目的觀察分析6個白化病家系的致病基因類型及表型特征。 方法回顧性系列病例研究。6個無血緣關系家系中6例白化病先證者和20名家系成員納入研究。6例先證者中，臨床表型符合眼皮膚白化病（OCA）特征5例，符合眼白化病（OA）特征1例。采集先證者及其家系成員外周靜脈血，提取全基因組DNA。運用全外顯子組或Sanger測序技術進行致病基因篩查，重點分析白化病相關基因變異并分析其臨床特征。 結果測序分析于4個家系中發現6個高致病突變，包括2個常染色體隱性復雜合突變[TYR（c.1037-7T＞A，c.925_c.926insC）、OCA2（c.2359G＞A，c.587T＞C）]和2個X染色體雜合突變[GPR143（c.11C＞G）、GPR143（c.333G＞A）]；其中5個為新發突變。所有突變均由Sanger測序證實，分別代表了OCA1型、OCA2型以及OA1型3種亞型。其中一家系臨床表型符合OCA特征，分子遺傳學證實為OA1型；其余家系臨床診斷與遺傳學診斷符合。 結論6個白化病家系中4個家系具有6個高致病基因突變，分別代表OCA1型、OCA2型以及OA1型3種亞型。
目的確定后節小眼畸形-視網膜色素變性一家系的致病基因。方法回顧性臨床研究。2019年7月于河南省立眼科醫院經臨床及基因檢查確診的后節小眼畸形-視網膜色素變性一家系1例患兒（先證者）和3名家系成員納入研究。采集其病史及家族史，繪制家系圖譜；并行視力、視野、眼底彩色照相、光相干斷層掃描、視網膜電圖（ERG）檢查。采集先證者及其父母、妹妹的外周靜脈血，提取全基因組DNA。應用全外顯子測序技術進行全外顯子測序，檢測基因突變位點。對可疑致病突變位點通過Sanger進行驗證，并行生物信息學分析確定基因突變位點的致病性。結果先證者10月齡時父母發現其視力差。至3歲時右眼、左眼矯正視力分別為0.3、0.4。眼前節未見異常。雙眼極高度遠視。眼軸長度分別為14.47、15.78 mm。雙眼視盤偏小、潮紅；黃斑區可見皺襞，未見明顯色素紊亂。ERG檢查，雙眼視桿細胞反應、最大混合反應輕-中度降低，單閃視錐反應、30 Hz閃爍反應中-重度降低。全外顯子測序結果顯示，先證者膜型卷曲相關蛋白（MFRP）基因第4、13外顯子上分別存在c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C＞T/p .Gln543Stop,37的復合雜合突變。前者為移碼突變，編碼16個氨基酸后終止；后者為無義突變，截斷了37個氨基酸。兩者均屬于基因功能失活突變。生物信息學分析提示高致病性，并符合家系共分離。先證者母親、妹妹攜帶c.363delC，父親攜帶c.1627C＞T。結論MFRP基因c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C＞T/p .Gln543Stop,37復合雜合突變可能是本家系的致病基因。
目的確定并觀察1個孤立性眼組織缺損（MAC）家系的致病基因變異與臨床表型特征。方法回顧性研究。2019年5月至2022年5月于河南省立眼科醫院就診的MAC一家系1例患者和3名家系成員納入研究。詳細詢問患者病史和家族史，并行最佳矯正視力（BCVA）、裂隙燈顯微鏡、超廣角眼底彩色照相、光相干斷層掃描（OCT）、B型超聲檢查以及眼軸長度（AL）測量。采集先證者及其父母、兄長的外周靜脈血行Trio全外顯子組測序，進行致病基因篩查；熒光定量聚合酶鏈反應驗證相關變異。同時觀察患者眼部及全身臨床特征。結果先證者男，首次就診時3歲。雙眼眼球水平鐘擺樣震顫。豎橢圓形小角膜（水平直徑約8.0 mm）；虹膜下方缺損，呈“鎖孔”狀。首次就診時（3歲）屈光度：右眼－4.00 DS/－0.50 DC×105°，左眼－3.50 DS/－1.25 DC×80°；隨訪3年后（6歲）屈光度及BCVA：右眼－6.50 DS/－2.00 DC×110°→0.05，左眼－6.00 DS/－1.50 DC×80°→0.2。AL：4歲10個月，右眼、左眼分別為24.62、23.92 mm；5歲7個月，右眼、左眼分別為25.24、24.36 mm。B型超聲檢查，雙眼眼球組織缺損。超廣角眼底彩色照相檢查，包括視盤的下方脈絡膜廣泛缺損。OCT檢查，雙眼視盤形態結構異常，周圍可見片狀脈絡膜缺損，缺損區神經上皮結構紊亂、變薄；左眼可見神經上皮劈裂。先證者父母及兄長表型正常。全外顯子組測序結果顯示，先證者YAP1基因6～9號外顯子存在一個新的雜合缺失變異：YAP1，chr11：102080247-102100671，NM_001130145，loss1（EXON:6-9）；生物信息學分析結果為致病變異。父母及兄長為野生型。結論發現并證實YAP1基因6～9號外顯子雜合缺失為本家系的致病變異；可引起眼前節發育異常、脈絡膜缺損、軸性近視加深，缺損累及黃斑與視網膜劈裂。
目的 觀察微創玻璃體切割手術（MIV）聯合改良脈絡膜上腔引流治療脈絡膜脫離型視網膜脫離（RRDCD）的療效。 方法 前瞻性臨床研究。臨床檢查確診的RRDCD患者27例27只眼納入研究。其中，男性16例，女性11例；均為單眼。平均年齡（53.67±14.82）歲；平均眼壓（8.20±2.10）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；平均最小分辨角對數（logMAR）最佳矯正視力（BCVA）為1.87±0.58。所有患眼均行23G MIV聯合改良脈絡膜上腔引流手術，手術中利用1 ml注射針頭和23G穿刺套管進行微創脈絡膜液體引流。手術后隨訪3個月，觀察手術后1、10 d，1、3個月的BCVA、眼壓、視網膜復位率及手術并發癥等情況。 結果 手術后1、10 d，1、3個月平均logMAR BCVA分別為1.62±0.67、1.51±0.63、1.39±0.54、1.32±0.56；平均眼壓分別為（13.47±5.06）、（14.43±4.09）、（14.89±4.30）、（15.38±3.37）mmHg。與手術前logMAR BCVA、眼壓比較，差異均有統計學意義（F=6.19、15.21，P＜0.05）。手術后1、10 d所有患眼視網膜均復位良好，占100.0%；手術后1、3個月，視網膜復位良好者為24、23只眼，分別占88.9%、85.2%。隨訪期間未發生感染性眼內炎、脈絡膜上腔出血等嚴重手術并發癥。 結論 MIV聯合改良脈絡膜上腔引流手術治療RRDCD可提高患眼裂孔閉合率，改善視力；治療RRDCD安全有效。