結清掃的必要性。
目的 總結BRAFV600E基因突變對甲狀腺乳頭狀癌（papillary thyroid cancer，PTC）輔助診斷、治療及預后評估的意義。 方法 收集近年來國內外有關BRAFV600E基因突變與PTC形成與進展關系的文獻并作綜述。 結果 BRAFV600E基因突變是PTC組織中最常見的突變類型，是促使PTC形成與進展的重要分子改變，其與PTC的高侵襲性及復發，甚至與預后不良均有密切關系。檢測甲狀腺結節中的BRAFV600E基因突變，不僅能輔助術前細針穿刺細胞學檢查（fine needle aspiration cytology，FNAC）對良惡性結節的鑒別診斷，同時能提高FNAC對PTC的診斷準確率，而且對PTC復發危險程度的分級、手術方式及隨訪計劃的制定均具有重要的指導價值。 結論 PTC中BRAFV600E基因突變較常見，該基因突變對PTC的診斷及預后評估均具有重要意義。
目的探討甲狀腺乳頭狀癌（PTC）BRAFV600E突變與其臨床病理特征和甲狀腺球蛋白（Tg）的關系。 方法用巢式PCR方法對我院2012年1月至2012年3月期間55例PTC患者行BRAFV600E基因突變檢測，分析其突變與PTC患者臨床病理特征的關系。 結果①55例PTC患者中29例BRAFV600E基因突變，突變率為52.7%。②BRAFV600E基因突變與PTC患者的年齡、性別、腫瘤直徑及TNM分期均無關（P＞0.05），與腫瘤有包膜外浸潤、多灶性、有淋巴結轉移及規范化治療后Tg均值＞1.0μg/L有關（P＜0.05）。 結論BRAFV600E基因突變可能導致腫瘤的侵襲性增加，并且與規范化治療后Tg值增高相關。
目的研究甲狀腺乳頭狀微小癌和直徑>1 cm甲狀腺乳頭狀癌（PTC）BRAF基因表達及其侵襲性。 方法回顧性分析2011年9月至2013年9月期間四川大學華西醫院甲狀腺外科進行手術治療、同時有BRAF基因檢測結果的275例PTC患者的臨床資料。依據腫瘤大小分為3組，分別是直徑≤1 cm組、1 cm<直徑≤2 cm組和直徑>2 cm組，比較其BRAF基因突變比例以及甲狀腺外侵犯和淋巴結轉移的風險程度。 結果單因素分析顯示，PTC的腫瘤大小與患者年齡、性別及BRAF基因突變率均無關（P>0.05），而腫瘤大小與甲狀腺外侵犯和淋巴結轉移有關（P<0.05）；BRAF基因突變率與甲狀腺外侵犯和淋巴結轉移有關（P<0.05）。多因素分析顯示，腫瘤大小與甲狀腺外侵犯（P=0.009）及淋巴結轉移（P=0.000）密切相關。 結論BRAF基因的突變會增加PTC甲狀腺外侵犯和淋巴結轉移風險，其與PTC的腫瘤大小無關；PTC的侵襲性隨著腫瘤大小增大而增加，但BRAF基因突變陽性的微小乳頭狀癌仍需積極的臨床干預。
目的分析甲狀腺乳頭狀癌（PTC）組織中BRAFV600E基因突變及VEGF-C表達情況與其臨床病理特征及中央區淋巴結轉移的關系，尋找能預測PTC局部侵襲性和轉移潛能的指標，為中央區淋巴結清掃尋找依據，從而選擇合理的手術方式。 方法運用PCR技術將PTC組織擴增后行基因測序，觀察是否存在BRAFV600E基因突變；運用免疫組織化學染色方法觀察PTC組織是否存在VEGF-C表達及其表達程度；分析BRAFV600E基因突變及VEGF-C表達情況與PTC臨床病理特征及其中央區淋巴結轉移的關系。 結果50例PTC患者中有30例（60.0%）存在BRAFV600E基因突變，其突變與VEGF-C的高表達相關（87.5%比34.6%，P=0.000）。PTC組織中VEGF-C高表達預示存在更高的中央區淋巴結轉移率（87.5%比57.7%，P=0.019）。多因素分析結果表明，腫瘤侵及周圍組織（P=0.009，OR=9.082，95%可信區間為1.748～47.185）和VEGF-C的高表達（P=0.009，OR=9.082，95%可信區間為1.748～47.185）是中央區淋巴結轉移的獨立因素。 結論①BRAFV600E基因突變與中央區淋巴結轉移無關，而其突變與VEGF-C的高表達相關。②VEGF-C在PTC中的高表達預示更高的中央區淋巴結轉移率。③腫瘤侵及甲狀腺被膜特別是侵及周圍組織與中央區淋巴結轉移相關。
目的檢測血管內皮生長因子受體（EGFR）、BRAF及K-Ras在結直腸癌組織中的表達情況并探討其在結直腸癌發病機制中的作用。 方法采用免疫組織化學SP法檢測136例結直腸癌及其相應癌旁正常結直腸組織中EGFR、BRAF和K-Ras基因的蛋白表達情況，并分析其與結直腸癌患者臨床病理特征之間的關系。 結果136例結直腸癌組織中EGFR、BRAF及K-Ras蛋白均有表達，陽性率分別為70.59%（96/136）、50.74%（69/136）及47.48%（66/136），均高于其相應在癌旁正常結直腸組織中的表達陽性率〔分別為35.29%（48/136）、16.18%（22/136）及19.52%（27/136）〕，雖然K-Ras的蛋白表達陽性率在二者之間的差異無統計學意義（P＞0.05），但EGFR和BRAF在結直腸癌組織中的蛋白表達陽性率均明顯高于其在癌旁正常結直腸組織中的表達，差異有統計學意義（P＜0.05）。EGFR表達與腫瘤的TNM分期、分化程度及淋巴結轉移有關（P＜0.05），BRAF表達與腫瘤的TNM分期有關（P＜0.05），而K-Ras在結直腸癌組織中的蛋白表達與腫瘤的TNM分期、分化程度及淋巴結轉移均無關（P＞0.05）。相關性分析結果顯示EGFR、BRAF及K-Ras基因的蛋白表達之間均無相關性（P＞0.05）。 結論EGFR、BRAF過表達可能與結直腸癌的發生、發展有關，但K-Ras作用尚不明確，抗EGFR、BRAF靶向治療對結直腸癌患者可能有益。
目的 檢測 KRAS 與 BRAF 基因在胃腸間質瘤（GIST）中的突變情況并探討其在伊馬替尼耐藥中的意義。 方法 回顧性選擇 2002–2012 年期間在北京大學腫瘤醫院就診的 519 例 GIST 患者，其中 381 例 c-kit 或 PDGFRA 突變型 GIST，119 例 c-kit 或 PDGFRA 野生型 GIST，19 例含伊馬替尼耐藥前后配對標本病例；檢測全部腫瘤組織的 KRAS 外顯子 2 與 BRAF 外顯子 15 的突變情況，并收集突變患者的臨床特征與生存狀況。 結果 KRAS 基因在 119 例 c-kit 或 PDGFRA 野生型 GIST 中突變率為 1.7%（2/119），突變類型分別為 G12D 與 G12C；BRAFV600E 突變率也為 1.7%（2/119）；在 c-kit 或 PDGFRA 突變型 GIST 與 19 對耐藥前后 GIST 配對標本中均未能檢測到 KRAS 與 BRAF 基因錯義突變。2 例 KRAS 基因突變的 GIST 患者中 1 例伊馬替尼原發耐藥，另 1 例伊馬替尼治療僅獲得 8 個月的無進展生存期；2 例 BRAF 基因突變患者均接受腫瘤完整切除，1 例中危患者術后未接受輔助治療，截至末次隨訪時間獲得 47 個月的無復發生存，另 1 例高危患者接受伊馬替尼輔助治療 2 年，截至末次隨訪時間，已獲得 7 年無復發生存。 結論 野生型 GIST 患者可發生 KRAS 與 BRAF 基因低頻率的突變，KRAS 基因突變可能與伊馬替尼原發耐藥有關；繼發耐藥患者中未見新發的 KRAS 與 BRAF 基因突變。
目的 探討細針穿刺細胞學（FNAC）檢查聯合 BRAFV600E 基因檢測對甲狀腺癌頸部淋巴結轉移的診斷價值。 方法 回顧性收集 2016 年 1 月至 2017 年 6 月期間于江蘇省中西醫結合醫院行甲狀腺癌根治術的 140 例可疑淋巴結轉移的甲狀腺癌患者，所有患者術前均行超聲引導下頸部淋巴結 FNAC 檢查以及 BRAFV600E 基因檢測。以術后病理檢查為“金標準”，分析 FNAC 檢查和 BRAFV600E 基因檢測單獨及聯用對甲狀腺癌淋巴結轉移的診斷價值。 結果 淋巴結 FNAC 診斷甲狀腺癌淋巴結轉移的靈敏度為 63.6%（84/132），特異度為 100%（8/8），準確率為 65.7%（92/140），陽性預測值為 100%（84/84），陰性預測值為 14.3%（8/56）。BRAFV600E 基因檢測診斷甲狀腺癌淋巴結轉移的靈敏度為 84.8%（112/132），特異度為 100%（8/8），準確率為 85.7%（120/140），陽性預測值為 100%（112/112），陰性預測值為 28.5%（8/28）。FNAC 檢查聯合 BRAFV600E 基因檢測診斷甲狀腺癌淋巴結轉移的靈敏度為 90.9%（120/132），特異度為 100%（8/8），準確率為 91.4%（128/140），陽性預測值為 100%（120/120），陰性預測值為 40.0%（8/20）。FNAC 檢查聯合 BRAFV600E 基因檢測（0.955）的受試者工作特征曲線下面積高于 FNAC 檢查（0.818）和 BRAFV600E 基因檢測（0.924）。 結論 超聲引導下頸部淋巴結 FNAC 檢查聯合 BRAFV600E 基因檢測提高了甲狀腺癌頸部淋巴結轉移的診斷效能，值得臨床推廣。
目的總結 BRAF 基因突變輔助甲狀腺結節診斷為甲狀腺乳頭狀癌（PTC）的價值研究進展。方法收集近年來國內外有關 BRAF 基因突變及其聯合細針穿刺細胞學檢查（FNAC）診斷甲狀腺良惡性結節、PTC 的相關文獻并作綜述。結果BRAF 基因突變是 PTC 遺傳分子中最常見的基因突變類型，BRAF 基因檢測聯合 FNAC 可以提高甲狀腺良惡性結節特別是 PTC 診斷的準確性，但 BRAF 基因突變檢測陰性也并不能排除 PTC 的可能，BRAF 基因突變檢測對鑒別甲狀腺結節良惡性仍存在一定的爭議。結論BRAF 基因突變檢測在不同類別的甲狀腺結節中診斷價值不同，在其突變發生率較高類別的甲狀腺結節（可疑的惡性腫瘤、意義不明確的細胞非典型性病變或濾泡性病變結節）中具有較高的診斷價值，而在突變發生率極低類別的甲狀腺結節中很大程度上會出現假陰性，盡管如此，BRAF 基因檢測還是有望成為提高 PTC 診斷率的高特異性診斷分子標志物。