目的研究不同時段的發作期頭皮電極腦電圖（EEG）在局灶性癲癇側向性診斷中的作用。方法收集 2010 年 7 月—2016 年 10 月就診于北京三博腦科醫院和廣州三九腦科醫院行癲癇手術的 41 例局灶性癲癇患者資料，回顧性分析起源于不同腦葉/區（額葉內側面、額葉外側面、顳葉內側面、顳葉新皮層、后頭部和島葉）的共計 356 次發作，將每次發作期的頭皮電極 EEG 分為十等段（E1-E10），分析每等段 EEG 的側向性，再將十段 EEG 合并成 E1-E3，E4-E6 和 E7-E10 三個時段，分析三個時段 EEG 的側向性診斷正確率、錯誤率和無側向性率。顱內電極 EEG 明確癲癇發作的起始腦區，癲癇術后發作消失/減少最終判定致癇區。結果所有腦葉/區的癲癇中，62%（219/356）發作期頭皮電極 EEG 具有定側價值。近 80% 的顳葉癲癇各時段發作期頭皮電極 EEG 具有側向性。顳葉內側型癲癇在發作期頭皮電極 EEG 的 E4-E6 段側向性診斷正確率最高 89%，而在 E1-E3 段錯誤率最高，達 30%；顳葉新皮層癲癇有 95% 的發作在 E1-E3 段側向性診斷正確率最高。額葉癲癇各時段的發作期頭皮電極 EEG 無側向性診斷率明顯高于正確率。額葉內側型癲癇在 E1-E3 段側向性診斷正確率最高，但僅為 24%；額葉外側型癲癇各時段發作期頭皮電極 EEG 無側向性診斷錯誤，E1-E3 段側向性診斷正確率最高為 83%。后頭部癲癇在 E1-E3 段可提供 93% 的側向性診斷正確率。島葉癲癇各時段的發作期頭皮電極 EEG 側向性診斷正確率均很低。結論E1-E3 段頭皮電極 EEG 在所有腦葉/區癲癇的側向性診斷中均有一定價值，尤其對額葉外側型、顳葉新皮層、后頭部癲癇側向性價值更高。而 E4-E6 及 E7-10 段對顳葉內側型癲癇發作側向性診斷價值仍然較大。
目的探討立體定向腦電圖（Stereoelectroencephalography，SEEG）在難治性腦室旁結節狀灰質異位（Periventricular nodular heterotopia，PNH）相關癲癇中的應用。方法納入2017年4月—2021年2月于廣東三九腦科醫院和暨南大學附屬第一醫院癲癇中心收治的10例藥物難治性PNH相關癲癇患者，經無創性術前評估后行電極置入，并行SEEG長程監測。基于發作期SEEG，致癇區（Epileptogenic zone，EZ）模式被分為四類：A. 僅結節起始；B. 結節和皮層同步起始；C. 皮層起始快速傳導至結節；D. 僅皮層起始。根據SEEG監測結果行射頻熱凝（Radiofrequency thermocoagulation，RFTC）治療，隨訪至少12個月以上。結果10例PNH均為多發結節。單側4例，雙側6例；后頭部型8例，前頭部型和彌漫性各1例；單純型7例，附加型3例。經發作期SEEG確認，6例患者EZ模式為純A型，2例為純B型，1例為A+B型，1例為A+B+C型。8例患者僅毀損結節，2例患者同時毀損結節和相關皮層。術后平均隨訪（33.4±14.0）個月（范圍12～58個月），8例患者（純A型或包含A型）完全緩解，2例患者有效控制。所有患者均未見明顯并發癥或后遺癥。結論PNH相關癲癇的致癇網絡通常是個體化的，并非所有異位結節均致癇，每個結節在癲癇網絡中的作用可能不同，在同一患者可同時出現多種致癇模式。SEEG可提供個體化診斷和治療，并有助于判斷預后。
目的研究 DEPDC5 基因突變癲癇患者的臨床特點，以提高對家族性遺傳性局灶性癲癇的認識。方法收集 2014 年 9 月—2017 年 9 月在廣東三九腦科醫院就診的遺傳性局灶性癲癇患者，并通過外周血進行癲癇相關基因檢測，最終確診為DEPDC5 基因突變的家系 3 個，對病史采集、家系分析、影像學、腦電圖、治療方案等資料進行分析。結果3 個家系共 8 例患者，發作形式為額葉或者顳葉的局灶性癲癇，認知功能基本正常，不伴其他系統的功能障礙，均以藥物治療為主，6 例治療效果良好，1 例耐藥，成為手術候選者，另 1 例未采集到隨訪數據。結論DEPDC5 基因突變在家族性遺傳性局灶性癲癇中比較常見，部分性癲癇發作為主要的臨床癥狀，藥物治療多數有效，對于藥物難治性癲癇可行手術治療。
目的通過對罕見疾病吡多醇依賴性癲癇患者的報道和文獻復習，提高臨床醫生對該病的認識。方法高通量測序篩選與Sanger測序驗證癲癇致病基因，對兩例先證者及父母進行突變基因驗證。分析患者臨床表現、腦電圖(EEG)、影像學和預后特點。結果先證者一，4月齡起病，藥物難治性癲癇，表現為多種發作形式，多灶起源。頭顱核磁共振(MRI)及氟脫氧葡萄糖-正電子體層掃描(FDG-PET)正常，基因檢測發現乙醛脫氫酶(Aldehyde dehydrogenase，ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T復合雜合突變。先證者二，5月齡起病，表現為全面性強直陣攣，間歇期EEG正常，頭顱MRI正常。基因檢測發現ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T復合雜合突變。兩例患兒均使用維生素B6后無發作，逐漸減停抗癲癇藥物。結論吡哆醇依賴性癲癇可起病年齡偏晚，個體表現可不典型，盡早的試驗性治療能幫助臨床識別，明確診斷有待于基因檢測。
目的通過對罕見疾病—Menkes 病患者的病例報道，并復習相關文獻，加深臨床醫生對該疾病的認識。方法回顧性分析 2018 年 9 月—2019 年 8 月廣東三九腦科醫院癲癇中心收治的 3 例確診為 Menkes 病的患者病例資料，通過高通量測序篩選與 Sanger 測序驗證癲癇致病基因，對 3 例先證者及兩例父母進行突變基因驗證，并進一步分析患者臨床表現、腦電圖、影像學、基因和預后特點。結果3 例先證者均在嬰兒期起病，均出現頭發稀疏、卷曲，癲癇發作形式多樣，3 例先證者腦電圖間歇期均有癲癇樣放電，均記錄到臨床癲癇發作。頭部核磁共振成像可見白質長 T1、長 T2 異常信號，腦動脈迂曲，先證者 3 出現硬膜下積液。3 例先證者服用抗癲癇藥物后療效欠佳，先證者一及先證者二使用組氨酸銅后病情未見明顯進展，但不能緩解已有的神經功能損傷。結論Menkes 病多于嬰兒期起病，臨床表現可能輕重不一，部分臨床表現可不典型，目前是不可治愈的疾病，但在新生兒期開始使用組氨酸銅治療能提高生存率及減輕神經系統的損傷，應盡早診斷，治療的適應證不應以患者的基因型為指導。