目的探討白細胞介素 23 受體（interleukin-23 receptor，IL-23R）基因單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP）與中國西南地區漢族人群肺結核病發病風險的相關性。方法招募 2014 年 1 月—2016 年 2 月就診于四川大學華西醫院的肺結核病患者 680 例和健康對照 680 例，采用改進的多重連接酶檢測反應技術對 IL-23R 基因的 5 個 SNP（rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677 及 rs11465802）進行分型。應用 SPSS 20.0 軟件以及 PLINK 1.07 軟件分析 5 個 SNP 的等位基因頻率及基因型分布在肺結核組和健康對照組中的差異，分析這 5 個位點在不同遺傳模型（加性模型、顯性模型、隱性模型）下與結核病風險的相關性，并使用 Haploview4.2 軟件進行各 SNP 間連鎖不平衡及單倍型分析。結果最終納入肺結核患者 657 例和健康對照 669 例。經年齡、性別校正后，rs1495965 等位基因 A（P=0.048）、AA 基因型（P=0.048）和加性模型 AA/GG（P=0.048）在肺結核組和健康對照組分布差異有統計學意義。然而，經 Bonferroni 校正后，rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677 和 rs11465802 這 5 個位點的等位基因頻率、基因型及在 3 種遺傳模型下（加性模型、顯性模型、隱性模型）的分布差異均無統計學意義（P>0.05）。rs7518660、rs10889677 與 rs11465802 間存在強連鎖不平衡（r2>0.80），但這 3 個 SNP 形成的單倍型 GCA 在兩間分布差異無統計學意義（P=0.343）。結論未發現 IL-23R 基因 rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677 及 rs11465802 位點與中國西南地區漢族人群肺結核病遺傳易感性間存在有相關性，后續將增加編碼區位點，并在其他人群中進行研究。
目的 初步探究 WNT 信號通路中關鍵抑制基因 WIF1 和 DKK1 多態性位點與結核易感性、臨床特征及實驗室指標的相關性。 方法 納入四川大學華西醫院 2014 年 12 月—2016 年 11 月期間 475 例結核病患者和 370 例健康對照，采用高通量基因分型技術對 WNT 信號通路中WIF1 基因 rs58635985 位點和 DKK1 基因 rs11001548 位點多態性進行分型檢測，并收集受試者相關臨床資料。應用 χ2 檢驗、logistic 回歸模型等統計學方法分析單核苷酸多態性位點的等位基因、基因型、遺傳模型在兩組之間的分布差異，以及其是否影響結核患者臨床表征。 結果 WIF1 rs58635985 位點和 DKK1 rs11001548 位點的等位基因（P=0.275、0.949）、基因型（P=0.214、0.659）及遺傳模型：加性模型（P=0.214、0.659）、顯性模型（P=0.414、0.827）與隱性模型（P=0.227、0.658）的頻率分布在結核病組與健康對照組比較中差異無統計學意義。亞組分析顯示：rs58635985 和 rs11001548 等位基因和基因型分布差異無統計學意義（肺結核組 vs.健康對照組：P>0.05；肺結核組vs.肺外結核組：P>0.05）。rs58635985 位點和 rs11001548 位點在結核病相關臨床特征（發熱、盜汗、乏力等）以及實驗室指標（血常規、紅細胞沉降率、TB-DNA 等）分析中差異無統計學意義（P>0.05）。 結論 未發現 WIF1 基因 rs58635985 位點和 DKK1 基因 rs11001548 位點與中國西部地區漢族人群結核病遺傳易感性、臨床特征及實驗室指標有關聯，后續仍需擴大樣本量在不同人群中進行驗證分析。
目的評價長鏈非編碼 RNA lnc-PAPSS2-2（lnc-PA）在活動性肺結核患者外周血中的表達情況及其對活動性肺結核的診斷價值。方法收集 2011 年 1 月—2018 年 1 月于四川大學華西醫院就診的活動性肺結核患者 798 例、健康體檢者 1 650 例及所有研究對象的電子病歷（electronic health record，EHR）資料（年齡、性別、血常規及免疫學指標等）。采用實時熒光定量聚合酶鏈反應方法檢測 lnc-PA 表達水平。進一步結合 EHR 進行分析并利用列線圖模型評價 lnc-PA 對活動性肺結核的診斷價值。結果活動性肺結核患者全血中 lnc-PA 的表達水平顯著低于健康對照（P<0.001）。列線圖模型詳細分析了 lnc-PA、EHR 以及兩者聯合的診斷效能，訓練集受試者工作特征曲線（receiver operating characteristic curve，ROC 曲線）下面積依次為 0.619、0.962 和 0.964，驗證集 ROC 曲線下面積依次為 0.626、0.950 和 0.950。結論lnc-PA 診斷活動性肺結核價值較差，EHR 診斷能力較好，提示 lnc-PA 作為活動性肺結核生物標志物的臨床應用價值有待于進一步探索。
目的通過 meta 分析，更全面、客觀地評價 Toll 樣受體 4（Toll-like receptor 4，TLR4）基因的單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP）與肺結核患病風險的關系。方法在 PubMed、Embase、中國知網、萬方和維普數據庫中對 2019 年 6 月 13 日以前發表的關于肺結核與 TLR4 基因 SNP 相關的文獻進行系統全面的檢索。根據提前制定的納入排除標準篩選文獻，并根據事先編制的數據采集表格記錄納入文獻的基本特征和 SNP 數據，使用 Stata 15.0 軟件對效應量進行合并。結果最終納入符合標準的原始文獻 17 篇，進而提取 TLR4 基因上研究最廣泛的 4 個 SNP 位點（rs4986790、rs4986791、rs10759932、rs11536889）的等位基因和基因型數據，并對它們的等位基因、顯性、隱性、純合、雜合遺傳模型分別進行 meta 分析。結果顯示，rs10759932 的 C 等位基因會增加肺結核患病風險［比值比（odds ratio，OR）=1.144，95% 置信區間（confidence interval，CI）（1.043，1.254），P=0.004］；相較于 TT 基因型，rs10759932 的 CC+CT 基因型和單獨的 CT 基因型也會增加肺結核患病風險［OR=1.218，95%CI（1.084，1.369），P=0.001；OR=1.227，95%CI（1.085，1.387），P=0.001］。而 rs4986790、rs4986791 以及 rs11536889 這 3 個 SNP 與肺結核易感性之間無統計學相關性（P>0.05）。結論TLR4 基因上的 SNP 位點 rs10759932 的等位基因模型、顯性模型（CC+CT vs. TT）和雜合模型（CT vs. TT）與肺結核患病風險密切相關。
目的 統計分析四川漢族終末期腎病（end stage renal disease, ESRD）患者的人類白細胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）基因多態性及單倍型的頻率及分布情況，探索 HLA 基因多態性及單倍型與四川漢族 ESRD 患者易感性的相關性。方法 采用聚合酶鏈反應-序列特異性寡核苷酸探針雜交分型技術，對四川漢族 ESRD 患者和健康對照的 HLA-A、-B、-DRB1 和 -DQB1 基因型進行檢測，并采用 SPSS 25.0 和 Arlequin 3.5.2.2 軟件對 ESRD 患者組和對照組的等位基因頻率及單倍型頻率進行分析。結果 共納入 756 例 ESRD 患者和 1118 例健康對照。在 HLA-A、-B、-DRB1、-DQB1 4 個位點中，ESRD 組 HLA-B*39 等位基因頻率高于對照組［3.37% vs. 2.19%；χ2=4.850，P=0.028，比值比（odds ratio, OR）=1.558，95% 置信區間（confidence interval, CI）（1.047，2.319）］，HLA-DQB1*06 等位基因頻率低于對照組［17.39% vs. 21.20%；χ2=8.264，P=0.004，OR=0.783，95%CI（0.662，0.925）］，HLA-DQB1*04 等位基因頻率高于對照組［7.41% vs. 5.46%；χ2=5.867，P=0.015，OR=1.386，95%CI（1.063，1.807）］。HLA-A*11-B*39、HLA-DRB1*15-DQB1*06、HLA-DRB1*04-DQB1*04 等 10 種單倍型頻率在 ESRD 組和對照組之間差異有統計學意義（P<0.05），其中 9 種可能是 ESRD 的易感單倍型，1 種可能是保護性單倍型。結論 HLA 基因多態性與 ESRD 易感性密切相關，HLA-B*39、HLA-DQB1*04 可能為四川漢族 ESRD 易感基因，HLA-DQB1*06 可能為保護性基因，且有 10 種 HLA 單倍型可能與四川漢族 ESRD 易感性相關。
目的探討非高發區鼻咽癌患者血漿 EB 病毒（Epstein-Barr virus，EBV）核酸檢測在臨床診斷中的應用價值及其對鼻咽癌患者治療后的監測意義。方法回顧性收集 2014 年 1 月—2015 年 12 月確診的非角化型鼻咽癌患者 235 例，分析其 EBV-DNA 檢測率，治療前及治療后半年內陽性率，以及治療后半年內血漿 EBV-DNA 陽性與鼻咽癌預后的關聯。結果治療前檢測 EBV-DNA 者僅占 69.79%（164/235），其中 EBV-DNA 陽性率為 90.85%（149/164）。治療后半年內檢測 EBV-DNA 的患者共 131 例，其治療前陽性率為 89.31%（117/131），治療后陽性率為 21.37%（28/131），治療前后差異有統計學意義（P<0.001）。治療后半年內 EBV-DNA 陽性患者與陰性患者比較，其 3 年復發率差異無統計學意義（10.71% vs. 3.88%，P=0.341），但陽性患者 3 年轉移率（21.43% vs. 4.85%，P=0.016）及 3 年疾病進展率（32.14% vs. 6.80%，P=0.001）均高于陰性患者。生存分析也顯示，治療后半年內 EBV-DNA 陽性患者 3 年無進展生存率（67.86% vs. 93.20%，P<0.001）、3 年無轉移生存率（78.57% vs. 95.15%，P=0.004）低于陰性患者。按年齡、性別、TNM 分期等因素分組，組間 3 年期無進展生存曲線差異均無統計學意義（P>0.05）。結論對于非高發區的非角化型鼻咽癌患者，EBV-DNA 檢測對于鼻咽癌的篩查及診斷具有重要意義，且治療后半年內 EBV-DNA 陰陽性為患者預后及進展的重要影響因素，治療前后都應定期監測血漿 EBV-DNA 水平。