目的 評估國際抗癲癇聯盟（ILAE）耐藥癲癇定義專家共識在發展中國家、發展中地區應用的可行性及應用中存在的問題。 方法 2010年12月9日－2011年2月18日，連續登記癲癇專科門診患者409例。共納入183例患者，根據ILAE耐藥癲癇新定義對每位納入患者癲癇分類進行評估。 結果 耐藥癲癇患者18例（8.7%），臨床治愈患者29例（14.1%），不能判斷為159例（77.2%）。入組患者共涉及癲癇藥物治療方案321項。根據ILAE定義步驟一分類為不確定的治療方案共有199項（62.00%），其中數量最多的為服藥劑量＜50% WHO限定日劑量有157例（78.89%）。 結論 由于治療劑量未能夠達到國際統一標準，大量患者分類不明確，使得該共識應用面臨巨大挑戰，但目前為止該共識對于發展中地區耐藥癲癇治療有很強的指導促進意義，對未來耐藥癲癇的早期識別有非常大的應用潛力。
目的探索抗癲癇藥(Antiepileptic drugs,AEDs)所致Stevens-Johnson綜合征(Stevens-Johnson syndrome,SJS)和中毒性表皮壞死松解(Toxic epidermal necrolysis,TEN)與HLA-A,-B和-DRB1位點的相關性,研究是否攜帶HLA-B*15∶02等位基因對SJS/TEN發生的臨床特點的影響。 方法研究共納入2009年3月至2012年10月期間23例出現AEDs所致SJS/TEN的患者作為藥物過敏組,其中16例卡馬西平(Carbamazepine,CBZ)所致SJS/TEN,7例拉莫三嗪(Lamotrigine,LTG)所致SJS/TEN。52例耐受CBZ和LTG的患者作為藥物耐受組。采用高分辨HLA基因測序技術,比較HLA-A,-B,-DRB1各基因攜帶率在兩組中的差異。對于藥物過敏組的患者,再根據是否攜帶HLA-B*15∶02等位基因分為HLA-B*15∶02等位基因陽性組和陰性組,比較兩組臨床特點是否存在差異。 結果過敏組中,39%(9/23)為男性患者,年齡8~68歲,平均32歲。耐受組中,54%(28/52)為男性患者,年齡9~64歲,平均28歲。在過敏組中,14例(60.9%)攜帶HLA-B*15∶02等位基因,耐受組中,4例(7.7%)攜帶此等位基因,兩組比較有統計學意義(P<0.001)。在SJS/TEN組中,攜帶HLA-B*15∶02等位基因的14例中女性患者8例(57.1%),HLA-B*15∶02等位基因陰性組共9例,其中女性患者6例(66.7%),比較差異無統計學意義。兩組在平均年齡、過敏時藥物劑量、從服藥到過敏時間、病程中有發熱、過敏史、MRI異常、腦電圖異常方面均無統計學差異。 結論AEDs所致SJS/TEN的病理過程可能由一個或多個等位基因共同參與。HLA-B*15∶02等位基因是AEDs所致SJS/TEN的遺傳易感因素。是否攜帶HLA-B*15∶02等位基因對于AEDs所致SJS/TEN的臨床特點無統計學差異。由于研究樣本量較小,存在一些局限性,仍需進行大樣本研究。
目的應用靜息態功能磁共振技術研究結節性硬化癲癇患者腦感知網絡的異常。 方法應用功能磁共振獨立成分分析方法研究2010年6月－2012年6月收治的9例結節性硬化癲癇患者靜息態腦功能感知網絡，包括感覺運動網絡（SMN）、視覺網絡（VN）和聽覺網絡（AN）。同時分析感興趣區Z值和癲癇病程及癲癇發病年齡的相關性。 結果與正常對照相比，結節性硬化癲癇患者VN第一視覺皮層功能連接減低，未發現連接增強區域；AN中，左側顳中回和顳下回連接增加，而右側額下回連接減低；SMN中右側額下回連接減低，右側丘腦功能連接增強。5個感興趣區包括3個功能網絡中2個功能連接增強區域（SMN右丘腦和AN左顳葉）和3個功能連接減低的區域（VN第一視覺區、AN右額葉、SMN右額葉）Z值與癲癇發病年齡及病程無明顯相關性（P＞0.05）。 結論結節性硬化癲癇患者感知功能網絡存在改變。功能連接減低反映了結節性硬化癲癇患者感知網絡的功能異常；而功能連接增強可能提示皮層網絡重組的代償機制。該研究有助于理解結節性硬化癲癇患者感知功能障礙的病理生理機制。
目的研究顳葉內側癲癇伴海馬硬化患者腦脊液中細胞因子的變化，探討海馬硬化的發生機制。 方法收集2013年1月－2014年3月診斷為顳葉內側癲癇患者共59例，總結并分析患者臨床資料，并對59例行手術切除顳葉及海馬患者及19例頭痛除外顱內感染及其他器質性病變患者腦脊液中12種常見細胞因子行液相芯片檢測，對檢測結果進行統計學分析。 結果顳葉內側癲癇伴發與非伴發海馬硬化病理改變患者之間臨床特征差異無統計學意義（P＞0.05），所測細胞因子中白細胞介素（IL）-1受體拮抗劑（RA）、IL-4、IL-9含量下降，腫瘤壞死因子-α（TNF-α）、IL-3、IL-5含量升高，其中TNF-α升高海馬硬化組與非海馬硬化組組間差異有統計學意義（P＜0.05）。 結論IL-1RA、IL-3、IL-4、IL-5 及IL-9的變化與海馬硬化無關，為癲癇發作的非特異性細胞損傷誘發。TNF-α與海馬硬化病理改變相關，TNF-α可能為誘發海馬硬化病理改變的主要細胞因子。