癲癇在老年患者中的發病率較高,老年患者因合并軀體和精神共病、認識障礙,以及藥物間相互作用的風險,使得老年癲癇的治療面臨著特殊挑戰。拉考沙胺是第三代新型抗癲癇藥物,臨床研究顯示其單藥或添加治療老年癲癇療效確切,安全性和耐受性好,無明顯認知損傷,對有精神共病的患者同樣安全有效,是老年癲癇合適的或一線治療藥物。本文就拉考沙胺的作用機制、藥代動力學,以及在老年癲癇患者中的有效性、安全性等方面作一綜述,以期為臨床醫師提供用藥參考。
線粒體腦肌病是一類由線粒體基因或核基因突變引起的線粒體結構或功能損害,三磷酸腺苷(ATP)合成不足,導致中樞神經系統和肌肉組織等多系統功能障礙的疾病。目前缺乏確切的臨床流行病學資料,診斷主要根據臨床表現、頭部磁共振成像(MRI)、肌肉組織活檢及基因檢測和生化結果及肌電圖等。目前尚無特殊治療方法,以對癥治療為主。由于線粒體腦肌病臨床表現多樣、發病機制復雜,常常被誤診為腦卒中、癲癇等疾病。本文旨在對近期線粒體腦肌病的研究進展作一綜述,以提高對其認識水平,提高診斷率,降低誤診率,為線粒體腦肌病的臨床診治提供一個參考。
目的探討青少年肌陣攣癲癇(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)住院患者的一般臨床特征、影像學、就診過程及治療情況。方法回顧性分析 2016 年 1 月—2020 年 8 月在蘭州大學第二醫院癲癇中心住院的 83 例 JME 患者,總結其臨床特征、發作類型、誘發因素、頭部核磁共振成像(MRI)和腦電圖 (EEG) 檢查結果、首診醫院、就診原因及藥物治療情況。結果83 例患者中男 43 例,女 40 例,平均年齡(18±5.6)歲,21 例患者有癲癇家族史或熱驚厥史,平均發病年齡(11.5±3.0)歲,早于無家族史和熱驚厥史者,差異具有統計學意義(P<0.05)。14 例患者頭部核磁共振成像(MRI)檢查結果異常,主要包括海馬硬化和局部小囊腫。62.7% 的患者首發癥狀為肌陣攣發作,其次是強直陣攣性發作,睡眠不足是最常見的誘發因素,而強直陣攣性發作是 JME 患者最常見的就診原因,占 78.3%。80.7% 的患者首診醫院選擇當地基層醫院,治療上存在抗癲癇發作藥物(ASMs)使用不規范現象,且 ASMs 治療后的癲癇控制無發作率為 6%,低于省級醫院,差異具有統計學意義(P<0.05)。88% 的 JME 住院患者通過單藥治療能夠有效控制發作,其中,丙戊酸是最常用的單藥和聯合治療藥物。新型口服 ASMs—拉莫三嗪和左乙拉西坦片相對多用于女性患者。結論癲癇家族史和熱驚厥史可能與 JME 患者的發病年齡早相關,少部分 JME 患者可以有影像學異常發現,包括海馬硬化和局部小囊腫。強直陣攣性發作是 JME 患者的主要就診原因,發病后多首診于當地醫院,但當地醫院給予 ASMs 治療后的癲癇控制無發作率較低,故對基層醫師開展癲癇相關知識的培訓有助于臨床 JME 的診斷和提高其控制率。
目的初步探討顳-頂-枕結合區(Tempor-parietal -occipital junction,TPOJ)癲癇的臨床電生理、發作癥狀學、多模態影像特征和致癇灶定位。方法回顧 2015 年 3 月—2018 年 8 月蘭州大學第二醫院收治的 6 例經分析已被證實為 TPOJ 癲癇患者的發作癥狀學、頭顱核磁共振成像(MRI)及正電子發射計算機斷層顯像(PET-CT)及兩者融合的表現、長程頭皮視頻腦電圖(VEEG)監測結果,分析其在致癇灶定位中的價值,并探討基于立體定向腦電圖(SEEG)多模態評估在定位致癇灶中的作用。結果發作首發癥狀:6 例患者中 2 例為復雜視幻覺先兆癥;3 例為頭眼偏轉(2 例為致癇灶對側,1 例為同側);1 例為過度運動。頭皮 EEG 示:間歇期癲癇樣放電位均為多腦區性,但能定側;發作期腦電 4 例為彌漫性放電,無側向性,2 例能定側(1 例為一側半球起始,1 例為一側后頭部起始)。影像學表現:2 例 MRI 為陰性,2 例外傷后軟化灶,2 例局灶性皮質發育不良(FCD);MRI 和 PET-CT 融合后均能發現包括 TPOJ 的較大范圍低代謝區。 6 例患者均行立體定向電極植入,植入后腦電監測均能明確致癇灶。結論對于 TPOJ 區癲癇,發作起始期先兆、多模態影像表現可為定位致癇灶診斷提供重要線索;頭皮 EEG 和除先兆外的首發癥狀僅能提供參考線索;基于 SEEG 的多模態評估能精準定位發作起始區。
目的初步探討增加致癇灶內電極數后立體定腦電圖(Stereotactic electroencephalography,SEEG)引導射頻熱凝(Radiofrequency thermocoagulation,RF-TC)毀損效果。方法納入蘭州大學第二醫院功能神經外科 2017 年 6 月—2019 年 1 月進行癲癇 Ⅰ 期術前綜合評估后需行 SEEG 的 42 例患者中的8 例,其中 6 例為假設致癇灶位于功能區或致癇灶位置深在無法手術切除者,2 例不愿行開顱手術者;增加假設致癇灶內電極,植入電極數超過定位致癇灶所需電極,射頻熱凝毀損致癇灶后分析其治療效果。結果8 例患者增加植入電極數 1~6 根不等,平均(4±2.2)根,增加熱凝點 2~10 個不等,平均(7±3.1)個;隨訪(9±3.2)個月,癲癲控制情況 Engel Ⅰ 級 3 例,Engel Ⅱ級 3 例,Engel Ⅲ級 2 例;8 例癲癇發作頻率均減少≥50%。熱凝前后發作頻率差異有統計學意義(P<0.05)。結論增加致癇灶的毀損體積明顯能提高癲癇療效,SEEG 引導的射頻熱凝為一種有效的經典切除手術的補充方法。