目的 評價有限手術結合外固定技術治療脊柱裂后遺感覺缺失性連枷足的綜合療效，探討該類型足畸形的治療策略。 方法 回顧分析 2005 年 1 月—2015 年 12 月應用有限手術結合外固定技術治療的 22 例（30 足）成人脊柱裂后遺感覺缺失性連枷足患者臨床資料。其中男 14 例，女 8 例；年齡 18～38 歲，平均 21.5 歲。均為踝關節以遠感覺缺失。左側 2 例 2 足，右側 2 例 2 足，雙側 18 例 26 足。1 足伴足底負重區潰瘍，3 足因既往足骨髓炎致足趾缺失。合并髖關節脫位 3 例，脊柱側彎 3 例，膝關節畸形 4 例，?趾下垂畸形 3 例。二便正常控制 5 例，二便大部分控制 10 例，充溢性尿失禁 6 例，膀胱造瘺 1 例。X 線片示椎板閉合不全位于 L3～L5 8 例，L5、S1 9 例，L3～S3 5 例。行踝關節融合 12 足，跟距關節融合 10 足；8 足踝關節與跟距關節均明顯松弛，行踝關節+跟距關節融合術。使用 Ilizarov 外固定器 18 足，使用組合式外固定器 8 足，組合式外固定器聯合空心釘內固定 3 足，Ilizarov 外固定器聯合空心釘內固定 1 足。 結果22 例患者均獲隨訪，隨訪時間 10～80 個月，平均 48.5 個月。所有足踝畸形術后均得到有效矯正，中后足穩定，恢復跖行足，全足負重，潰瘍愈合無復發。發生脛距關節空心螺釘斷裂 2 例，空心釘斷裂后骨愈合；未出現手術相關的感染、神經血管損傷等并發癥。末次隨訪時采用秦泗河畸形矯正殘缺修復與功能重建術后療效評價表進行評價，優 15 足，良 9 足，可 6 足，優良率 80.0%。 結論有限手術結合骨外固定技術治療成人脊柱裂后遺感覺缺失性連枷足，可獲得足踝關節的跖行靜力穩定，風險小，并發癥少，臨床效果良好。
脊柱裂、脊髓拴系是一類可導致嚴重殘疾的先天性疾病。目前我國相關專科的大部分醫生對脊柱裂認識不足，導致并發癥高發，疾病加重。為了給臨床脊柱裂、脊髓拴系診治提供指導意見，中國殘疾人康復協會脊柱裂學組組織具有脊柱裂診治經驗的神經外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科和康復科專家討論、總結經驗，并參閱國內外脊柱裂診治相關文獻，制定本專家共識。該共識主要包括脊柱裂概念、分型和病理改變，診斷，治療流程和手術時機，治療原則與方式，康復以及隨訪，從多個方面為我國脊柱裂相關專科醫生提供參考。
目的 評價骶神經調控（sacral neuromodulation，SNM）治療脊柱裂患者神經源性膀胱和腸道功能障礙的有效性和安全性。方法回顧分析 2012 年 7 月—2021 年 5 月接受 SNM 治療的 33 例脊柱裂致神經源性膀胱和腸道功能障礙患者臨床資料。其中男 19 例，女 14 例；年齡 18.5～36.5 歲，平均 26.0 歲。病程 12～456 個月，平均 195.8 個月。脊柱裂類型：隱性脊柱裂 8 例，脊膜膨出/脊髓脊膜膨出 25 例。臨床癥狀：尿急-尿頻 19 例，尿失禁 18 例，慢性尿潴留 27 例，腸道功能障礙 29 例。影像尿動力結果顯示，4 例患者存在逼尿肌過度活動（detrusor overactivity，DO），29 例患者存在逼尿肌不活動（detrusor underactivity，DU）。5 條輸尿管（4 例患者）存在膀胱輸尿管反流（vesicoureteral reflux，VUR）。SNM 分為體驗治療期和永久植入，體驗治療結束后評估為成功或愿意永久植入的患者，將永久脈沖發生器植入體內。結果體驗治療期持續時間 14～28 d，平均 19.2 d；期間未出現并發癥，總體成功率為 69.69%（23/33）。體驗治療結束時，有下尿路癥狀患者 24 h 排尿次數、每次排尿量、尿急程度評分及漏尿量均較體驗治療前顯著改善（P<0.05）；體驗治療前后殘余尿量差異無統計學意義（t=1.383，P=0.179）。慢性尿潴留患者體驗治療后改善超過 50% 的比例為 25.93%，明顯低于尿急-尿頻（63.16%）和尿失禁（61.11%）患者，差異有統計學意義（χ2=7.260，P=0.064）。尿動力學參數最大膀胱容量、膀胱順應性較治療前增加，充盈期最大逼尿肌壓力較治療前減小，差異均有統計學意義（P<0.05）。4 例治療前存在 DO 的患者中 2 例 DO 消失；27 例治療前存在 DU 者均未在排尿期恢復逼尿肌正常收縮。治療前出現 VUR 的 5 條輸尿管中，體驗治療結束時有 2 條 VUR 消失，其余 3 條的 VUR 等級或出現 VUR 時的膀胱容量均有所改善。體驗治療結束時，患者神經源性腸功能障礙（NBD）評分及腸道功能障礙等級均較治療前顯著改善（P<0.05）。共 19 例患者接受了永久植入，其中 11 例患者需要結合間歇導尿的方式排空膀胱。結論SNM 治療脊柱裂患者神經源性膀胱和腸道功能障礙有效，同時可顯著改善患者儲尿期的尿動力學參數，避免上尿路損壞。
目的綜述脊柱裂的病因及發病機制等研究進展。方法通過查閱國內外脊柱裂相關研究文獻，從分型、流行趨勢、發病機制、病因及預防治療等方面進行分析、歸納和總結。結果脊柱裂是神經管缺陷的常見表型，基于與神經外胚層受累相關的畸形程度和方式進行分型，是胚胎發育 28 d 前尾部神經管閉合障礙所致。脊柱裂患病率在不同種族、地區之間有較大差異，其病因復雜，目前部分脊柱裂可通過增補葉酸進行預防，且隨著治療技術進步，脊柱裂患兒的短期和長期存活率均有所改善。結論脊柱裂發病機制研究將基于精細化的個體暴露信息、遺傳信息及復雜表型信息，朝著多學科協同方向發展，為改善防治策略提供理論依據。
目的基于秦泗河矯形外科數據庫中脊柱裂繼發下肢畸形患者臨床資料，總結該類患者特點，為臨床研究與診治提供參考。方法 回顧分析秦泗河矯形外科數據庫中1986年10月12日—2020年12月31日接受矯形手術的1 012例脊柱裂繼發下肢畸形患者臨床資料，其中曾在外院接受下肢畸形矯形手術者231例（22.83%）。對患者人口學資料（性別、手術時年齡）、脊柱裂疾病相關指標（下肢畸形側別、合并癥、感覺障礙平面），以及手術相關信息（接受手術時間、手術部位、手術后固定方式）進行統計分析。結果 1 012例患者中，男457例、女555例。手術時年齡3～51歲，中位年齡18.0歲；其中15～30歲年齡段患者最多，占53.16%。畸形大多累及雙側下肢（652例，64.43%）。合并癥：足負重區潰瘍111例，大小便障礙265例，感覺障礙554例，腰部異常毛發85例。感覺障礙平面大多位于足踝部。2010年—2019年手術患者明顯多于2010年之前，達總患者數的61.17%。手術治療1149個部位，其中足踝關節畸形手術矯正最多，占84.33%。矯形術后主要采用Ilizarov外固定（442例）、組合式外固定（315例）以及石膏固定（189例）。結論 脊柱裂可繼發嚴重下肢畸形且以足踝部為主，常見合并癥包括負重區潰瘍、大小便功能障礙及感覺障礙；矯形手術后固定方式以外固定為主。