目的 觀察視網膜靜脈阻塞(RVO)黃斑水腫的光相干斷層掃描(OCT)圖像特征以及與臨床的關聯，探討新型頻域OCT在RVO患者黃斑水腫形態和定量分析中的臨床價值。方法 回顧分析臨床確診的RVO患者91例92只眼的OCT檢查資料。其中，視網膜中央靜脈阻塞（CRVO）35例35只眼；視網膜分支靜脈阻塞(BRVO)56例57只眼。所有患者接受最佳矯正視力（BCVA）、直接或間接檢眼鏡、裂隙燈顯微鏡加前置鏡檢查。其中60例60只眼還接受了熒光素眼底血管造影（FFA）檢查。5線掃描（5 Line Raster）模式下通過中心凹的水平+垂直兩條掃描線的分析，對黃斑水腫類型和累及層次以及視網膜外層的細微結構進行觀察，用軟件自帶cliaper功能模塊手工測量黃斑中心凹厚度(FT)、漿液性視網膜脫離高度、中心凹囊腔的高度和寬度、中心凹囊腔下光感受器層厚度。在立方體(Cube)掃描模式下，采用軟件自帶的功能模塊對黃斑中心厚度(CFT)、黃斑中心凹體積(V)、平均厚度(AT)進行測量。回顧分析時，重點分析黃斑水腫類型、OCT圖像特征以及不同黃斑水腫類型與視力的相互關系。結果 RVO患者黃斑水腫表現為彌漫性水腫、囊樣水腫、漿液性視網膜脫離、混合性水腫等多種形態。其中，彌漫性水腫表現為視網膜組織增厚，結構疏松，反射輕度降低；囊樣水腫表現為視網膜神經上皮層內有單個或多個低反射囊泡，其間又可見組織柱分隔；漿液性視網膜脫離表現為視網膜神經上皮與色素上皮分離，其間有低反射液性空腔；混合性水腫表現為以上幾種水腫形式的混合。92只眼中，彌漫性水腫12例12只眼，占13.0%；囊樣水腫21例21只眼，占22.8%；漿液性視網膜脫離37例37只眼，占40.2%；混合性水腫58例59只眼，占64.1%。水腫位于外網狀層/外核層91例92只眼，占100.0%；位于內核層67例68只眼，占74.2%；位于神經節細胞層23只眼，占25.0%。光感受器內外節連接（r=3.778 6，P=0.000）、外界膜完整性（r=4.462 2，P=0.000）和FT(r=-0.451 3，P=0.000)與其BCVA有相關性；而CFT（r=0.269 7，P=0.121）、V（r=0.052 8，P=0.054）和AT(r=0.0608，P=0.075)與視力無相關性。結論 RVO所導致的黃斑水腫其形態和層次可表現為多種不同的類型，頻域OCT可以對這些改變進行有效觀察，其中有些改變與視力密切相關；定量分析在RVO黃斑水腫患者中的價值有待進一步確定。
目的明確一國人低外顯率視網膜母細胞瘤(RB)家系基因突變位點。 方法對一個3代9人的漢族RB家系成員進行臨床觀察。采集家系中6人外周靜脈血并提取基因組DNA。運用外顯子結合目標區域捕獲測序芯片進行檢測; 對候選致病性突變位點運用Sanger驗證, 確定致病性突變位點。 結果家系9人中, 先證者(Ⅲ2)為雙眼RB, Ⅲ1為單眼RB; Ⅲ3為雙眼RB, 已死亡。除先證者外, Ⅲ1左眼及其他所有受試者眼底檢查結果正常。基因檢測結果顯示, RB患兒及2名攜帶者(Ⅱ2、Ⅱ3)Rb1基因檢出一個錯義突變c.1981C＞T (p.Arg661Trp); 2名正常者(Ⅱ1、Ⅱ4)未發現該突變。推測該家系RB外顯率為50%。 結論國人一RB低外顯率家系中發現Rb1基因錯義突變c.1981C＞T; RB外顯率為50%。
目的觀察第三代廣角數碼視網膜成像系統(RetCam Ⅲ)在視網膜母細胞瘤(RB)檢查診斷中的應用價值。 方法回顧性研究。2012年1月至2014年5月臨床確診為RB的94例患者125只眼納入研究。所有患者均行RetCam Ⅲ、雙目間接檢眼鏡及B型超聲檢查。以雙目間接檢眼鏡檢查結果作為"金標準", 對比分析RetCam Ⅲ和雙目間接檢眼鏡檢查結對RB分期的一致性以及RetCam Ⅲ、雙目間接檢眼鏡及B型超聲檢查對A~D期不同分期瘤體的檢出率。 結果雙目間接檢眼鏡檢查發現,125只眼中,A期18只眼,占14.4%;B期15只眼,占12.0%;C期10只眼,占8.0%;D期28只眼,占22.4%;E期54只眼,占43.2%。RetCam Ⅲ檢查發現,125只眼中,A期18只眼,占14.4%;B期16只眼,占12.8%;C期11只眼,占8.8%;D期27只眼,占21.6%;E期53只眼,占42.4%。Kappa系數檢驗分析結果顯示,RetCam Ⅲ與雙目間接檢眼鏡檢查結果在RB分期中一致性良好(加權Kappa系數=0.979 8,95%可信區間為0.960 1~0.999 5)。 雙目間接檢眼鏡檢查發現,125只患眼中,A~D期共71只眼150個瘤體。RetCam Ⅲ檢查檢出瘤體數為147個,檢出率為98.0%。未檢出的3個瘤體均位于周邊接近鋸齒緣視網膜處。B型超聲檢查檢出瘤體數為122個,檢出率為81.3%。RetCam Ⅲ檢查過程中,未見角膜挫傷、玻璃體積血、視網膜出血、呼吸暫停、心跳驟停等局部或全身并發癥發生。 結論RetCam Ⅲ可有效檢出各種分期的RB,與雙目間接檢眼鏡檢查結果的一致性良好。
目的觀察分析篩查發現的無癥狀視網膜母細胞瘤（RB）患兒的臨床特征、治療及預后。方法回顧性系列病例研究。2006年1月至2019年3月于復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院眼科確診的無癥狀RB患兒8例11只眼納入研究。其中，男性6例，女性2例；確診年齡2 d～20個月，中位數確診年齡6個月；單眼5例，雙眼3例。國際眼內RB分期，A期、B期、C期分別為4、3、4只眼。有RB家族史1例。行Rb1基因檢測4例。8例患兒的16名父母及3名兄弟姐妹均行常規眼部檢查及超廣角眼底照相檢查。全身靜脈化學藥物治療（IVC）采用卡鉑、長春新堿和依托泊苷聯合方案；眼動脈灌注化學藥物治療（IAC）采用馬法蘭和卡鉑；眼局部治療包括冷凍和經瞳孔溫熱療法（TTT）。平均隨訪時間47.25個月。結果8例患兒均無任何眼部癥狀。行IVC 5～6次者6例，IAC 3次者1例，僅眼局部治療者1例。11只眼中，行眼局部冷凍治療9只眼，TTT治療8只眼。隨訪中發現新瘤體2例，發現新瘤體時間為化療結束后平均6.3個月。末次隨訪時，瘤體消退11只眼，穩定11只眼；無眼球摘除者，保眼率100%（8/8）。最佳矯正視力0.1、1.0者分別為3、5只眼；未查及者3只眼。行Rb1基因檢測的4例患兒中，未檢測到明確致病變異3例，檢測到Rb1基因1c.35_69del（p.T12fs）雜合突變1例。16名父母中，雙眼眼球癆1名，為雙眼RB患兒的母親。3名兄弟姐妹中，雙眼RB 1例，為雙眼RB患兒的哥哥。結論眼部篩查有助于發現早期RB，經IVC、IAC等全身或局部化學藥物治療及冷凍、TTT等眼局部治療后保眼率高，長期視力預后較好。
目的 觀察遵循我國早產兒視網膜病變(ROP)防治指南進行ROP篩查和及時治療對ROP預后的影響。方法 2003~2010年7年間篩查確診的1379例ROP患兒納入研究。所有患兒均由經驗豐富的小兒視網膜專科醫生用雙目間接檢眼鏡或二代廣角數碼視網膜成像系統（RetCamⅡ）檢查確診，并密切隨訪記錄病變發展過程。對于1期病變，2周復查1次，直至病變完全退化、視網膜血管長到鋸齒緣。對于2期病變或閾值前病變，1周復查1次，若病變程度下降，改為2周復查一次，直至病變完全退化。對于3期病變或懷疑急進性后部型ROP，1周復查2~3次，如達到閾值病變或閾值前病變1型，在72 h內進行激光光凝治療。激光光凝治療后每1~2周復查ROP變化，病變退化者隨訪處理，病變進展者行視網膜激光光凝或視網膜冷凍治療，出現視網膜脫離的4、5期患者接受鞏膜環扎手術、閉合式玻璃體切割手術治療。本組患兒隨訪6個月~2年，平均隨訪時間為152.3 d。結果 7年間篩查確診ROP 1379例2758只眼。患兒出生孕周26~35周，平均孕周30.6周。出生體重800~2200 g，平均體重1424.6 g。其中，206例400只眼達閾值病變或閾值前病變1型需進行激光光凝治療，占患眼數的14.5%。激光光凝治療后，345只眼病變完全退化，占治療眼數的86.2%；55只眼進展到視網膜結構不良，占治療眼數的13.8%。其中，10只眼僅有視盤黃斑牽引，32只眼進展至4期，13只眼進展至5期。未達到需要治療程度的2358只患眼病變均退化。病變自然退化或干預后退化者共2703只，占98.0%；視網膜結構不良55只眼，占2.0%。其中，4期占1.2%，5期占0.5%。進展至4、5期的45只眼中，6只眼行鞏膜外環扎或墊壓手術治療，視網膜均復位，但殘留視盤黃斑牽引；39只眼行保留或不保留晶狀體的閉合式玻璃體切割手術治療。17只4a期患眼視網膜均復位，15只4b期患眼中10只眼視網膜復位，5只眼未復位，13只5期患眼中僅4只眼視網膜復位，1只眼視網膜大部復位。結論 及時有效的篩查和早期治療能夠減少導致視網膜結構不良的嚴重ROP的發生。
目的 觀察視網膜母細胞瘤（RB）未行綜合治療和行綜合治療后微血管密度（MVD）、血管內皮生長因子（VEGF）表達以及與RB腫瘤視神經浸潤和綜合治療后復發的關系。方法 61例RB石蠟標本納入研究。分為未行綜合治療直接摘除眼球（未治療）組、綜合治療前計劃眼球摘除（計劃眼摘）組、綜合治療后腫瘤復發（復發）組，3組分別為52、6、3例。其中，未治療組中，視神經未侵潤33例，已侵潤19例。應用CD34單克隆抗體、VEGF單克隆抗體、鏈霉菌抗生物素蛋白過氧化物酶連結法(SP)免疫組織化學法,對61例石蠟標本行MVD、VEGF表達測定；免疫組織化學和實時定量聚合酶鏈反應方法檢測計劃眼摘組和復發組VEGF的表達,觀察MVD、VEGF表達。結果 未治療組RB浸潤視神經者其MVD多于未浸潤視神經者，二者比較，差異有統計學意義（t=-2.468 5,P=0.017）。RB浸潤者視神經VEGF表達高于未浸潤視神經者，二者比較，差異有統計學意義(chi;2=8.416 6，P=0.032 8)。計劃眼摘組，在全身化學治療過程中，腫瘤組織微血管消退，MVD降低，部分血管閉塞，玻璃樣變。復發組腫瘤組織中可見大量新生微血管，MVD增加。計劃眼摘組的VEGF表達低于復發組VEGF表達。結論 未行綜合治療與行綜合治療者之間RB VEGF陽性表達差異無統計學意義；未行綜合治療者RB MVD增加、VEGF陽性表達均與腫瘤視神經浸潤有關；行綜合治療后RB復發可能與MVD增加有關。