Leber遺傳性視神經病變（LHON）是一種罕見的遺傳性視神經疾病，目前對其發病原因和發病機制的認識相對清楚。隨著艾地苯醌等新型藥物的產生以及基因治療LHON的可能性，為患者復明帶來了希望。然而，由于國內尚未普遍開展基因檢測技術，臨床將LHON誤診為視神經炎的情況依然時有發生。如何對LHON進行及時的鑒別和正確的診斷，對于我國眼科醫生來說，尚具有一定的挑戰。此外，在治療方面，LHON發病前期（基因突變攜帶者）和發病后不同時期治療方法的選擇和治療費用，對于患者和其家庭來說，也存在著巨大的挑戰。
目的分析髓鞘少突膠質細胞糖蛋白（MOG）抗體陽性視神經炎（ON）（MOG-ON）糖皮質激素沖擊治療后視力預后的影響因素。方法臨床觀察性研究。2019年3月至2022年1月于首都醫科大學附屬北京同仁醫院眼科及其醫聯體北京市普仁醫院眼科診治的MOG-ON患者32例47只眼納入研究。患眼均行最佳矯正視力（BCVA）、眼眶核磁共振成像檢查。BCVA檢查采用Snellen對數視力表進行，統計分析時轉換為最小分辨角對數（logMAR）視力。32例47只眼中，影像資料完整者22例38只眼。患者均行靜脈糖皮質激素沖擊（IVMP）治療3～5 d。根據發病至糖皮質激素干預的時間（干預時機）將患者分為干預時機＜7 d組、7～14 d組、＞14 d組，分別為16、13、11只眼。治療后隨訪時間中位數28個月。治療后1周，1、3、6個月采用治療前相同設備和方法行相關檢查。觀察IVMP治療后患眼視力變化情況。采用logistic回歸及線性回歸分析法分析影響視力預后的相關因素。采用受試者工作特征（ROC）曲線確定干預時機的臨界值。結果患者中，男性、女性各16例；中位年齡26歲。發病時間5～60 d。血清免疫指標異常18例（56.3%，18/32）。均以單眼或雙眼視力下降為首發癥狀。單眼、雙眼發病分別為17（53.1%，17/32）、15（46.9%，15/32）例。視盤水腫36只眼（76.6%，36/47），其中伴眼球轉動痛37只眼（78.7%, 37/47）。發病時平均logMAR BCVA 1.69±0.13。視神經眶內段呈紆曲、節段性增粗的長T2WI信號27只眼（71.1%，27/38）；伴視神經及鞘膜強化24只眼（63.2%，24/38）。隨訪期間復發ON 10例（31.3%，10/32）。IVMP治療后1周以及1、3、6個月，患眼logMAR BCVA分別為0.52±0.09、0.22±0.06、0.12±0.06、0.10±0.06；治療后1周BCVA提高最快，3個月時BCVA恢復穩定。Logistic回歸分析結果顯示，首次發病者干預時機與視力預后明顯相關（比值比=12.17，P=0.006），兩者呈負線性回歸關系（r=－0.48，95%可信區間－0.71～－0.17，P=0.008）。干預時機＞14 d組與＜7 d組、7～14 d組患眼logMAR BCVA比較，差異均有統計學意義（P=0.017、0.037）。ROC曲線預測最佳干預時機的臨界值為13.5 d。性別、年齡、誘因、轉眼痛、視盤水腫、雙側ON、影像學、自身免疫指標異常等因素均與視力預后無關。結論MOG-ON首次發病者干預時機是影響視力預后的重要因素，IVMP治療的最佳時間窗為2周。
目的觀察視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）相關性視神經炎（NMOSD-ON）患者靜脈注射甲潑尼龍沖擊（IVMP）治療前后血清細胞因子變化。方法前瞻性臨床研究。2020年11月至2021年12月于首都醫科大學附屬北京同仁醫院神經眼科檢查確診的NMOSD-ON患者24例納入研究。其中，男性9例；女性15例。依據外周血中水通道蛋白4（AQP4）免疫球蛋白G（IgG）抗體（AQP4-IgG）檢測結果將患者分為AQP4-lgG陽性組、AQP4-lgG陰性組，分別為10、14例。選取健康志愿者20名作為對照組。三組受檢者年齡（F=0.639）、性別構成比（χ2=2.373）比較，差異無統計學意義（P=0.504、0.333）。患者均給予500 mg/d或1 000 mg/d的IVMP治療。采集所有受檢者外周靜脈血，Luminex FLEX MAP 3D液相懸浮芯片檢測系統定量分析血清中干擾素（IFN）-γ、白細胞介素（IL）-4、IL-31、IL-33、IL-17A、IL-6、IL-21、IL-23、腫瘤壞死因子（TNF）-α、IL-10水平。各組間差異行單因素方差分析和Kruskal-Wallis H檢驗。結果IVMP治療前，AQP4-lgG陽性組、AQP4-lgG陰性組、對照組受檢者血清IL-17A濃度分別為2.39、2.17、1.97 pg/ml；TNF-α濃度分別為5.60、4.17、5.89 pg/ml。與對照組比較，AQP4-IgG陽性組患者血清IL-17A濃度升高，AQP4-IgG陰性組患者TNF-α濃度降低，差異有統計學意義（H=12.720、10.900，P=0.040、0.039）。IL-17A、IL-6等其他細胞因子水平無顯著改變。IVMP治療后，AQP4-lgG陽性組、AQP4-lgG陰性組患者血清IL-6分別為0.72、0.73 pg/ml；TNF-α濃度分別為4.17、3.88 pg/ml；IFN-γ濃度分別為2.15、2.55 pg/ml。與治療前比較，AQP4-lgG陽性患者血清IL-6、TNF-α、IFN-γ濃度均顯著降低，差異有統計學意義（Z=－2.668、－2.547、－2.201，P=0.008、0.011、0.028）；AQP4-lgG陰性患者血清IL-6、TNF-α濃度顯著降低，差異有統計學意義（Z=－2.501、－1.978，P=0.012，0.048）。結論糖皮質激素可能通過影響NMOSD-ON患者血清IL-6、TNF-α、IFN-γ水平發揮治療作用。
目的觀察分析脫髓鞘性視神經炎（DON）患者角膜神經纖維改變及其與視力的相關性。方法橫斷面研究。2021年3月至2022年7月于首都醫科大學附屬北京同仁醫院神經眼科檢查確診的DON患者27例39只眼納入研究。依據血清學檢測結果，將患者分為水通道蛋白4（AQP4）抗體相關視神經炎（AQP4-ON）、髓鞘少突膠質細胞糖蛋白（MOG）抗體相關視神經炎（MOG-ON），分別為15例19只眼、12例20只眼。依據既往是否有糖皮質激素（以下簡稱為激素）治療史，將患者分為激素治療組、未行激素治療組，分別為17例27只眼、10例12只眼。選取同期年齡、性別匹配的健康志愿者20名20只眼作為對照組。所有受檢眼均行最佳矯正視力（BCVA）、活體共聚焦顯微鏡（IVCM）檢查。采用Snellen標準對數視力表行BCVA檢查，統計時換算為最小分辨角對數（logMAR）視力；采用HRT-3型IVCM檢測受檢眼角膜神經纖維長度（CNFL）、角膜神經纖維密度（CNFD）、角膜神經纖維分支長度（CNBL）、角膜神經纖維分支密度（CNBD）、角膜樹狀細胞密度。組間參數比較采用t檢驗及Kruskal-Wallis秩和檢驗；logMAR BCVA與角膜神經纖維改變的相關性分析采用Spearman相關分析法。結果DON組、對照組受檢眼CNFL、CNFD、CNBL分別為（10.67±2.55） mm/mm2、（57.78±12.35）根/mm2、（3.27±1.34）mm/mm2和（13.74±3.05）mm/mm2 、（70.95±13.14）根/mm2、（4.22±1.03）mm/mm2 ；兩組患眼CNFL、CNFD、CNBL比較，差異有統計學意義（t=4.089、3.795、2.773，P＜0.05）。MOG-ON組、AQP4-ON組患眼CNFL、CNBL、CNBD分別為（12.02±2.13）mm/mm2、（3.80±1.19）mm/mm2、（47.97±8.86）根/mm2和（9.25±2.19）mm/mm2、（2.72±1.19）mm/mm2、（39.43±13.86）根/mm2；兩組患眼CNFL、CNBL、CNBD比較，差異均有統計學意義（t=－4.002、－2.706、－2.306，P＜0.05）。激素治療組、未行激素治療組患眼角膜樹狀細胞密度分別為（24.43±8.32）、（41.22±9.86）個/mm2；兩組患眼角膜樹狀細胞密度比較，差異有統計學意義（P＜0.001）。相關性分析結果顯示，DON患者logMAR BCVA與CNBL、CNFL呈明顯負相關關系（r=－0.422、－0.456，P＜0.05）。結論不同類型DON患者存在著不同程度角膜神經纖維損害；BCVA與CNFL呈負相關。