遺傳性眼底病是造成患者視力不可逆損害的一重要原因，因其預后差、臨床缺乏有效干預手段而備受關注。隨著大量遺傳性眼底病致病基因的發現以及基因編輯技術與干細胞技術的發展，基因與干細胞治療應運而生，成為治愈這類疾病的新希望。基因治療更多針對早期遺傳性眼底病，以導入野生型基因片段替代突變基因來維持現有的視網膜細胞活力；干細胞治療則更多地針對晚期遺傳性眼底病，以健康的干細胞來置換和填充失去功能的視網膜細胞。雖然基因與干細胞治療仍面臨基因脫靶、分化效率、細胞遷移、長期療效等諸多問題，但其在臨床前期及臨床試驗中取得的成果不容小覷。隨著各種新技術和新材料的出現，勢必進一步輔助基因與干細胞治療策略，為遺傳性眼底病的臨床治愈帶來無限機遇和無限可能。
黃斑區是形成空間視力和色覺的關鍵解剖結構，黃斑區疾病嚴重威脅患者的視覺功能及生活質量。非人靈長類動物（NHP）是唯一擁有類似人類黃斑結構的哺乳動物，因此在研究黃斑區疾病方面具有重要價值。目前，多種方法包括自發性、基因編輯、藥物誘導、光誘導及機械性損傷等，可用于篩選和構建NHP模型，用于研究眼皮膚白化病、全色盲、視網膜色素變性、老年性黃斑變性及一些罕見的眼部綜合征。在構建NHP模型時，應充分考慮其他動物模型，以實現模型之間的互補研究。此外，應充分發揮非人靈長類的資源優勢，創建具有可控遺傳背景的靈長類品系，有助于早日實現可持續利用的目標
高度近視已成為全球范圍內的公共衛生問題，對視力健康構成重大威脅。其診治過程中尚存在若干問題值得探討，如高度近視和病理性近視的診斷標準、人工智能在診療體系中的機遇和挑戰、國內及國際高度近視領域的合作、遺傳學篩查在兒童近視和高度近視患者中的應用，以及高度近視治療的新方法等。如今，近視及高度近視呈現發病年齡提前、患病率急劇上升等特點，逐步成為中青年低視力及不可逆盲的主要原因。因此，準確地定義高度近視及病理性近視，結合人工智能等方法進行篩選和防控，促進不同領域的合作，加強對早發型近視的基因篩選并采用新型有效的方式進行治療具有重大意義。
目的觀察1例小口病患者的致病基因突變。方法來自日本的1例小口病患者納入研究，詳細收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、視野、全視野閃光ERG檢查；采集患者外周靜脈血，提取全基因組DNA。應用全外顯子測序技術檢測基因突變位點，應用分析軟件明確該突變位點的保守性及可能引起的蛋白結構改變。結果患者男，71歲。自幼夜盲；其父母為表兄妹近親婚配。雙眼BCVA均為0.7。眼底色澤呈灰暗、帶有金黃色反光。雙眼暗適應0.01反應熄滅，暗適應3.0反應a、b波振幅均明顯降低，b波幾乎消失，呈負波形。DNA測序發現SAG基因的一個純合移碼突變（c.924delA, p.N309Tfs*12）。該移碼突變導致SAG編碼蛋白的翻譯提前終止，結構嚴重受損。蛋白序列同源性分析結果顯示，該突變位點在多個物種中均高度保守，為有害性突變。結論SAG基因突變位點c.924delA, p.N309Tfs*12是該患者的致病基因。
目的觀察不同臨床經驗眼科醫師對嚴重病理性近視（PM）黃斑病變國際分類的一致性。方法回顧性臨床研究。2019年1月至2021年12月于首都醫科大學附屬北京同仁醫院眼科中心檢查的嚴重PM黃斑病變患者102例171只眼納入研究。詳細收集患者年齡、性別以及眼軸長度、等效球鏡度、眼底彩色照相、光相干斷層掃描（OCT）檢查等臨床資料。從事PM診療與研究的6名不同臨床經驗醫師（A、B、C、D、E、F）分別獨立對患者彩色眼底像進行判讀并對嚴重PM黃斑病變進行PM薈萃分析（META-PM）分類和萎縮（atrophy）-牽拉（traction）-新生血管（neovascular）相關新型分類系統（ATN分類）中萎縮（A）分類進行分類；依據ATN分類中牽拉（T）分類標準，對OCT圖像進行判讀并分類，其中T0再細分為視網膜色素上皮（RPE）存在和脈絡膜薄變、脈絡膜新生血管伴部分RPE和脈絡膜萎縮、RPE和脈絡膜萎縮等3類。板層黃斑裂孔無法采用ATN分類標準進行分類，定義為TX。采用Kappa（κ）檢驗分析醫師A、B、C、D、E與F間分類結果的一致性。κ值≤0.4為一致性較低，0.4＜κ值≤0.6為一致性中等，κ值＞0.6為一致性較強。結果102例171只眼中，男性20例37只眼（19.6%，20/102），女性82例134只眼（80.4%，82/102）；年齡（61.97±8.78）歲；眼軸長度（30.87±1.93）mm；等效球鏡度（－16.56±7.00）D。META-PM分類和ATN分類中萎縮（A）分類結果，醫師A、B、C、D、E與醫師F的一致性分別為73.01%、77.19%、81.28%、81.28%、88.89%；κ值分別為0.472、0.538、0.608、0.610、0.753。ATN分類中牽拉（T）分類T0、T1、T2、T3、T4、T5分別為109、18、11、12、9、8只眼；TX者4只眼。結論不同臨床經驗醫師對嚴重PM黃斑病變分類的一致性存在差異，隨臨床經驗的積累其一致性會逐漸提高。
目的系統評價玻璃體切割手術（PPV）聯合完全內界膜（ILM）剝除與聯合保留中心凹ILM剝除治療高度近視黃斑劈裂的療效。方法循證醫學研究。以高度近視黃斑劈裂、玻璃體切除術、內界膜剝除為檢索詞，在中國知網、萬方、維普中文期刊全文數據庫、美國國立醫學圖書館PubMed、在線數據庫Medline、荷蘭醫學文摘Embase、Cochrane圖書館檢索相關文獻。選取以高度近視黃斑劈裂作為研究對象，干預方式為PPV聯合完全ILM剝除與聯合保留中心凹ILM剝除手術的臨床對照研究。檢索時間為2010年1月1日至2021年6月31日。排除重復、信息不完整或不相關文獻和綜述性文獻。使用紐卡斯爾-渥太華量表評價納入文獻質量。采用RevMan5.3軟件對文獻進行meta分析。選擇均數差（MD）和95%可信區間（CI）作為效應量的估計值，應用固定效應模型進行分析。評價指標為最佳矯正視力（BCVA）、黃斑中心凹厚度（CFT）、手術后黃斑裂孔（MH）發生率。結果根據檢索策略初步檢索出232篇文獻，最終納入10篇文獻的417只眼進行分析，其中PPV聯合完全ILM剝除、保留中心凹ILM剝除分別為245、172只眼。Meta分析結果顯示，PPV聯合完全ILM剝除者與聯合保留中心凹ILM剝除者治療后BCVA、CFT比較，差異無統計學意義（BCVA：MD=0.05，95%CI －0.00～0.11，P＞0.05；CFT：MD=－4.79，95%CI －18.69～9.11，P＞0.05）；MH發生率比較，差異有統計學意義（比值比=5.70，95%CI 2.22～14.61，P＜0.05）。結論PPV聯合完全ILM剝除與保留中心凹ILM剝除手術均可有效治療高度近視黃斑劈裂，患眼BCVA、CFT均得到改善；與完全ILM剝除比較，保留中心凹ILM剝除手術后MH發生率更低。