目的 探討聯合使用DNA甲基化酶抑制劑（DNA methyltransferase inhibitor, DNMTi）和組蛋白脫乙酰化酶抑制劑（histone deacetylase inhibitor, HDACi）干預膽管癌細胞后，對E-cadherin 基因的表達和細胞侵襲力的影響。方法 根據給予膽管癌細胞不同的處理方法分為4組： 空白對照組、肼屈嗪組、丙戊酸組和肼屈嗪+丙戊酸組，用RT-PCR、Western blot檢測E-cadherin基因和蛋白的表達，用Transwell法檢測細胞體外侵襲、轉移力。結果 空白對照組和丙戊酸組E-cadherin 基因和蛋白均無表達，肼屈嗪+丙戊酸組E-cadherin基因和蛋白表達量均明顯高于肼屈嗪組（ P ＜ 0.01）； 同時肼屈嗪+丙戊酸組細胞的侵襲、轉移力較空白對照組、丙戊酸組和肼屈嗪組明顯下降（ P ＜ 0.01）。結論 DNMTi與HDACi協同恢復E-cadherin基因的表達，降低細胞侵襲、轉移力，對于膽管癌的治療有著重要的作用
目的 探討缺血再灌注小腸中DNA甲基化對小腸細胞凋亡和增殖是否具有調控作用。方法 將35只健康雄性Wistar大鼠隨機分為正常組（n=5）、假手術組（n=5）及缺血再灌注（0、3、6、12、24h，n=5）組。利用脫氧核糖核苷酸末端轉移酶介導的缺口末端標記測定法、透射電鏡和免疫組織化學方法分別檢測細胞凋亡和細胞增殖的變化，最后通過DNA甲基化位點組織末端酶鏈接檢測法檢測DNA甲基化。結果 ①與正常組和假手術組比較，缺血再灌注組缺血再灌注后3、6及12h時在小腸絨毛上皮、黏膜固有層及隱窩上皮中凋亡細胞均明顯增加（P＜0.01），且透射電鏡檢測證實，黏膜固有層的凋亡細胞主要是淋巴細胞和少量吞噬細胞。②與正常組和假手術組比較，缺血再灌注后3、6、12及24h時在小腸絨毛上皮中細胞增殖明顯（P＜0.01），缺血再灌注后6h和12h時在小腸黏膜固有層和隱窩上皮中細胞增殖明顯（P＜0.01）。③正常組和假手術組DNA甲基化在小腸絨毛上皮和隱窩上皮部分有弱表達；在缺血再灌注組中，小腸隱窩上皮部分DNA甲基化在近小腸干細胞部位表達最強，從隱窩上皮到絨毛上皮是以從強到弱的趨勢發生變化的。結論 本研究的初步研究結果提示，缺血再灌注小腸中DNA甲基化可能對小腸細胞凋亡和增殖具有調控作用。
目的探討抑癌基因E-cadherin基因啟動子區CpG島甲基化與人原發性肝癌（簡稱肝癌）發生、發展的關系，及其在肝癌早期診斷中的意義。方法用巢式甲基化特異性PCR對34例肝癌患者的癌組織、距離癌灶邊緣gt;3 cm的遠癌組織及10例未發生肝癌的肝硬變患者的肝硬變組織中E-cadherin基因啟動子區CpG島的甲基化狀態進行檢測。結果E-cadherin基因啟動子區CpG島甲基化陽性率，在34例肝癌組織中為61.76% (21/34)，明顯高于遠癌組織中的29.41% (10/34)，Plt;0.05; 在10例無肝癌的肝硬變組織中為50.00% (5/10)，與肝癌組織和遠癌組織比較差異均無統計學意義(Pgt;0.05); 在4例正常肝組織中均為甲基化陰性。聯合檢測癌組織E-cadherin基因CpG島甲基化與血清甲胎蛋白兩種分子標志物，肝癌的檢出率可達82.35%。結論抑癌基因E-cadherin啟動子區CpG島甲基化可能在肝癌的發生、發展中起到重要作用，并且可能是早期事件，其在肝癌的臨床診斷及治療中的意義值得進一步深入研究。
目的總結膽管癌相關基因甲基化譜的研究進展，闡述DNA甲基化研究對膽管癌的臨床診斷價值和治療意義。方法分析近年來有關膽管癌相關基因異常甲基化與膽管癌關系的文獻報道。結果膽管癌的發病是多基因異常表達的結果，目前已發現許多腫瘤相關基因甲基化異常與膽管癌的發生密切相關。表基因的改變可能是膽管癌發生過程中非常重要的機理。結論 膽管癌相關基因甲基化異常與膽管癌的發生關系密切，膽管癌相關基因異常甲基化檢測有望為膽管癌的早期無創診斷提供新的途徑。改變DNA甲基轉移酶活性和膽管癌相關基因甲基化狀況可作為膽管癌輔助治療的一種新思路。
目的 回顧胃癌基因診斷和治療的研究進展。方法 復習相關資料，就近年來胃癌基因診斷和治療方面的研究進展作一綜述。 結果 使用基因技術檢測腫瘤標志物對胃癌的早期發現、預后監測、療效判斷等都具有較大的臨床意義。胃癌的基因治療還有許多問題需進一步解決。結論 基因檢測及治療將成為胃癌診治的重要輔助手段。
目的建立甲基化特異性聚合酶鏈式反應方法檢測組織中鈣黏附分子（CDH1）的甲基化程度；探索CDH1啟動子的甲基化與幽門螺桿菌（HP）感染及與腫瘤分化、浸潤、淋巴及遠處轉移之間的關系。 方法采用熱轉化甲基化特異性聚合酶鏈式反應法檢測2008年1月－2009年12月共40例胃癌手術標本中CDH1的啟動子甲基化情況，并回顧性地分析CDH1的啟動子甲基化與HP感染、腫瘤分化、浸潤、淋巴及遠處轉移等腫瘤生物學特性的統計學關聯。 結果胃癌組CDH1基因甲基化陽性率高于對照組（67.5%、12.5%，P＜0.05）。胃癌組中低-未分化腫瘤組CDH1基因甲基化陽性率高于高-中分化腫瘤組（80.6%、22.2%，P＜0.05）；胃癌組中HP陽性患者的CDH1基因甲基化率高于HP陰性患者（78.1%、25.0%，P＜0.05）；而胃癌組中CDH1基因甲基化陽性率與患者性別、腫瘤浸潤程度、淋巴轉移及遠處轉移無明顯關系（P＞0.05）。 結論CDH1基因甲基化可能參與了胃癌的發展過程，并且CDH1基因甲基化可能導致了腫瘤分化程度的降低。CDH1基因甲基化與胃癌患者的HP感染之間可能存在密切關系，提示HP感染可能參與了抑癌基因甲基化失活及腫瘤演變的發展過程。
表觀遺傳學對骨髓間充質干細胞的調控作用已經成為醫學領域的研究熱點。本文主要綜述了DNA甲基化、組蛋白乙酰化、小干擾RNA(siRNA)誘導基因沉默以及微小RNA(miRNA)四個方面對骨髓間充質干細胞調控作用的進展。結果表明, 表觀遺傳學對骨髓間充質干細胞的調控作用在骨修復、神經修復和心肌修復等方面的應用具有重要的意義。
癲癇是一種以反復刻板性發作為特征的慢性神經系統疾病，現仍有20%~30%為難治性癲癇患兒，且發病機制尚未完全闡明。目前研究發現癲癇發病過程中存在表觀遺傳修飾異常，主要包括DNA甲基化、染色質重組、組蛋白修飾和非編碼RNA調控等。文章將討論表觀遺傳學在癲癇發病機制中的調控作用，以及與局灶性癲癇和全面性癲癇的關系，期待能從表觀遺傳學的角度闡明癲癇的發病機制，從而為癲癇藥理學治療分子靶標的識別提供新方向。
目的總結 DNA 甲基化和組蛋白甲基化在肝纖維化中的作用機制。方法綜述國內外有關探究肝纖維化過程中 DNA 甲基化和組蛋白甲基化的文獻并進行分析總結。結果DNA 甲基化和組蛋白甲基化都是表觀遺傳學的重要組成部分，在肝纖維化過程中通過上調或下調某些基因表達，導致后續通路激活或失活，如 PTEN、SEPT9、Smad7 等在肝纖維化中呈高甲基化且表達降低，Spp1 在肝纖維化中就呈低甲基化且表達增加。結論甲基化通過改變基因的表觀遺傳學從而影響基因的表達，通過對甲基化在肝臟疾病中的作用及機制進行系統而深入的研究可為肝臟疾病的治療提供新的方向和靶向治療的位點。
目的總結目前 DNA 甲基化與肝臟再生關系的研究現狀。方法檢索國內外相關文獻，對肝細胞甲基化水平、基因表達調控、甲基化相關蛋白與肝臟再生關系的研究進行綜述。結果DNA 甲基化作為生物體內一種重要的表觀遺傳調控方式，近年來在肝臟再生中的作用越來越被重視。現有的研究已經發現，在肝臟再生過程中存在基因組低甲基化、相關增殖基因甲基化改變以及 DNA 甲基化轉移酶、含植物同源結構域和環指結構域泛素樣蛋白 1 調控肝臟再生等表觀遺傳現象。結論DNA 甲基化與肝臟再生之間存在著諸多的聯系，從 DNA 甲基化水平調節肝臟再生有望在不久的將來成為現實。