罕見病是指發病率極低的疾病，目前中國內地對其尚無明確定義。根據世界衛生組織（WHO）定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1.00‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異^[1]。

根據美國國立衛生院的統計，目前已有近7 000種疾病被確定為罕見病^[2]。雖然每種罕見疾病的絕對患者數量相對較小，但由于其病種的種類眾多，全世界約有10%的疾病屬于罕見病范圍。由于我國尚無官方的定義，所以對罕見病的病種及受累人數尚無權威統計。

神經系統疾病由于其很多都與遺傳、代謝、變性等多因素相關，出現罕見病的幾率較其他疾病更高，并且它們容易表現出慢性發展的特點，致殘及預后差的幾率較高，給患者家庭和社會帶來了巨大的負擔。在臨床診治過程中，不少罕見、少見神經系統疾病由于表現隱匿，部分臨床醫生缺乏對其系統的研究及規范的學習，容易造成診治困難。在本期專題中，研究者們對部分神經系統相對認識不高的罕見病或者少見病進行了一些力所能及的研究。

結節性硬化癥患病率約為10/10萬，是源于胚胎發育期各胚層的發育異常所致的一種神經皮膚綜合征，病變累及神經系統、皮膚、眼、心、肺、骨、腎和胃腸等^[3]。在本期專題中，研究者對結節性硬化癲癇患者進行了功能核磁共振檢查，發現靜息態腦感知功能網絡存在改變。這些網絡異常可能導致患者神經心理功能異常；該研究有助于理解結節性硬化癲癇患者神經感知功能異常的病理生理機制。

皮質-紋狀體-脊髓變性又稱克雅病，是由于朊蛋白感染所引起的一種傳染性致死性神經系統變性疾病。其常見于中老年人，發病率約為每年0.1/10萬^[4]。曾經讓世界聞之色變的“瘋牛病”就是由朊蛋白感染引起的致死性傳染病。該病的確診需要病理活體組織檢查證實。在我國，絕大部分該病的發生都是散發病例，很多該病患者只能臨床疑診。在本期專題中，研究者報道了1例疑診患者，結合了MRI的液體衰減反轉恢復序列及彌散加權成像聯合掃描。發現對早期診斷該病有較好的輔助診斷作用。

發作性運動誘發性運動障礙是一個相對較新的疾病，1967年首先由Kertesz^[5]報道并命名，目前認為它是一種與基因相關的離子通道疾病^[6]。臨床上很多醫生對該病的診斷及治療都不清楚，易出現誤診漏診。本期專題中對該病的基本臨床表現、診斷治療要點進行了初步的總結，并對一系列患者進行了長期隨訪，獲得了一些有意義的結論。

Hunt綜合征是神經系統疾病中相對多見的一種病毒感染導致面神經麻痹的疾病，雖然其發病率較高，但對其伴發中樞神經系統感染的報道還較少^[7]。本期專題中，有研究者總結了一系列患者，得出患者伴發中樞性感染的幾率＞20%，而且大多數患者無明顯癥狀表現。提示對該常見疾病也需要完善的檢查，避免對潛在伴發疾病漏診而影響患者預后。

限于本類疾病的發病率和患病率均較低，一些研究結果水平上與國際一流的研究內容相比尚處于較為初步的階段，但畢竟這是國內相關研究的起步，面對國內廣大醫務工作者來說，這些研究內容仍然具有較高的新穎性。相信隨著廣大同仁加強對國內外新知識的學習及自我創新，我們對這些罕見疾病或常見疾病的罕見表現等內容會有更加深入的認識，以更好地為患者服務。

罕見病是指發病率極低的疾病，目前中國內地對其尚無明確定義。根據世界衛生組織（WHO）定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1.00‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異^[1]。

根據美國國立衛生院的統計，目前已有近7 000種疾病被確定為罕見病^[2]。雖然每種罕見疾病的絕對患者數量相對較小，但由于其病種的種類眾多，全世界約有10%的疾病屬于罕見病范圍。由于我國尚無官方的定義，所以對罕見病的病種及受累人數尚無權威統計。

神經系統疾病由于其很多都與遺傳、代謝、變性等多因素相關，出現罕見病的幾率較其他疾病更高，并且它們容易表現出慢性發展的特點，致殘及預后差的幾率較高，給患者家庭和社會帶來了巨大的負擔。在臨床診治過程中，不少罕見、少見神經系統疾病由于表現隱匿，部分臨床醫生缺乏對其系統的研究及規范的學習，容易造成診治困難。在本期專題中，研究者們對部分神經系統相對認識不高的罕見病或者少見病進行了一些力所能及的研究。

結節性硬化癥患病率約為10/10萬，是源于胚胎發育期各胚層的發育異常所致的一種神經皮膚綜合征，病變累及神經系統、皮膚、眼、心、肺、骨、腎和胃腸等^[3]。在本期專題中，研究者對結節性硬化癲癇患者進行了功能核磁共振檢查，發現靜息態腦感知功能網絡存在改變。這些網絡異常可能導致患者神經心理功能異常；該研究有助于理解結節性硬化癲癇患者神經感知功能異常的病理生理機制。

皮質-紋狀體-脊髓變性又稱克雅病，是由于朊蛋白感染所引起的一種傳染性致死性神經系統變性疾病。其常見于中老年人，發病率約為每年0.1/10萬^[4]。曾經讓世界聞之色變的“瘋牛病”就是由朊蛋白感染引起的致死性傳染病。該病的確診需要病理活體組織檢查證實。在我國，絕大部分該病的發生都是散發病例，很多該病患者只能臨床疑診。在本期專題中，研究者報道了1例疑診患者，結合了MRI的液體衰減反轉恢復序列及彌散加權成像聯合掃描。發現對早期診斷該病有較好的輔助診斷作用。

發作性運動誘發性運動障礙是一個相對較新的疾病，1967年首先由Kertesz^[5]報道并命名，目前認為它是一種與基因相關的離子通道疾病^[6]。臨床上很多醫生對該病的診斷及治療都不清楚，易出現誤診漏診。本期專題中對該病的基本臨床表現、診斷治療要點進行了初步的總結，并對一系列患者進行了長期隨訪，獲得了一些有意義的結論。

Hunt綜合征是神經系統疾病中相對多見的一種病毒感染導致面神經麻痹的疾病，雖然其發病率較高，但對其伴發中樞神經系統感染的報道還較少^[7]。本期專題中，有研究者總結了一系列患者，得出患者伴發中樞性感染的幾率＞20%，而且大多數患者無明顯癥狀表現。提示對該常見疾病也需要完善的檢查，避免對潛在伴發疾病漏診而影響患者預后。

限于本類疾病的發病率和患病率均較低，一些研究結果水平上與國際一流的研究內容相比尚處于較為初步的階段，但畢竟這是國內相關研究的起步，面對國內廣大醫務工作者來說，這些研究內容仍然具有較高的新穎性。相信隨著廣大同仁加強對國內外新知識的學習及自我創新，我們對這些罕見疾病或常見疾病的罕見表現等內容會有更加深入的認識，以更好地為患者服務。