癲癇患者的精神障礙患病率高于普通人群。目前尚無診斷標準，其診斷需要結合國際抗癲癇聯盟推薦的癲癇診斷標準和精神疾病診斷與統計手冊。癲癇患者出現精神障礙，根據精神障礙與癲癇的關系，可以分為以下三種類型：癲癇合并精神分裂癥、癲癇特有的精神障礙以及抗癲癇藥物誘發精神障礙。三種類別的精神障礙臨床表現、病程、治療原則以及預后均各有迥異，需要在臨床診治過程中進行鑒別。但是至今相關的研究報道仍然不多，相關的臨床問題尚未引起注意得到關注，期待更多的臨床研究，提供更多的循證醫學證據。
目的回顧性總結并分析抗癲癇藥物(AEDs)治療3年無發作癲癇患者逐漸減藥及停藥后復發的相關危險因素 方法選取中山大學附屬第一醫院癲癇專科門診隨診的癲癇患者, AEDs治療至少3年無發作; 在減藥過程中或者停藥的患者, 每2個月隨診一次。入組標準:①確診為癲癇, 定義為間隔24 h以上的至少2次無明顯誘發因素的癲癇發作; ②在穩定的AEDs治療下, 連續3年達到完全無發作; ③有減藥的意愿, 并能夠按時回訪; ④腦電圖(EEG)沒有尖波、棘波、尖慢和棘慢復合波等癲癇波發放。癲癇復發及相關危險因素采用生存分析, 包括:性別、起病年齡、癲癇發作次數、減藥前癲癇無發作的時間、減藥時間、減藥后無發作時間(復發時間)、顱腦磁共振成像結果、癲癇控制前后EEG表現、發作類型(根據病史、長程視頻腦電圖分為全面性、部分性和多種發作形式)、病情穩定時AEDs的數量。Log-rank檢驗用于獨立因素分析, Cox比例風險回歸模型用于多因素回歸分析。 結果共收集68例癲癇患者, 其中男39例, 女29例; 復發率為23.5%。單因素分析和多重回歸分析提示:多藥治療, 海馬硬化和減藥時間與癲癇復發相關, 為獨立的危險因素, 其風險系數為:0.861、2.223和2.137。 結論研究中復發率與其他報道一致。多藥、海馬硬化和減藥時間, 這3個危險因素在決定減藥時需慎重考慮。因此推薦3年完全無發作的癲癇患者可以考慮減藥, 但如有海馬硬化、多藥治療需慎重啟動停藥計劃。
目的應用Sequenom iPEX體系分析超極化激活環核苷酸門控通道（Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide gated channel，HCN）基因多態性位點與內側顳葉癲癇遺傳易感性相關性。 方法研究對象為2013年12月-2016年4月就診于中山大學附屬第一醫院癲癇門診診斷為內側顳葉癲癇患者共143例，同期納入120名醫院體檢中心年度體檢的健康人群為對照組。入組標準為ILAE 2004年診斷依據：①患者年齡12~55歲；②部分性發作或者繼發強直-陣攣發作，有典型的顳葉起源的癥狀，如胃氣上升感、似曾相識感、口咽部和手部自動癥；③伴或不伴有中樞神經系統感染史和熱性驚厥病史；④腦電圖提示單側或雙側顳區尖波、尖慢、棘慢等癲癇樣波；⑤頭顱MRI提示海馬硬化。排除標準為：①腫瘤；②MRI提示局部皮質發育不良。對上述研究對象提取外周血基因組DNA，使用Sequenom iPEX體系進行HCN基因SNP位點檢測HCN1和HCN2共10個多態性位點。采用SPSS 16.0進行統計分析。 結果所選HCN1和HCN2 10個SNP位點均滿足Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。HCN1多肽性位點rs17344896 C/T，rs6451973A/G和HCN2多態性位點rs12977194A/G差異有統計學意義（P＜0.05）。 結論HCN1多態性位點rs17344896 C/T，rs6451973A/G和HCN2多態性位點rs12977194A/G與內側顳葉癲癇遺傳易感性相關。
目的 驗證鋰-匹羅卡品化學誘導及抗癲癇藥物（AEDs）篩選構建的苯妥英鈉耐藥性顳葉內側癲癇大鼠模型腦中 AEDs 濃度及多藥轉運蛋白表達。 方法 實驗選取雌性 6～8 周 SD 大鼠 30 只，體重 160～180 g（廣東省實驗動物研究所），采用鋰-匹羅卡品化學誘導大鼠發生慢性顳葉內側癲癇，視頻腦電圖（VEEG）監測苯妥英鈉篩選期治療效果，將顳葉內側癲癇大鼠分成耐藥性及不耐藥性模型。采用活體微透析技術驗證耐藥性及不耐藥性模型鼠腦中 AEDs 的濃度差異，免疫組織化學方法檢測兩組模型鼠腦中 P 糖蛋白的表達。 結果 有 16 只大鼠成功構建為慢性顳葉內側癲癇模型，篩選出耐藥模型大鼠 6 只（6/16）。苯妥英鈉耐藥性模型大鼠腦/血漿的時間藥物濃度曲線的曲線下面積比值顯著低于不耐藥性模型大鼠（0.15±0.03 vs. 0.28±0.05，P<0.05）。苯妥英鈉耐藥性模型鼠較不耐藥性模型鼠海馬各區 P 糖蛋白表達明顯增高（P<0.05）。 結論 苯妥英鈉耐藥性顳葉內側癲癇大鼠腦中 AEDs 濃度低，可能與腦中 P 糖蛋白過表達有關。
目的觀察添加 P-糖蛋白抑制劑維拉帕米（Verapamil, VPM）對抗癲癇藥物苯妥英鈉（Phenytoin, PHT）在慢性顳葉內側癲癇（Mesial temporal lobe epilepsy, MTLE）大鼠模型體內濃度分布的影響。方法鋰-匹羅卡品誘導構建 MTLE 大鼠模型，分成兩組，分別予 PHT（n=6）及 PHT+VPM（n=9）治療，比較兩組大鼠血、腦、肝、腎中 PHT 濃度分布情況。活體微透析采集腦微透析液檢測病灶中藥物濃度，高效液相色譜法檢測 PHT 濃度。運用 t 檢驗（或 Wilcoxon 秩和檢驗）方法進行統計分析。結果添加 VPM 治療的 9 只模型大鼠中 4 只在給藥后 30 min 內死亡，有效入組 5 只。添加 VPM 治療的模型大鼠的腦/血 PHT 時間藥物濃度曲線的曲線下面積（Area under the curve, AUC）比值降低，差異具有統計學意義［PHT 組（0.21±0.02）>VPM+PHT 組（0.11±0.06），t=3.237，P=0.025］，而肝/血［PHT 組（1.12±0.37） vs. VPM+PHT 組（0.99±0.27），Z=?0.490，P=0.624］及腎/血［PHT 組（0.74±0.16）vs. VPM+PHT 組（0.49±0.26），t=1.872，P=0.103］的 PHT 藥物濃度比值差異無統計學意義。結論P-糖蛋白抑制劑 VPM 會顯著降低 PHT 在 MTLE 模型大鼠腦中的分布。
超極化激活環核苷酸門控通道（Hyperpolarizationactivated cyclic nucleotide gatedchannel，HCN）屬于電壓門控型離子通道，迄今為止發現有四個亞型：HCN1～HCN4。HCN 通道的激活依賴于膜的超級化，在膜電位低于靜息電位時，HCN 通道被激活，產生局部緊張性電流，導致持續的鈉內流，使細胞膜發生去極化。該通道分布在人體的分布并不一致，主要在神經系統和心臟中表達。目前研究表明，HCN 通道既參與所在組織的正常生理功能，如睡眠和覺醒、學習和記憶、視覺和疼痛感知、神經元起搏、樹突整合等，也與多種中樞神經系統疾病及所在組織的病理狀態密切相關，如神經病理性疼痛、學習記憶障礙、藥物成癮和顳葉癲癇，特別是在伴海馬硬化性內側顳葉癲癇中。癲癇作為神經系統最常見的神經疾病之一，癲癇因其病因錯綜復雜，病理改變亦多樣性，至今尚未能完全了解其全部發病機制。目前有大量的文獻報道 HCN 與癲癇，特別是顳葉癲癇的發生發展有密切關系。因此本文就 HCN 通道的結構特征、分布、功能、調控及其在顳葉癲癇發生過程中的新研究進展進行綜述。
DNA 甲基化是人類發現最早的表觀遺傳學修飾之一，具有多種調控功能，參與機體發育過程中干細胞生長、細胞增殖、器官發育、衰老和腫瘤發生等多個生物學過程，而且在突觸重塑、神經細胞分化等神經生物過程中也具有重要作用。近年來，越來越多的研究表明 DNA 甲基化修飾與癲癇的發病機制密切相關，特別是基因啟動子的甲基化改變逐漸受到關注。文章主要對表觀遺傳中基因啟動子區的甲基化在癲癇發生發展中的研究進展進行綜述。