隨著立體定向腦電圖（Stereoelectroencephalography，SEEG）技術的廣泛使用，島葉癲癇逐漸被認識，其癥狀學也逐漸被描述清楚。在島葉癲癇的研究中，主觀癥狀（如上腹部感覺、聽覺和軀體感覺等）對于識別島葉癲癇至關重要，客觀的運動成分也比較突出。島葉癲癇癥狀學的多樣性與其特殊的皮層構筑特點、廣泛的功能連接和致癇網絡有關。由于島葉特殊的位置關系，切除手術有一定的風險，SEEG引導下立體定向腦電圖引導下射頻熱凝毀（Radio frequency thermocoagulation，RF-TC）、激光間質熱療法（MRI-guided laser interstitial thermal therapy，LITT）具有接近于切除性手術的有效性，同時具有更高的安全性。這種精準、微創的治療方法有可能會部分取代傳統的切除性外科手術，使更多的癲癇患者獲益，但目前來說該技術仍然只是一種嘗試。
目的探討兒童眼瞼肌陣攣非驚厥性癲癇持續狀態(Eyelid myoclonia-nonconvulsive status epilepticus，EM-NCSE)的臨床和腦電圖特點、治療以及預后。方法收集2015年1月-2016年8月在山東大學齊魯兒童醫院神經科診治的3例EM-NCSE患兒的臨床和視頻腦電圖(VEEG)資料，以及對抗癲癇藥物(AEDs)治療反應進行觀察分析。結果3例患兒中女2例，男1例。發病年齡6~10歲，平均8.67歲。發作時臨床表現為精神錯亂、煩躁不安、擠眉弄眼、眼球頻繁向上滾動等，VEEG示廣泛性3~6 Hz棘慢綜合波或多棘慢綜合波，以前額、額、前顳為著，閃光刺激后可見患兒眼瞼節律性眨動。結論EM-NCSE由于其發作時癥狀復雜多樣不易發現，常導致漏診、誤診，詳細詢問病史并及時進行VEEG檢查以及進行診斷性用藥對確診具有極其重要價值；地西泮能夠有效改善發作時臨床表現和VEEG特征，AEDs療效較好。
癲癇是一種多基因遺傳的復雜疾病，其表型特征涉及多個基因序列和表達的改變，目前已明確與人類癲癇相關的基因有500多個，所涉及的癲癇種類眾多，表型各異。新一代測序技術極大地增加了新的癲癇致病基因的發現速度，使臨床能夠確定越來越多患者的癲癇遺傳病因，并更好地理解該疾病潛在的病理生理機制。兒童癲癇綜合征具有特殊的臨床及電生理特征，常具有明顯的遺傳背景，特定年齡段起病，因此在癲癇相關遺傳研究中也有著最為豐碩的收獲。文章就遺傳性全面強直-陣攣發作性癲癇、全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥、兒童失神癲癇、青少年肌陣攣癲癇等兒童癲癇綜合征相關的致病基因，特別是電壓門控離子通道的亞基，以及配體門控離子通道的亞基等最新研究進展進行總結。
目的Aicardi 和 Goutières 于 1984 年首次報道了一種罕見的以腦白質受累為主的遺傳性腦病，其典型的臨床表現包括嚴重的智力運動發育落后或倒退、錐體束及錐體外系癥狀和體征、癲癇、小頭畸形及凍瘡。方法報道我院收治的 Aicardi-Goutières 綜合征患兒 1 例并文獻復習。該患兒出生后 14 d 即無明顯誘因出現抽搐就診，當地醫院診斷為癲癇，予抗癲癇藥物（AEDs）治療后癥狀好轉。4 個月時出現點頭、抱拳樣發作，診斷為嬰兒痙攣癥，經促腎上腺皮質激素及藥物治療后癥狀漸好轉。1 歲 2 月齡時因上呼吸道感染，病情加重，后經視頻腦電圖、頭顱核磁共振、眼底及基因篩查，確診為 Aicardi-Goutières 綜合征。結果外科手術及 AEDs 治療，隨訪 2 年，患兒癥狀明顯改善，術后完善腦組織病理活檢，支持之前診斷。結論Aicardi-Goutières 綜合征的相關報道，將有助于提高臨床工作者對該疾病的診治水平。
目的探討狹顱癥合并嬰兒痙攣癥的臨床表現、診斷、治療及預后情況。方法對山東大學齊魯兒童醫院神經內科 2017 年 12 月收治的 1 例狹顱癥合并嬰兒痙攣癥患兒的臨床表現、診斷、治療（給予促腎上腺皮質激素，療程 14 天，顱蓋重建術式，隨后給予托吡酯治療）以及預后（隨訪 2 年）情況進行回顧，并結合文獻進行分析。結果先證者通過臨床、影像學檢查、視頻腦電圖確診為嬰兒痙攣癥和狹顱癥，通過激素沖擊治療和外科治療阻止了癲癇發作并糾正了狹顱癥，取得了較好的臨床預后。結論此病例為國內第一例報道狹顱癥合并嬰兒痙攣癥，且與國外的治療方法進行比較，總結出較好的治療手段和手術時機，對指導該類疾病的臨床診斷和治療具有重要意義。
目的 探討兒童島葉癲癇的特點和立體定向腦電圖（Stereotactic-electroencephalogram，SEEG）引導射頻熱凝毀損技術（Radiofrequency thermocoagulation，RF-TC）在兒童藥物難治性島葉癲癇治療中的有效性和安全性。方法 回顧性分析2021年1月—2022年5月山東大學附屬兒童醫院癲癇中心收治的7例經SEEG證實的島葉癲癇患兒的臨床資料，其中男3例、女4例，平均年齡（6.6±3.5）歲。所有患兒均接受Ⅰ期無創術前評估，并SEEG電極置入并進行視頻腦電監測。根據SEEG結果和影像結果確定毀損觸點，利用電極觸點進行熱凝毀損。分別于術后3、6、12、18個月對患兒進行門診復查或電話隨訪。采用 Engel分級標準評估臨床療效，同時記錄并發癥情況。結果 6例（6/7）以夜間癲癇發作為主，4例（4/7）表現為過度運動或復雜運動發作；3例（3/7）表現為局灶性強直發作；僅1例患兒有先兆。7例患兒頭皮腦電圖間期均提示與手術側別一致：6例為圍外側裂區分布，1例局限于顳區。4例磁共振成像陰性，2例灰白質交界不清；1例島葉皮質增厚。7例患兒完成了電極置入，均完成半年以上隨訪，隨訪時間為6.0～22.0（12.3±5.3）個月。至末次隨訪，7例患兒中，5例癲癇發作完全消失（Engel la 級），2例術后仍有發作，術后未出現遠期并發癥。結論兒童島葉癲癇先兆少見，運動癥狀突出，頭皮腦電圖以圍側裂區分布為主，SEEG引導下RF-TC治療兒童藥物難治性島葉癲癇的安全性和有效性均較好。
近年來，隨著神經電生理專業的飛速發展，腦電圖監測技術在國內醫療機構的應用越來越普遍，但在腦電圖專業突飛猛進的同時也暴露了部分腦電圖監測單元腦電圖像記錄質量欠佳、誘發實驗不規范、診斷術語不統一的現象時有發生，因此腦電圖技術醫療質量控制體系的建設迫在眉睫。本文以山東大學附屬兒童醫院癲癇中心的質控管理工作為例，初步探討山東省腦電圖技術的質控體系建設與實踐效果分析。