目的觀察家族性滲出性玻璃體視網膜病變（FEVR）患者Norrie病（NDP）、卷曲蛋白4（FZD4）、低密度脂蛋白受體相關蛋白5（LRP5）、四旋蛋白12（TSPAN12）基因突變與臨床表型。方法回顧性系列病例研究。4個無血緣關系家系的9例FEVR患者的18只眼和5名家系中正常成員納入研究。詳細收集患者病史、家族史；患者以及家系正常成員均行最佳矯正視力、裂隙燈顯微鏡、眼底彩色照相、熒光素眼底血管造影（FFA）檢查。采集患者及其家系正常成員外周靜脈血，提取全基因組DNA。采用聚合酶鏈反應擴增候選致病基因NDP、FZD4、LRP5、TSPAN12的全部外顯子編碼區及連接非轉錄的序列，直接測序法檢測潛在致病基因突變。Polyphen2和SIFT軟件明確該基因突變位點的有害性及可能引起的蛋白結構改變。結果DNA測序結果發現，家系2患者（Ⅰ1、Ⅱ1）第6外顯子存在c.1330C＞T（p.R444C）錯義突變。Polyphen2程序預測分析結果顯示，蛋白替換分值為0.882；SIFT分析提示為致病性突變。先證者（Ⅱ1）雙眼呈現不同程度的周邊血管發育停滯、血管紆曲、纖維血管形成。FFA檢查可見左眼視盤、黃斑向顳側牽拉，顳側血管走行平直，呈毛刷狀，周邊可見新生血管及大片無灌注區。其父親（Ⅰ1）雙眼視網膜周邊血管異常，走行平直，呈毛刷狀。家系中所有受檢者FZD4、NDP、TSPAN12基因均未檢測到突變位點。結論LRP5基因突變位點c.1330C＞T （p.R444C）是FEVR患者的致病基因；相同基因突變位點，具有不同臨床表型。
目的探討人工全膝關節置換術（total knee arthroplasty，TKA）中采用 3D 打印導板輔助定位改善股骨旋轉對線及髕骨軌跡的效果。方法選擇 2018 年 1 月—10 月 60 例（60 膝）接受 TKA 治療且符合選擇標準的膝關節晚期骨關節炎患者作為研究對象，按照隨機數字表法分為兩組，每組 30 例。導板組行 3D 打印導板輔助下 TKA，對照組行傳統 TKA。兩組患者性別、年齡、病程、側別以及術前髖-膝-踝角（hip-knee-ankle angle，HKA）、股骨后髁角（posterior condylar angle，PCA）、髕骨橫軸-股骨通髁線角（patella transverse axis-femoral transepicondylar axis angle，PFA）、美國特種醫院（HSS）評分、美國膝關節協會（AKS）評分比較，差異均無統計學意義（P>0.05）。結果患者術后切口均Ⅰ期愈合，無手術相關并發癥發生。兩組患者均獲隨訪，隨訪時間 10～12 個月，平均 11 個月。兩組術后 6 個月 HSS 評分及 AKS 評分均較術前明顯提高（P<0.05），組間比較差異無統計學意義（P>0.05）。術后 X 線片復查示假體位置良好，隨訪期間無假體松動、下沉等發生。兩組術后 10 個月 HKA、PCA、PFA 均較術前明顯改善（P<0.05）；兩組 HKA 比較差異無統計學意義（t=1.031，P=0.307）；導板組 PCA、PFA 均明顯小于對照組（P<0.05）。結論3D 打印導板輔助 TKA 不僅能矯正膝關節畸形及減輕疼痛癥狀，還能達到股骨旋轉對線準確、恢復良好髕骨軌跡的目標。
目的探討人工單髁關節置換術（unicompartmental knee arthroplasty，UKA）后步態特點及臨床療效。方法選擇 2017 年 1 月—2018 年 12 月接受 UKA 治療的 30 例（30 膝）膝關節前內側間室骨關節炎患者為研究對象（UKA 組）。按照年齡、性別及側別進行 1∶1 配對，選擇接受人工全膝關節置換術（total knee arthroplasty，TKA）治療的 30 例（30 膝）膝關節骨關節炎患者為對照（TKA 組）。兩組患者除術前膝關節活動度（range of motion，ROM）比較差異有統計學意義（t=4.25，P=0.00）外，性別、年齡、病程、側別、體質量指數及術前髖-膝-踝角（hip-knee-ankle angle，HKA）、美國西部 Ontario 與 McMaster 大學骨關節炎指數評分（WOMAC）等一般資料比較，差異均無統計學意義（P>0.05）。記錄兩組手術切口長度、術后 24 h 引流量、血紅蛋白和白蛋白變化值；比較兩組手術前后 WOMAC 評分、ROM 及 HKA。術后 1 年使用 Vicon 三維步態系統進行分析，比較兩組各步態參數，并計算兩組患者雙下肢各步態參數的絕對對稱指數（absolute symmetry index，ASI）。結果兩組患者術后切口均Ⅰ期愈合，無手術相關并發癥發生。UKA 組手術切口長度、術后 24 h 引流量及血紅蛋白、白蛋白變化值均明顯小于 TKA 組（P<0.05）。患者均獲完整隨訪，UKA 組隨訪時間 13～20 個月，平均 18 個月；TKA 組 16～24 個月，平均 20 個月。影像學復查示，兩組下肢力線均恢復至中立位，假體位置良好。術后 1 年，兩組 WOMAC 評分、ROM 及 HKA 均較術前顯著改善（P<0.05）；其中 UKA 組 WOMAC 評分及 ROM 明顯優于 TKA 組（P<0.05），HKA 組間比較差異無統計學意義（t=1.54，P=0.13）。術后 1 年步態分析顯示，UKA 組步速、步幅、支撐相中期膝關節伸直角度及擺動相膝關節屈曲角度均優于 TKA 組（P<0.05）；步頻、初始著地膝關節屈曲角度、承重反應期膝關節屈曲角度比較差異均無統計學意義（P>0.05）。UKA 組初始著地與承重反應期膝關節屈曲角度 ASI 明顯大于 TKA 組（P<0.05）。結論與 TKA 相比，UKA 具有切口小、失血量少、功能恢復快的優勢；UKA 術后早期步態主要表現為步速、步幅、支撐相中期與擺動相膝關節屈伸角度的增加。從步態對稱性分析，UKA 后在初始著地及承重反應期術側下肢較對側下肢承擔了更多震蕩吸收以及維持關節穩定的功能。
目的觀察人臍帶間充質干細胞（hUCMSC）外泌體對藍光損傷后人視網膜色素上皮（RPE）細胞血管內皮生長因子A（VEGF-A）表達的影響。 方法培養hUCMSC，收集上清液，采取梯度超速離心法分離純化外泌體。應用透射電子顯微鏡觀察外泌體形態；蛋白免疫印跡法（Western blot）檢測hUCMSC外泌體表面特異性標志蛋白CD63及hUCMSC表面蛋白CD90的表達。取生長良好的人RPE細胞，隨機分為正常對照組、光損傷組和hUCMSC外泌體處理組。光損傷組和hUCMSC外泌體處理組以藍光（2000±500）Lux照射RPE細胞12 h建立光損傷模型；hUCMSC外泌體處理組細胞培養液中分別加入25、50、75 μg/ml的hUCMSC外泌體，并以此分為低濃度、中濃度、高濃度3個亞組。各濃度亞組繼續培養8、16、24 h結束培養。采用Western blot及免疫熒光檢測各組RPE細胞VEGF-A蛋白表達，實時定量聚合酶鏈反應（RT-PCR）檢測各組RPE細胞VEGF-A mRNA表達。 結果透射電子顯微鏡觀察發現，hUCMSC外泌體為圓形或橢圓形膜性小囊泡，直徑50~100 nm。Western blot檢測結果顯示，hUCMSC外泌體表達外泌體表面特異性標志蛋白CD63及hUCMSC表面蛋白CD90。Western blot及RT-PCR檢測結果顯示，光損傷組RPE細胞VEGF-A蛋白及mRNA表達較正常對照組明顯增加，差異有統計學意義（t=-16.553、-19.456，P < 0.05）。hUCMSC外泌體處理組RPE細胞培養8、16、24 h時，低濃度、中濃度、高濃度亞組RPE細胞與光損傷組RPE細胞相比，VEGF-A蛋白及mRNA表達均有下降，差異均有統計學意義（P < 0.05）。隨hUCMSC外泌體作用時間延長及作用濃度增強，RPE細胞VEGF-A蛋白及mRNA下調作用越強（P < 0.05）。免疫熒光檢測結果顯示，相同作用時間隨著hUCMSC外泌體作用濃度提高，VEGF-A蛋白表達不斷下降。 結論hUCMSC外泌體能夠有效降低藍光損傷后人RPE細胞VEGF-A的表達，其效應與hUCMSC外泌體作用濃度、時間呈正相關。