目的 探討腹腔鏡全結腸切除術在家族性腺瘤性息肉病（FAP）中的應用價值。方法 回顧性分析我院2008年1月至2009年10月期間收治的行腹腔鏡全結腸切除術的4例FAP患者的臨床資料，對手術安全性和術后恢復情況進行分析。結果 4例患者均順利行腹腔鏡全結腸切除術，無中轉開腹，無手術并發癥及死亡。腹部切口長6.0 cm，手術時間300～380 min（平均330 min），術中出血量90～250 ml（平均160 ml）。術后2～3 d肛門開始排氣，術后住院時間7～11 d（平均9 d）出院。出院后大便稀薄，8～12次/d，給予易蒙停治療后緩解。隨訪2～22個月（平均14個月），無近期并發癥發生。結論 腹腔鏡全結腸切除術治療FAP安全、有效，近期效果良好。
目的觀察并探討家族性滲出性玻璃體視網膜病變（FEVR）不同分期的臨床眼底表現、造影特征。 方法對四川大學華西醫院2007年1月至2013年11月確診為FEVR的15例患者（23只患眼）的臨床資料、眼底檢查和熒光素眼底血管造影（FFA）報告進行回顧性分析。 結果FEVR 1期1只眼，占4.35%；2期10只眼，占43.48%；3期8只眼，占34.78%；4期1只眼，占4.35%；5期3只眼，占13.04%。眼底檢查均可見周邊網膜血管分支增多、變細變直，顳側居多。FFA檢查可見近赤道部視網膜血管中止，周邊大片無灌注區。 結論不同分期FEVR有相應的眼底及FFA改變，全面的眼底檢查及家族史采集有助于FEVR的診斷。
目的觀察家族性玻璃體淀粉樣變性(FTA)一家系甲狀腺激素結合蛋白(TTR)基因突變位點及其mRNA、蛋白表達變化。 方法來自同一家系的家族性玻璃體淀粉樣變性患者7例(發病組)、家系中未發病成員19名(未發病組)以及與該家系來自同一地區的正常健康者9名(對照組)納入研究。采集3組受檢者外周靜脈血, 提取DNA, 采用逆轉錄聚合酶鏈反應(PCR)擴增TTR基因外顯子1~4, 進行測序。實時熒光定量PCR檢測受檢者血細胞中TTR mRNA的表達。蛋白免疫印跡法檢測受檢者血清中TTR蛋白表達。 結果發病組7例、未發病組3名受檢者TTR外顯子3的107位堿基出現雜合突變, 由G變為C, 出現套峰; 即第83氨基酸的密碼子發生堿基突變, 由GGC突變成CGC, 甘氨酸突變為精氨酸(Gly83Arg), 其氨基酸的極性由中性轉變為堿性。其他受檢者未發現該位點基因突變。發病組患者TTR mRNA表達均較未發病組、對照組低, 差異有統計學意義(P=0.032、0.001);未發病組受檢者血細胞中TTR mRNA表達較對照組低, 差異有統計學意義(P=0.001)。發病組患者血清中TTR蛋白表達均較未發病組、對照組低, 差異有統計學意義(P=0.035、0.038);未發病組與對照組受檢者血清中TTR蛋白表達比較, 差異無統計學意義(P=0.491)。 結論該家系7例患者、3名未發病家系成員TTR基因第3外顯子發生雜合突變, 即Gly83Arg。發病患者TTR mRNA及蛋白表達較未發病家系成員及正常者降低。
目的研究 DEPDC5 基因突變癲癇患者的臨床特點，以提高對家族性遺傳性局灶性癲癇的認識。方法收集 2014 年 9 月—2017 年 9 月在廣東三九腦科醫院就診的遺傳性局灶性癲癇患者，并通過外周血進行癲癇相關基因檢測，最終確診為DEPDC5 基因突變的家系 3 個，對病史采集、家系分析、影像學、腦電圖、治療方案等資料進行分析。結果3 個家系共 8 例患者，發作形式為額葉或者顳葉的局灶性癲癇，認知功能基本正常，不伴其他系統的功能障礙，均以藥物治療為主，6 例治療效果良好，1 例耐藥，成為手術候選者，另 1 例未采集到隨訪數據。結論DEPDC5 基因突變在家族性遺傳性局灶性癲癇中比較常見，部分性癲癇發作為主要的臨床癥狀，藥物治療多數有效，對于藥物難治性癲癇可行手術治療。