國際抗癲癇聯盟(ILAE)診斷方法委員會下屬的神經精神協作組提出了一系列建議, 以解決以下問題:①神經心理評估的作用是什么？②由誰來進行神經心理評估？③癲癇患者何時應該被建議進行神經心理評估？④神經心理評估能達到怎樣的效果？這些建議主要是寫給已建立癲癇中心的臨床醫生的, 也同樣適用于那些正在發展新服務的中心。這些建議是基于對國際較好的癲癇中心的神經心理評估實踐的詳實調查, 和來自世界各地的癲癇專業頂級神經心理學家發起的對推進癲癇臨床治療的特別建議。文章總結并整合了最新的研究結果, 以建立培訓和實踐的最低標準, 反映了神經心理評估在兒童和成人癲癇患者常規治療中的作用。這些建議包括對新發癲癇患者進行常規的認知、情緒和行為篩查, 并且描述了需進行更詳細且正式的神經心理評估的種種情形。指出了一系列應當評估的認知和心理核心領域, 以對個體的認知、情感和心理功能, 包括可能在定性和定量檢查中造成缺陷的因素, 提供客觀的描述。這些建議包括鼓勵將評估結果對患者、家屬以及主管醫生提供常規反饋, 也包括關于如何提高患者的認知或心理功能, 以及減輕任何已知困難所致痛苦的臨床建議。通過考察神經心理評估的廣度和深度, 報告闡釋了此無創和低成本的深入檢查在癲癇治療中所起的關鍵作用。
為了給心因性非癲癇性發作(Psychogenic nonepilepticseizures,PNES)建立一個清晰的診斷標準,由癲癇、精神病學、神經心理學、神經精神醫學領域的醫生和研究者們組成的一個國際共識團體竭誠合作。由于作為金標準的視頻腦電圖并不是全世界每個中心都有,或者是每例患者都進行了該檢查,該團體為非癲癇性發作的診斷闡釋了一種階梯式程序。該團體通過使用一致的文獻回顧,評價了關鍵的診斷方法,包括:病史,腦電圖,動態腦電圖,視頻腦電圖/監測,神經生理、神經內分泌、神經影像、神經心理檢查,催眠療法,談話分析。根據病史,被目擊的事件,和檢查結果(包括視頻腦電圖),將診斷確定性分層,包括可能的,很可能的,臨床確立的,和記錄的診斷。國際抗癲癇聯盟非癲癇性發作協作組報告的目標與希望在于提高PNES的診斷過程和診斷的確定性,以更好地管理癲癇和非癲癇性發作的患者。
編碼電壓門控鈉通道α1亞單位(α1 subunit of the voltage gated sodium channel, SCN1A)的基因突變與多種癲癇綜合征相關, 包括相對較輕的家族性全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥(Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+), 到嚴重的嬰兒發病的Dravet綜合征。已有證據顯示, 大腦中不同神經元網絡中SCN1A功能障礙的指向一個離子通道病模型, 使得Dravet綜合征的神經科特征超越了單純的發作相關損傷。基因改變的臨床表型會隨著其嚴重程度、個體的基因背景, 以及環境因素的不同而不同, 并且會根據離子通道的分布影響一系列神經元網絡。原本就脆弱的系統可能很容易繼發惡性事件, 如癲癇持續狀態。離子通道模型預示著藥物治療并修復受損的γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid, GABA)能神經傳遞也許不僅能預防癲癇發作, 還能治療合并癥。原綜述研究關于在Dravet綜合征中SCN1A突變的致病性, 及其對更廣泛疾病表型的影響的最新證據, 并討論了對這些特殊基因型的認識是否能影響臨床實踐。基因技術正在以前所未有的速度發展著, 將增加人們關于新的基因和基因間相互作用網絡的知識。臨床醫生和遺傳學家必將密切合作, 以保證基因測試結果能得到很好的解釋和咨詢服務
基于人群的嬰兒癲癇綜合征研究尚不足。該研究的目的在于，從人群中一組出生后1年內起病的癲癇患兒中，提煉出有關綜合征發病率及預后的數據。納入1997年-2006年間住在赫爾辛基大學醫院服務區域的所有12月齡內起病的癲癇患兒。通過查看所有患兒病歷資料，根據醫院的統計數據確認可否納入研究。再對從患兒病歷資料中總結出癲癇綜合征、起病年齡、病因，以及在24個月齡時的結局進行了再評估。共158例嬰兒達到了納入標準，其中92%隨訪滿24個月或死亡。出生后第1年的癲癇發病率為124/10萬。根據國際抗癲癇聯盟(ILAE)癲癇分類標準修正版，其中58%可被歸類為某種癲癇綜合征。最常見的癲癇綜合征為West綜合征(41/10萬)和良性家族性或非家族性嬰兒癲癇(22/10萬)。35%的病因為結構-代謝性，17%為基因性，還有48%病因不明。起病早與結構-代謝性病因相關。有7例(4.4%)患兒在2歲以前死亡。1例有SCN2A基因突變的患兒死于癲癇猝死。研究顯示良性家族性及非家族性嬰兒癲癇比以往的估計更為高發，僅次于West綜合征。起病早并不是預后差的獨立危險因素。
癲癇是兒童期常見的神經系統疾病,為了明確癲癇性腦病的基因檢出率,對一個癲癇遺傳診所進行了一項回顧性隊列研究。2012年1月-2014年6月,在一個癲癇遺傳診所納入了所有兼有難治性癲癇、整體性發育遲滯和認知功能障礙的患者。通過回顧電子病歷,獲得了患者的臨床特征、神經影像、生化檢驗及分子遺傳學資料,包括對癲癇性腦病基因的第二代目的基因測序。在110例患者中,發現28%是有基因異常的:7%有遺傳性代謝障礙,包括由ALDH7A1變異引起的吡哆醇依賴性癲癇、Menkes病、吡哆醇-5-磷酸氧化酶缺乏、鈷胺素G缺乏、亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏、I型葡萄糖載體缺陷、甘氨酸腦病和丙酮酸脫氫酶復合體缺陷;21%有其他的基因病因,包括遺傳性綜合征、在陣列比較基因組雜交上的致病性拷貝數變異,以及與SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、STXBP1、PCDH19和SLC9A6基因變異相關的癲癇性腦病。4.5%的患者得到了由第二代目的基因測序的癲癇性腦病面板作出的基因診斷。值得注意的是,4.5%的患者有可治的遺傳性代謝性疾病。該研究為首個將遺傳性代謝障礙和癲癇性腦病的其他遺傳病因結合起來的研究。第二代目的基因測序面板將癲癇性腦病患者的基因診斷檢出率從 ＜10%增加到 ＞25%。