光相干斷層掃描(OCT)技術在神經眼科的應用日益廣泛。研究發現, 視神經炎(ON)、非動脈炎性前部缺血性視神經病變及外傷性視神經病變視盤周圍神經纖維層(RNFL)厚度均變薄。遺傳性視神經病變視盤RNFL厚度變薄部位局限在顳側; 黃斑部視網膜厚度變薄部位發生在鼻側, 與盤斑束位置一致。隨著高清OCT的普及, 黃斑部神經節細胞復合體(GCC)的變化在神經眼科疾病的意義也日益受到重視, 已有研究發現, GCC與ON視功能預后密切相關。神經眼科疾病的這些OCT特征將為其診斷及鑒別診斷帶來更多幫助。
目的探討玻璃體腔注射乳酸環丙沙星治療方法對視網膜組織的安全性。方法24只兔隨機分為4組，每組6只。玻璃體腔內分別注入0.1 ml不同濃度的乳酸環丙沙星，濃度分別為：2 500 、5 000、10 000 μg/ml；對照組注射生理鹽水0.1 ml。手術后觀察眼底表現，分別行光學顯微鏡、透射電子顯微鏡等組織學檢查和視網膜電圖（ERG）視網膜功能檢查。結果250、500 μg組光學顯微鏡檢查結果未見異常，超微結構大致正常；1 000 μg 組光學顯微鏡下可見視網膜內外核層排列不規則，神經節細胞水腫變性或脫失，透射電子顯微鏡下可見超微結構改變。視網膜功能檢查顯示，各組ERG的a～b波波幅注藥前后無明顯差別。結論玻璃體腔注射國產乳酸環丙沙星安全、抗菌譜廣，500 μg以下是較為安全的眼內應用劑量。(中華眼底病雜志,2005,21:180-182)
目的 觀察視力損傷嚴重的視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）患者病情及視力預后與水通道蛋白4（AQP4）抗體的相關性。 方法 回顧性分析研究。臨床確診為視力損傷嚴重的50例NMOSD患者納入研究。患者至少1只眼視力≤20/200。其中，男性12例，女性38例；年齡17～65歲，平均年齡為（39.86±2.02）歲。所有患者均行血清AQP4抗體檢測，根據檢測結果將其分為陽性組、陰性組。對比分析兩組患者的眼科相關檢查、血清抗核抗體（ANA）和髓鞘少突膠質細胞糖蛋白（MOG）抗體檢測及視力預后情況。對于發病1個月內的46例患者進行糖皮質激素治療。將患者治療后視力分為完全恢復、部分恢復、不變及下降4種情況，對比分析兩組患者的視力預后。 結果 50例患者中，AQP4抗體陽性（陽性組）30例，占60%；AQP4抗體陰性（陰性組）20例，占40%。與陰性組比較，陽性組女：男比例更高，雙眼視神經炎（ON）例數更多，差異均有統計學意義（P=0.004、0.010）。復發性ON更常見于陽性組患者，但兩組復發性ON例數比較，差異無統計學意義（P=0.167）。兩組患者發病年齡、病程、視力損害程度最低評分以及眼眶MRI異常例數比較，差異均無統計學意義（P＞0.05）。陽性組24例患者行ANA檢測，其中8例為陽性。陰性組18例患者行ANA檢測，均為陰性。兩組患者ANA檢測結果比較，差異有統計學意義（P=0.030）。陽性組10例患者行MOG抗體檢測，均為陰性。陰性組16例患者行MOG抗體檢測，其中4例為陽性。兩組患者MOG抗體檢測結果比較，差異無統計學意義（P=0.092）。陽性組患者經治療后視力完全恢復、部分恢復、不變及下降占比分別為23.3%、23.3%、0.0%、53.3%；陰性組患者經治療后視力完全恢復、部分恢復、不變及下降占比分別為25.0%、30.0%、20.0%、25.0%。兩組患者經治療后視力完全恢復、部分恢復例數比較，差異均無統計學意義（P=0.163、0.607）；視力不變、下降例數比較，差異有統計學意義（P=0.021、0.048）。 結論 AQP4抗體陽性在視力損傷嚴重的NMOSD患者中更常見。AQP4抗體陽性者較陰性者更易合并免疫血清學標記物，且視力預后更差。
目的觀察并分析國人嬰幼兒型神經節苷脂沉積癥患兒眼部與神經系統臨床表現以及兩者的相關性。方法2018年11月至2021年1月在首都醫科大學附屬北京兒童醫院眼科及神經內科經基因檢查確診的嬰幼兒型神經節苷脂沉積癥患兒3例，以及通過中國知網、萬方科技期刊全文數據庫、美國國立醫學圖書館PubMed進行檢索，選取經基因、酶活性或病理檢查確診的中國人嬰幼兒型神經節苷脂沉積癥患兒53例，共計56例納入研究。檢索時間為建庫至2021年2月，檢索關鍵詞為“神經節苷脂沉積癥”、“櫻桃紅斑”及“中國人”。對56例患兒的發病人口學特征以及眼部、神經系統、皮膚、骨骼等其他系統表現進行分析。行眼底檢查的47例患兒，根據眼底檢查有無“櫻桃紅斑”（CS）表現分為有眼底CS組（A組）、無眼底CS組（B組），分別為20、27例。對比分析兩組患兒發病年齡、性別、不同分型及神經系統表現的差異。組間年齡比較采用非參數秩和檢驗；組間性別、發病類型及發生率比較采用χ2檢驗或Fisher精確檢驗。結果56例患兒中，男性27例，女性29例；發病年齡中位數7.0個月。GM1型、GM2型分別為33、23例。有視覺功能檢查記錄的44例患兒中，雙眼不能追視者41例（93.2%，41/44）。行眼底檢查的47例患兒中，眼底有CS 20例（42.6%，20/47）。神經系統主要表現為神經運動發育倒退或遲緩（100%，56/56），抽搐發作（58.1%，25/43），“驚跳”現象（89.7%，26/29）。有顱腦核磁共振成像檢查記錄的42例患兒中，可見異常表現39例（92.9%）。A組患兒“驚跳”現象和抽搐發作發生率較B組患兒高，差異有統計學意義（χ2=5.815、6.182，P=0.021、0.013）。結論國人嬰幼兒型神經節苷脂沉積癥以GM1型為多見；眼部視力損傷以不追視為主要表現，眼底CS發生率為42.6%，發生CS的患兒神經系統損傷癥狀較重。
目的觀察水通道蛋白-4抗體陽性視神經炎[AQP4+Ab(+)ON]患者盤周視網膜神經纖維層(pRNFL)厚度及黃斑區內層視網膜結構改變特點。 方法臨床檢查確診的視神經炎(ON)患者60例84只眼(ON組)以及與患者無血緣關系的同期正常對照者40名80只眼(HC組)納入研究。其中, ON組患者根據血清AQP4-Ab檢查結果, 分為AQP4-Ab(+)ON組、AQP4-Ab陰性ON組[AQP4-Ab(-)ON組]。兩組患者各30例42只眼。均行最佳矯正視力(BCVA)、眼前節、眼底及光相干斷層掃描(OCT)檢查。BCVA記錄時換算為最小分辨角對數(logMAR)視力。3組受檢者間性別(χ2=0.568)、年齡(χ2=1.472)比較, 差異無統計學意義(P=0.753、0.497)。AQP4-Ab(-)ON組、AQP4-Ab(+)ON組間不同病程眼數(χ2=0.000)、平均logMAR BCVA(Z=-1.492)比較, 差異無統計學意義(P=1.000、0.136)。采用Spectralis-OCT儀行視盤及黃斑區掃描。應用標準視神經掃描模式的pRNFL程序, 對盤周及其鼻側、鼻下、顳下、顳側、顳上、鼻上象限和盤斑束(PMB)厚度及鼻側、顳側pRNFL平均厚度比(N/T))進行分析。將黃斑部劃分為以黃斑中心凹為中心, 分別為直徑1 mm的中心區, 1 mm＜直徑≤3 mm的內環區, 3 mm＜直徑≤6 mm的外環區等3個同心圓區域。應用黃斑程序對中心區外的內外環其他8個分區的黃斑容積及黃斑部RNFL(mRNFL)、神經節細胞層(mRGCL)、內叢狀層(mIPL)、內核層(mINL)容積進行分析。 結果與HC組比較, ON組患眼pRNFL平均厚度及視盤各象限、PMB平均RNFL厚度均明顯降低, 差異有統計學意義(P=0.000);黃斑容積及mRNFL、mRGCL、mIPL容積明顯減小, 差異有統計學意義(P=0.000);mINL容積無明顯變化, 差異無統計學意義(P=0.700)。AQP4-Ab(+)ON組pRNFL平均厚度, 視盤各象限、PMB平均RNFL厚度均較AQP4-Ab(-)ON組降低, 其中視盤鼻側及鼻下象限pRNFL厚度差異有統計學意義(P=0.010、0.000);黃斑容積及mRNFL、mRGCL、mIPL容積較AQP4-Ab(-)ON組患眼減小, 其中黃斑容積及mIPL容積減小程度差異有統計學意義(P=0.038、0.033)。與AQP4-Ab(-)ON組患眼比較, AQP4-Ab(+)ON組患眼外環下方區域黃斑平均容積, 外環上方、下方區域mIPL平均容積, 內環鼻側區域mRNFL平均容積減少更多, 差異均有統計學意義(P＜0.05)。 結論與AQP4-Ab(-)ON患眼比較, AQP4-Ab(+)ON患眼pRNFL厚度變薄, mIPL容積降低; pRNFL厚度變薄區域主要分布在視盤鼻側及鼻下象限、mIPL容積減小區域主要位于黃斑外環上方和下方。
目的觀察Leber遺傳性視神經病變（LHON）患者外顯率及不同發病時間、位點突變對患者視盤神經纖維層（RNFL）、黃斑厚度的影響。方法橫斷面觀察性研究。2015年至2017年就診于解放軍總醫院第一醫學中心眼科并經線粒體基因檢測確診為LHON患者88例及其母系親屬（基因攜帶者）1492人納入研究。母系親屬1492人中，男性694人，女性798人。所有受試者抽取外周靜脈血進行線粒體DNA檢測，計算外顯率；行BCVA、頻域OCT檢查117人，其中患者82例，基因攜帶者35人。BCVA采用Snellen視力表，記錄時換算為logMAR視力；頻域OCT儀測量視盤RNFL及黃斑區節細胞復合體（GCC）、內界膜（ILM）-RPE層各象限厚度。平均隨訪時間（50.02±86.27）個月。82例患者中，81例患者根據發病時間分為≤3、4～6、7～12、＞12個月組。對比觀察不同發病時間、不同位點突變患者與未發病基因攜帶者視盤RNFL、黃斑區GCC和ILM-RNFL厚度變化。不同發病時間、不同位點突變患者與未發病基因攜帶者視網膜OCT參數的比較采用協方差分析；分類變量以百分率表示，多組間比較采用χ2檢驗。結果母系親屬1492人中，確診LHON和臨床表現高度疑似患者285例（外顯率19.10%），其中男性190例（外顯率27.38%），女性95例（外顯率11.90%）。11778、14484、罕見突變位點總外顯率分別為19.84%（228/1149）、20.50%（33/161）、13.19%（24/182）；男性外顯率分別為28.87%（153/530）、27.78%（20/72）、18.48%（17/92）；女性外顯率分別為12.12%（75/619）、14.61%（13/89）、7.78%（7/90）。不同位點突變者總外顯率（χ2=4.732）及不同性別者外顯率（χ2=4.263、2.108）比較，差異均無統計學意義（P=0.094、0.110、0.349）。與未發病基因攜帶者比較，發病時間≤3、4～6、7～12、＞12個月組患者視盤RNFL厚度及黃斑區GCC、ILM-RPE各象限厚度均隨發病時間延長逐漸薄變（P=0.000）。不同位點突變患者黃斑區GCC、ILM-RPE層各象限厚度差異均有統計學意義（P＜0.05），其中11778、3460位點突變患者黃斑區GCC、ILM-RPE層各象限厚度最薄，其次為14484位點突變患者；罕見位點突變患者黃斑區GCC及ILM-RPE層除中心區外其他各象限厚度最厚。結論LHON患者外顯率為19.10%；隨發病時間延長，視盤RNFL及黃斑區GCC、ILM-RPE層各象限逐漸薄變。14484、罕見突變位點患者視盤RNFL、黃斑區GCC和ILM-RPE厚度損害輕于11778、3460位點突變患者。