目的 總結動脈轉位術（ASO）圍手術期監護的經驗，為提高其療效提供借鑒。 方法 回顧性分析2000年1月至2009年6月廣東省人民醫院收治的135例完全型大動脈轉位（TGA）患者行ASO的臨床資料，男110例，女25例；手術時日齡1～160 d（27.24±26.49 d），體重2.4~5.0 kg（3.52±0.66 kg）。室間隔完整61例，室間隔缺損74例。術前動態監測血乳酸水平，糾正心功能不全，對98例（72.59%）明顯低氧血癥患者給予持續靜脈注射前列腺素E1［PGE1，2~200 ng/（kg·min）］。手術在低溫體外循環下施行，同期矯治合并畸形。術后嚴密監測凝血指標、左心功能，以間歇指令通氣+容量保證通氣（SIMV+VG）模式進行呼吸支持。22例術后應用PGE1［4~20 ng/（kg·min）］。 結果 全組體外循環時間36~423 min（189.20±59.94 min），主動脈阻斷時間0~219 min（120.07±31.09 min），118例術后即時血氧飽和度95%~100%。術后機械通氣時間24~792 h（168.24±154.80 h），總住院時間1~89 d（30.31±17.21 d）。生存108例，死亡27例（20.00%），主要死亡原因為低心排血量綜合征。2001~2003年病死率為50.00%，2004~2006年為36.36%，2007~2009年后為8.43%，明顯下降（χ2=18.323，Plt;0.001）。術后并發癥：感染30例（22.22%），肺不張35例（25.93%）；心電圖檢查示：STT改變50例（37.04%），心律失常44例（32.59%）；超聲心動圖提示：吻合口狹窄36例（26.67%），肺動脈狹窄33例（24.44%）。 結論 ASO應用于TGA手術效果良好，除手術、麻醉操作外，術前維持內環境穩定、控制血乳酸水平，術后注意呼吸管理、維護左心功能是成功的關鍵。
目的探討高頻振蕩通氣(HFOV)在小兒重度急性呼吸窘迫綜合征(ARDS)合并氣漏中的應用價值及安全性。 方法結合1例腺病毒感染致重度ARDS合并大量氣胸患兒的臨床資料及國內外相關文獻, 評價早期HFOV在兒童重度ARDS綜合治療中的價值。 結果患兒機械通氣前動脈血PaO2/FiO2為41 mm Hg, 氧合指數(OI)為35, 動脈血PaCO2為72 mm Hg, SaO2為10%。放置胸腔引流管, 約2 h換用HFOV, 在咪達唑侖、芬太尼基礎上加用維庫溴銨以保證人機的協調性。患兒氣漏逐漸穩定吸收, PaO2/FiO2逐日升高, OI逐日下降, PaCO2維持在50~60 mm Hg。開始運用HFOV時患兒心率增快, 血壓進行性下降, 經生理鹽水、白蛋白擴容以及去甲腎上腺素、多巴胺升壓后穩定。共使用HFOV治療7 d, 常規頻率機械通氣2 d, 住院10 d后轉出兒科重癥監護室, 一共住院3周, 痊愈出院。 結論早期應用HFOV對改善大量氣漏的重度ARDS患兒的通氣和氧合有益, 但HFOV對血流動力學有影響。
目的探討小兒先天性心臟病（congenital heart disease,CHD）矯治術后并發乳糜胸的臨床特點、診斷及治療策略。 方法回顧性分析廣東省人民醫院2006年1月至2013年12月CHD術后發生乳糜胸79例的臨床資料，其中男54例、女25例，年齡8 d至14歲，體重（8.1±6.7）kg。 結果CHD手術共實施12 607例，乳糜胸發生率為0.6%。共治愈75例（94.9%），71例（89.9%）經保守治愈，4例（5.1%）內科治療無效后實施手術，包括3例胸導管結扎，1例淋巴管消融燒灼。4例（5.1%）治療失敗，其中1例放棄出院（1.3%）；3例（3.8%）分別死于大動脈轉位行心房調轉術后低心排血量綜合征、法洛四聯癥矯治術后心搏驟停、肺靜脈異位引流矯治術后吻合口嚴重狹窄。住院時間10～108（39.3±19.4）d。隨訪6個月至8年，無復發病例。 結論提高嬰幼兒先心病外科治療技術是預防乳糜胸的關鍵。治療上應首選保守治療，如保守治療無效建議盡早手術。
目的探討GPR98基因突變癲癇患兒的基因型、臨床表型及神經發育商之間的關系。 方法收集65個癲癇家系先證者及家系成員的臨床資料和外周血標本, 應用二代測序加目標區域靶向捕獲技術和PCR產物直接測序技術進行癲癇基因突變篩查及驗證, 分析臨床表型、基因型以及神經發育商的關系。 結果65個癲癇家系中發現了7例先證者存在新GPR98基因突變位點, 分別為雜合錯義變異c.6083C＞T、c.1969A＞C、c.17531C＞T、c.9069G＞C、c.6661G＞A和c.18496A＞C以及無義變異c.14224G＞T, 且其父母親其中一方攜帶與先證者相同的GPR98基因點突變。在7例GPR98基因突變的先證者中, 6例患兒均以無熱性驚厥為初始癥狀, 1例發病初期表現為熱性驚厥, 發作形式表現為全面性發作為主。進一步采用Gesell發育量表對7例GPR98基因突變癲癇患兒及30例正常兒童進行發育商測試, 結果提示GPR98基因突變癲癇患兒的5個能區及總體神經發育商平均值分別比正常兒童差, 差異均有統計學意義(P＜0.01)。 結論GPR98基因突變患兒的癲癇發作形式以全面性發作為主, 其精神運動發育遲緩可能與GPR98基因突變有關。
目的研究吡侖帕奈添加治療難治性癲癇患兒的療效及不良反應。方法前瞻性對2020年1月—2021年2月在廣東省人民醫院小兒癲癇專科診治的45例難治性癲癇患兒使用吡侖帕奈添加治療自身對照研究，制定入組標準及吡侖帕奈起始劑量。每月隨診一次，3個月檢查異常血常規、肝功能、腎功能、體液免疫，6個月復查一次腦電圖。劑量為0.04 mg/（kg·d）（最大起始量不超過 2 mg/d），每兩周增加0.04 mg/（kg·d）（最大維持量不超過 6 mg/d）。觀察吡侖帕奈的療效及不良反應。對比吡侖帕奈添加前和添加6個月后的24 h視頻腦電圖及臨床發作。結果45例患兒中經添加治療后臨床發作完全控制7例、發作減少26例，總有效率73.33%。添加吡侖帕奈治療后28例患兒腦電圖的癲癇樣放電減少，有效率為62.22%。觀察期血常規、肝功能、腎功能、體液免疫，均在正常范圍。添加吡侖帕奈治療后共有10例出現不良反應，不良反應率為22.22%。結論 吡侖帕奈添加治療難治性癲癇能具有良好的有效性和安全性。