目的 總結 Mounier-Kuhn 綜合征（MKS）的病因和臨床特征，提高對 MKS 的認知。 方法 報道四川大學華西醫院確診的 3 例 MKS 患者，并檢索 CNKI、維普、Pubmed 數據庫，篩出高質量 MKS 文章進行文獻復習。 結果 共納入 214 例 MKS 患者，其中我國目前僅 14 例。其病因不明，病理特征表現為氣管、支氣管的彈性組織缺如，胸部 CT、纖維支氣管鏡檢可見顯著的氣管支氣管擴大征象。男女比為 8.5︰1，臨床表現無特異性，常合并遺傳性缺陷疾病。目前尚無根治方法。 結論 MKS 是一種遺傳學起源的罕見疾病，與吸煙史無關，可能與彈性組織解離綜合征具有共同病因。臨床工作中需重視皮膚、軟組織方面的體格檢查。診斷 MKS 除依據氣道管徑外，還需結合臨床、病理、纖維支氣管鏡檢查。