目的 觀察氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治療對結節性硬化癥(Tuberous sclerosis complex, TSC)合并癲癇的治療效果，并對療效等相關因素進行分析，為其在TSC 合并癲癇患兒中的臨床應用提供參考依據。 方法 收集2013年1月-2015年10月在復旦大學附屬兒科醫院TSC專病門診就診，長期隨訪并使用VGB治療癲癇的25例TSC患兒的臨床資料，包括癲癇首發年齡，VGB使用年齡及用藥時間和控制情況等。所有患兒均使用VGB治療＞3個月，根據Engel 癲癇療效分級對其進行療效評價。 結果 所有納入研究對象使用VGB之前都有使用過兩種或兩種以上的其他抗癲癇藥物，癲癇總有效控制(Engel Ⅰ級、Ⅱ級和Ⅲ級)18例(72%)，其中9例(36%)完全控制無發作。7例(28%)無效患兒中，5例癲癇首發年齡＜6月齡， 4例為 TSC1 基因突變。25例患兒應用VGB后，1例出現視野損害(4%)，1例出現眼部不適，1例出現散光。 結論 VGB目前在國內使用較少，對常規抗癲癇藥物無效的TSC患兒，有一定療效，尤其是癲癇首發年齡＞6月齡的患兒。VGB引起的視野損害在兒童中發生率相對較低，但仍然需要引起臨床重視。
目的調查難治性癲癇患兒生酮飲食治療的依從性狀況及與療效的相關性，為實施和改善該患者人群生酮飲食長程管理提供支持和依據。方法選取復旦大學附屬兒科醫院2019年3月—2022年1月在生酮多學科診療門診隨訪的生酮飲食治療患兒及家庭，采用便利抽樣法選取106個患者家庭，利用一般資料調查表、生酮依從性調查問卷進行調查和隨訪。結果難治性癲癇患兒生酮飲食治療的依從性平均分為（13.27±3.68）；不同療效及不同認知功能的生酮患兒飲食治療的依從性分數具有顯著差異。依從性分數與療效、認知水平具有顯著的相關性，即依從性分數較高的患兒，其生酮飲食的療效越高，認知的改善程度越好。結論難治性癲癇患兒生酮飲食治療的依從性有待于進一步提高，提高生酮飲食治療的依從性對生酮飲食的療效具有重要意義。醫護人員應積極制定相應的干預方案及隨訪管理模式，進一步提升患兒家庭對治療的依從性，改善治療效果，提高患兒家庭的生活質量。
目的探討生酮飲食治療（Ketogenic diet treatment，KDT）對兒童發育性癲癇性腦病Dravet綜合征（Dravet syndrome，DS）快速進展期的臨床療效及安全性。方法 回顧性分析2011年—2021年于復旦大學附屬兒科醫院進行KDT的所有患兒的臨床資料，<6歲作為疾病快速進展期的判斷標準，對符合標準的DS患者進行臨床特點、基因檢測結果及KDT療效和安全性分析。結果 32例患者符合疾病快速進展期標準，其中男22例、女10例。起病平均年齡為（5.69±2.10） 月齡。所有患者具有多種發作表型，合理抗癲癇發作藥物治療下仍每月發作。KDT保留率3、6、12、≥24個月分別為93.8%（30/32）、87.5%（28/32）、53.1%（17/32）、34.4%（11/32）。KDT有效率3、6、12、≥24個月分別為76.7%（23/30）、75.0%（21/28）、70.6%（12/17）、54.5%（6/11）。KDT后癲癇持續狀態（Status epilepticus，SE） 3個月減少100%、6個月減少71%、 12個月減少86%。KDT 12個月后，14例患者出現療效降級。KDT 3個月后75.0%患者腦電圖背景活動改善，54.5%患者癇樣放電減少，78.6%患者認知功能改善。KDT啟動初期62.5%（20/32）患者存在一過性不良反應，包括腹瀉、嘔吐、乏力、嗜睡、低血糖、代謝性酸中毒，未發現中長期不良反應。結論 KDT是DS的一種有效安全的治療方案，在疾病快速進展期進行KDT能有效控制癲癇發作，減少SE發生率，縮短SE持續時間。隨著KDT療程延長，部分患者出現癲癇發作療效降級現象。KDT能有效改善異常腦電圖。疾病進展期進行KDT可改善患者認知功能。建議DS患者在疾病早期進展階段盡早進行KDT。
目的探討 DNM1 基因變異導致早發性嬰兒癲癇性腦病的臨床、基因和預后特征。方法三例經基因檢測證實為 DNM1 基因新發變異的患兒，回顧性分析其臨床和基因表型以及預后，并在國內外數據庫以“Dynamin-1”或“DNM1”檢索相應文獻，利用單因素方差方法分析臨床和癲癇發作表型、抗癲癇藥物療效與基因變異位點結構域相關性。結果女 1 例，男 2 例；癲癇發病年齡 2～17 月齡，癲癇發作表型：2 例為癲癇性痙攣發作，1 例為局灶性一側肢體陣攣或繼發強直陣攣發作。基因檢測結果顯示 3 例患兒 DNM1 基因存在新發錯義變異，2 例為 NM_004408.4：c.415 G>A（P. Gly 139Arg），1 例為 NM_004408.4：c.545 C>A（P. Ala 182Asp），隨訪至 2～3 歲時，均為肌張力低下、嚴重智力障礙、無行走能力和主動語言、耐藥性癲癇、不能自主進食和不會咀嚼固體食物。經文獻檢索，至今國內外報道 DNM1 基因相關腦病 36 例，包括本組病例共計 39 例，肌張力低下與基因變異位點區域無關，GTPase 酶結構域和中間區域變異存在嚴重或顯著智力發育障礙。對 31 例診斷癲癇并且臨床資料完整患兒進一步分析發現，癲癇性痙攣發作是常見的癲癇發作形式，變異位點位于 GTPase 酶結構域和中間區域的兩組病例，失神發作在 GTPase 酶結構域更常見（P=0.02），而在性別、起病年齡、其他癲癇發作形式和藥物治療反應上均無統計學差異。結論肌張力低下、嚴重智力和運動障礙及早發型癲癇是 DNM1 相關腦病的主要表現，癲癇性痙攣發作是最常見的發作形式，除失神發作外，GTPase 酶結構域和中間區域變異的臨床和癲癇表型無明顯區別，本組病例尚合并進食障礙。
目的 分析兒童額葉癲癇的臨床特征、手術預后以及兩者的相關性。方法 回顧性分析2017年1月—2019年12月復旦大學附屬兒科醫院三級癲癇中心收治并進行額葉致癇灶切除手術的額葉癲癇患兒18例，收集臨床、頭顱影像學、腦電圖、智力發育以及病理等資料，術后隨訪至少2年以上并記錄癲癇發作情況，利用單因素方法分析手術預后和臨床表型之間的相關性。結果 18例患兒中男11例、女7例，平均手術年齡（6.8±2.73）歲，年齡范圍21月齡～11歲，病程1個月～9年。17例表現為局灶性發作、1例表現為全面性癲癇性痙攣發作。發作間期額區放電11例、額區外多腦區放電7例，發作期額區起始9例、額區外起始9例。核磁共振成像陽性改變14例、陰性4例。病因分別為局部皮層發育不良14例、發育性腫瘤2例、結節性硬化和膠質增生各1例。致癇病灶直接切除11例、立體定向腦電圖深部電極植入后致癇灶切除7例。根據Engel分級，術后2年Ⅰ級14例（77.8%）、Ⅱ級1例（5.6%）、Ⅲ級2例（11.0%）、Ⅳ級1例（5.6%）。術后預后在性別、起病年齡、病程、致癇灶側別、核磁共振成像陽性發現、發作間期放電和發作期放電起始、病因、智力發育水平以及立體定向腦電圖植入上無統計學差異，在致癇病灶或致癇灶未能完成切除上存在統計學差異。結論 兒童額葉癲癇中局部皮層發育不良是最常見的病因，通過手術完整切除致癇灶可以獲得良好的癲癇發作控制的結局。