目的 探討HBsAg陽性肝細胞肝癌（HCC）患者乙型肝炎病毒（HBV）DNA基因型與其患HCC之間的關系。方法 運用PCR條帶分析與基因測序相結合的方法對我院500例HBsAg陽性患者（其中HCC患者150例）的HBV DNA進行分型，并對分型結果進行分析。結果 HBV DNA B型和C型基因型是HBsAg陽性HCC患者和非HCC患者的共同優勢基因型，但HCC患者中C型基因型所占比例為65.33%（98/150），明顯高于非HCC患者的25.14%（88/350），而B型則相反，分別為28.67%（43/150）與68.86%（241/350），χ2=75.45，Plt;0.05。HCC患者中，HBV的B型與C型基因型分布在不同性別及不同年齡段之間的差異無統計學意義（Pgt;0.05）。結論 HBV DNA C型基因型在HCC患者中多見，可能與HCC的發生有關。
目的 探討引起醫院獲得性肺炎( HAP) 的耐甲氧西林金黃色葡萄球菌( MRSA) 的基因多態性。方法 2007 年1 月至2008 年1 月上海交通大學醫學院附屬新華醫院住院診斷為醫院獲得性MRSA 肺炎患者74 例, 對所得82 株菌株進行隨機擴增DNA 的多態性( RAPD) 基因分型。結果 82 株MRSA經電泳得到2 ～15 條片段, 經聚類分析可分為11 個基因型。從重癥監護室( ICU) 病例中分離所得的菌株, 主要為Ⅲ、Ⅵ型和Ⅶ型( 32. 56% 、30. 23% 和13. 95% ) 。從老年科、急診科和呼吸科病例中分離所得的菌株, 除有各自相對獨立的基因型外, 同時還有與ICU所得菌株重疊的基因型存在。其余臨床科室病例所分離的MRSA 菌株數量較少, 分布也較分散與獨立。暴發和聚集性病例共占48. 65% ( 36/ 74) , 所有暴發病例均發生于ICU 病區內。結論 院內獲得性MRSA 肺炎易于播散,特別是在ICU可發生小范圍的暴發。隨機擴增DNA 的多態性分型對及早識別高危患者、預防MRSA在院內的播散具有價值。
目的 尋找趨化素樣因子( CKLF) 基因上游啟動子區的單核苷酸多態性( SNP) , 明確其與支氣管哮喘發病的相關性。方法 提取245 例北京地區漢族人( 其中哮喘患者119 例, 健康對照126 例) 基因組DNA, 采用PCR 方法擴增CKLF 上游啟動子區1553 堿基的DNA 片段并進行直接測序, 分析發現的SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型分布頻率及其與哮喘的發病和臨床表現的相關性。結果 在CKLF 上游啟動子區共發現4 個SNPs: SNP88( T gt; C) 、SNP196( T gt; C) 、SNP568( Cgt;G) 、SNP1047( C gt; G) 。其等位基因頻率分別為0. 168 ( SNP88C) 、0. 168 ( SNP196C) 、0. 352( SNP568G) 和0. 167( SNP1047G) , 與以往報道的其他種族的結果明顯不同。SNP88 與SNP196 之間、SNP88 與SNP1047 之間, 以及SNP196 與SNP1047 之間存在完全連鎖不平衡( D′= 1. 000, r2 = 1. 000) ,SNP568 與SNP88、SNP196 及SNP1047 間存在連鎖不平衡( r2 = 0. 366) 。哮喘組與對照組4 個SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型頻率差異無顯著性。結論 北京地區漢族人群CKLF 編碼基因上游調控區的基因多態性有其獨特的分布特點及連鎖不平衡特征, 雖然與哮喘的發病無明顯相關性, 但其分布特點可能為其他疾病相關性研究提供有價值的資料。
【摘要】 目的 研究在漢族人群中, 線粒體DNA ( mtDNA) 的單倍群M中mt5351G 和mt6680C基因型與高原肺水腫( HAPE) 易感的相關性。方法 收集漢族HAPE 患者標本206 例, 以及與其匹配的漢族健康對照標本144 例。采用聚合酶鏈式反應-限制性片段長度多態性( PCR-RFLP) 的方法確定mtDNA 的單倍群M和N, 通過聚合酶鏈式反應-高溫連接酶檢測反應( PCR-LDR) 的方法研究在mtDNA 單倍群M中mt5351G、mt6680C 基因型與HAPE 易感的相關性。結果 mtDNA 單倍群M和N在HAPE 病例組的頻率分別為49. 0% 和51. 0% , 在對照組中的頻率分別為47. 2% 和52. 8% , 兩組mtDNA 單倍群M和N的頻率無顯著差異( P gt;0. 05) 。在mtDNA 單倍群M中, mt5351G 和mt6680C基因型在HAPE 病例組頻率顯著高于其在對照組中的頻率( 均為12. 0% 比1. 5% , P =0. 016) 。結論 在單倍群M中mt5351G 和mt 6680C 基因型是漢族人群HAPE 發病的危險因素, 是漢族人群HAPE 易感的遺傳標記之一。
目的 了解中國5 個地區亞胺培南耐藥的銅綠假單胞菌部分氨基糖苷類修飾酶分布情況。方法 從成都、杭州、北京、上海和廣州收集對亞胺培南耐藥的銅綠假單胞菌, 使用PCR 法擴增16 種氨基糖苷類修飾酶基因。結果 共收集了146 株亞胺培南耐藥的銅綠假單胞菌。16 種氨基糖苷類修飾酶基因中有6 種基因型獲得陽性的PCR 結果, 氨基糖苷類修飾酶基因總檢出率為 65. 06% , 各種氨基糖苷類修飾酶基因檢出率分別為aac( 3) -Ⅱ33. 6% 、aac( 6′) -Ⅰ15. 8% 、aac( 6′) -Ⅱ 19. 9%、ant( 2″) -Ⅰ28. 8% 、ant( 3″) -Ⅰ14. 4% 和aph( 3′) -Ⅵ4. 8% 。氨基糖苷類修飾酶基因的分布存在地區差異, 其中杭州和上海6 種AMEs 基因均被檢測出, 成都和北京檢測出4 種AMEs 基因, 廣州的IRPA 中僅檢測出3 種AMEs 基因。結論 亞胺培南耐藥的銅綠假單胞菌氨基糖苷類修飾酶基因攜帶率高; 氨基糖苷類修飾酶基因型在中國5 個地區間分布存在差異。
目的 選育豬到人異種移植的供器官豬種和醫藥實驗研究大動物用豬種，首先應篩查其是否易患豬應激綜合征(PSS)。方法 采用聚合酶鏈反應結合限制性內切酶技術(PCR-RFLP)研究版納小耳豬近交系(BMI)和近交培育之中的五指山豬(WZSP)的氟烷基因型，篩查其是否有易患豬應激綜合征的可能。結果 50頭版納小耳豬近交系和15頭五指山豬氟烷基因型均為陰性純合子。結論 這兩種豬種可望成為豬到人異種移植和醫藥實驗研究的理想動物。
丙型肝炎病毒感染后大多數患者轉為慢性感染，若不及時正確地進行治療，相當比例患者會產生嚴重臨床后果，丙型肝炎患者一旦確診應積極行抗病毒治療。根據病毒基因型及患者治療過程中病毒學應答情況來預測療效并相應調整治療方案，成為目前抗病毒治療的研究熱點。
【摘要】 目的 對四川人群的13個短串聯重復(short tandem repeat,STR)基因座進行遺傳多態性調查。方法 310份血樣采自四川地區無血緣關系個體。Chelex法提取DNA,PCR復合擴增,自動基因分析儀電泳收集電泳結果數據,基因分型軟件進行樣本基因型分型。結果 13個STR基因座的基因型分布符合HardyWeinberg平衡。累計非父排除率和累計個人識別率為0.999 991 728和gt;0.999 999 999。結論 上述13個STR基因座的累計非父排除率和累計個人識別率較高,適合作為四川人群的遺傳標記,用于法醫學親權鑒定和個體識別等領域的研究。
目的 總結CYP3A5在肝移植術后他克莫司個體化治療中的意義。方法 復習、分析近年來有關肝移植患者CYP3A5基因多態性對他克莫司藥代動力學影響的文獻。結果 他克莫司可以有效預防肝移植的排斥反應。藥代動力學中狹窄的有效藥物濃度范圍和個體差異使其很難確定針對所有患者的固定劑量，藥物代謝酶和轉運子的基因多態性影響著他克莫司的血藥濃度。CYP3A5基因分型影響著肝移植受體的他克莫司需要量。結論 CYP3A5基因分型可能為優化肝移植患者的免疫抑制治療提供幫助。
目的 研究慢性阻塞性肺疾病急性加重( AECOPD) 患者中不同基因型副流感嗜血桿菌( HPI) 的分布及其對氣道上皮細胞株A549 的影響。方法 以2010 年至2011 年間中山大學附屬第三醫院住院的AECOPD 患者為研究對象, 采集痰標本培養HPI, 所得菌株采用隨機引物聚合酶鏈反應( RAPD) 進行基因分型, 并與氣道上皮細胞株A549 共同培養, 作用不同時間后取細胞培養上清行白細胞介素6( IL-6) 、IL-8 的檢測, 并通過顯微鏡觀察細胞形態變化。結果 入組80 例AECOPD 患者, 按癥狀分為3 型, 共培養HPI 15 株, 培養陽性率18.8% 。1 型與3 型兩組間細菌陽性率比較有顯著差異。所得菌株與A549 上皮細胞共培養后IL-8、IL-6 分泌水平均較對照組明顯升高, 且與時間呈正相關。所得菌株采用RAPD 法可分為4 種基因型, RAPD Ⅲ型與A549 上皮細胞共培養后, 12 h 和 24 h 的IL-8 分泌水平均高出其他組。各組經顯微鏡觀察均未見明顯細胞形態學變化, 且HPI 未進入細胞。結論 不同臨床類型AECOPD 患者痰HPI 培養陽性率不同。HPI 無法進入氣道上皮細胞胞內, 可能是胞外感染菌, 但能夠引起氣道上皮細胞炎癥因子表達持續升高, 而且不同基因型毒力不同。 HPI 可能是COPD 急性加重的致病菌之一。