脊柱裂、脊髓拴系是一類可導致嚴重殘疾的先天性疾病。目前我國相關專科的大部分醫生對脊柱裂認識不足，導致并發癥高發，疾病加重。為了給臨床脊柱裂、脊髓拴系診治提供指導意見，中國殘疾人康復協會脊柱裂學組組織具有脊柱裂診治經驗的神經外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科和康復科專家討論、總結經驗，并參閱國內外脊柱裂診治相關文獻，制定本專家共識。該共識主要包括脊柱裂概念、分型和病理改變，診斷，治療流程和手術時機，治療原則與方式，康復以及隨訪，從多個方面為我國脊柱裂相關專科醫生提供參考。
引用本文： 中國殘疾人康復協會肢體殘疾康復專業委員會脊柱裂學組?. 脊柱裂診治專家共識. 中國修復重建外科雜志, 2021, 35(11): 1361-1367. doi: 10.7507/1002-1892.202105099 復制
1 概念、分型和病理改變
脊柱裂（spina bifida）是最常見的先天性神經管發育缺陷，可導致不同程度脊髓神經功能受損及殘疾，致病因素主要有葉酸缺乏或代謝異常、病毒感染、藥物、糖尿病、肥胖、遺傳或基因變異等。全世界新生兒神經管畸形發病率為 0.06%～0.6% [1]，每年新發約 300 000 例[2]。全世界活產兒脊柱裂發病率為 0.047%[3]。服用葉酸情況、地區、種族和民族不同，脊柱裂發病率亦有所不同。一項研究顯示強制性服用葉酸地區的活產兒脊柱裂發病率為 33.86/10 萬，而自愿服用葉酸地區發病率高達 48.35/10 萬；若包括活產、死胎和終止妊娠，強制性服用葉酸地區的脊柱裂發病率為 35.22/10 萬，自愿服用葉酸地區為 52.29/10 萬[4]。我國神經管畸形發病率平均為 0.3%[5-6]，尚無準確的脊柱裂流行病學調查數據。根據局部流行病學調查資料分析，我國脊柱裂發病率可能遠高于歐美國家，估計新生兒發病率約為 1/1000，累計脊柱裂患者超過 400 萬人；北方高于南方，農村高于城市，女性高于男性（女∶男為 1.5∶1）[7-9]。
脊柱裂發生于胚胎第 3～4 周神經管發育期，因胚胎神經管障礙發生的時機、疾病表型不同，脊柱裂嚴重程度也不同，主要體現在開口大小、位置、亞型等方面。脊柱裂可發生在脊柱所有節段，常見于腰骶椎和下胸椎。根據皮膚完整性、是否有神經組織外露及腦脊液漏，脊柱裂可分為開放性和閉合性兩類[10-11]。其中，開放性脊柱裂是指脊柱裂處皮膚缺損，有神經基板外露、腦脊液漏；反之，則為閉合性脊柱裂。在閉合性脊柱裂中，根據有無脊膜或脊髓神經組織通過脊柱裂口膨出至椎管外、形成囊性包塊，進一步分為顯性脊柱裂（又稱為囊性脊柱裂）和隱性脊柱裂。顯性脊柱裂中，僅有脊膜、腦脊液膨出（可含有神經根）椎管外者，稱為脊膜膨出；有脊髓組織膨出至椎管外者，稱為脂肪脊髓脊膜膨出。隱性脊柱裂包括簡單型脊髓拴系（終絲型脊髓拴系和系帶型脊髓拴系）、脊髓脂肪瘤及脊髓縱裂。本專家共識討論的脊柱裂均伴有脊髓拴系；僅影像學檢查偶然發現脊椎裂口，但無癥狀、無脊髓拴系等神經受累征象的單純脊柱裂無需處理，不在本共識討論范疇。需要指出的是，美國開放性脊柱裂發病率很高，“脊柱裂”幾乎指“開放性脊柱裂（脂肪脊髓脊膜膨出）”[12-14]，而我國臨床病例幾乎是閉合性脊柱裂，開放性脊柱裂少見，這就造成了國內外對文獻中“脊柱裂”理解的差異。本專家共識基于我國國情，文中提及的“脊柱裂”包括了“閉合性脊柱裂”及“開放性脊柱裂”。
脊柱裂核心病理改變是脊髓拴系，部分患者伴包塊和神經發育不良。正常胎兒發育過程中，椎骨發育快于脊髓，圓錐在椎管內位置逐漸升高。脊髓拴系是指在神經胚形成初級期發生神經外胚層與皮膚外胚層分離障礙，或在二次神經胚形成期發生紊亂、退行性分化，使得脊髓組織與三胚層中非神經上皮組織成分融合生長（如脊髓脂肪瘤、纖維系帶）、脊髓縱裂（骨性或纖維性分隔物形成）或終絲增粗短縮，導致脊髓被牽拉卡壓固定、不能隨脊柱生長上升和活動，進而產生脊髓神經損害綜合征。脊髓拴系均存在脊髓縱向牽拉損害，其中脊髓脂肪瘤和脂肪脊髓脊膜膨出還常存在脂肪包塊橫向壓迫脊髓，并可能限制脊髓神經根的生長延伸，進而發生神經發育不良[15-17]。脊髓縱裂分為兩種類型，Ⅰ型：兩側半脊髓各自有獨立的硬脊膜囊，中間有骨性或軟骨性分隔并且位于硬膜外；Ⅱ型：兩側半脊髓包含在一個硬膜囊內，中間有纖維分隔。
2 診斷
2.1 臨床表現
患兒出生時存在異常皮征是患兒家長和醫護人員最容易發現的臨床表現；對于無異常皮征患兒，多數情況下是出現膀胱直腸癥狀或下肢癥狀后就診，檢查發現脊柱裂、脊髓拴系。一般來說，上述癥狀會隨著患兒年齡增大和身高增高越來越明顯。絕大多數開放性脊柱裂和少數閉合性脊柱裂患兒，出生后即出現膀胱直腸癥狀或/和下肢癥狀。
① 異常皮征：脊柱裂大多位于腰骶椎，少數位于頸椎和胸椎。局部常有異常皮征，包塊皮膚隆起（尤其是顯性脊柱裂）、凹陷（多見于系帶型脊髓拴系、脊膜膨出和脊髓脂肪瘤）、長毛（多見于Ⅰ型脊髓縱裂）、皮膚毛細血管瘤、色素沉著等。疾病后期出現受力部位（足底、臀部）皮膚潰瘍。
② 二便功能障礙：因脊髓拴系大多發生于脊髓圓錐，故最常見癥狀是二便功能障礙，包括便秘、遺尿、排便排尿困難、尿頻尿急尿不盡等。患者大多表現為排便間隔時間延長，即多天排 1 次大便。輕癥患者早期可只表現為便秘或遺尿，嚴重者出現肛門松弛、失禁。一般在出現二便功能異常一段時間后，有主訴能力者可表達腰痛或腰腿痛。需要注意的是，位于圓錐之上的脊髓縱裂和脊髓脂肪瘤患者，常首先出現下肢癥狀，后期才出現膀胱直腸癥狀。臨床上容易被骨科醫生誤診漏診而僅治療下肢畸形。
③ 下肢癥狀：下肢麻木無力，足踝畸形，甚至整個下肢感覺運動功能障礙、萎縮，變細短小、畸形直至癱瘓。最常見的下肢畸形是馬蹄內翻足。
④ 其他癥狀：疾病早期即可出現肛門周圍皮膚感覺障礙。男性可出現陽痿。下肢怕冷，少汗。
⑤ 伴隨畸形：脊柱側彎、先天性髖脫位、腦積水性頭顱增大、Chiari 畸形等。開放性脊柱裂和巨大囊性脊柱裂常伴有腦積水和 Chiari 畸形[12-14，18]。
⑥ 并發癥：神經源性膀胱、神經源性直腸、下肢畸形（馬蹄內翻足等）、脊柱側彎、皮膚壓瘡及潰瘍、骨髓炎等。
2.2 輔助檢查
2.2.1 影像學檢查
MRI 是確診脊髓拴系的首選方法和金標準。MRI 可觀察到脊髓圓錐低位、脊髓被牽拉成角，（脊髓）脊膜膨出，或脊髓縱向裂成左右兩部分；同時可觀察到拴系結構，如增粗的終絲、脂肪瘤、纖維系帶或骨性分隔物等；繼發病變或伴隨病變，如脊膜膨出、脊髓空洞、椎管內囊腫及脊柱側彎等。CT 在觀察脊柱骨性結構方面具有優勢。MRI 和 CT 均可用于觀察有無腦積水及腦積水類型、嚴重程度及其進展情況。B 超作為產前篩查首選，可發現胎兒脊柱椎板閉合不全、脂肪回聲、圓錐低位、皮膚不連續及后腦形態變化等[19-20]。出生后，B 超可用于觀察泌尿系結構及殘余尿量測定，確定有無膀胱纖維化、間質性膀胱炎、輸尿管擴張、腎積水等。胎兒期和出生后正常脊髓圓錐位置：胚胎 17 周位于 L4、25 周位于 L3，出生時不低于 L2 下緣，出生后 3 個月上升至 L2 以上水平，此后不再升高[21-23]。如脊髓圓錐位置低于上述標準，考慮有圓錐低位、脊髓拴系。
2.2.2 其他檢查
除上述影像學檢查外，下肢神經電生理檢查（包括感覺誘發電位等）、盆底電生理檢查、尿流動力學檢查、尿常規、腎功能實驗室檢查等也是脊柱裂輔助檢查方法，可根據患者癥狀酌情選擇，作為評估病情、判斷預后的參考。
3 治療流程和手術時機
脊柱裂、脊髓拴系的分型不同，其治療流程和神經外科手術時機也不相同。
3.1 開放性脊柱裂
急診手術作皮膚破口閉合。若患兒狀況和手術技術許可，宜同時行脊髓拴系松解手術。開放性脊柱裂（脂肪脊髓脊膜膨出）常伴有腦積水和 Chiari 畸形，因此在完成急診閉合手術、脊髓拴系松解手術后，可能還需行腦積水分流或第三腦室造瘺、脈絡叢燒灼，甚至 Chiari 畸形減壓術[12-14，24]。根據腦積水嚴重程度和病情急迫程度，決定一期或二期手術。
3.2 閉合性脊柱裂
兒童和成人患者的治療流程有所不同。對于兒童原則上越早行脊髓拴系松解手術越好。其中，無癥狀者宜在出生 3 個月內手術，有拴系癥狀者則應盡早手術；MRI 顯示有脊髓空洞時應被視為有癥狀者；對于膨出囊囊壁較薄的顯性脊柱裂，因膨出囊在短期內可能明顯增大而牽拉脊髓神經根，亦應盡早手術[10-11，15，25-28]。對于伴有并發癥的患兒，原則上應該先治本（脊髓拴系松解手術）、后治標（泌尿外科、矯形外科手術，康復治療）。但對于有膀胱殘余尿量增多、尿潴留者，應提前或至少在神經外科治療的同時作間歇性導尿，保護上尿路；對于有切口部位或泌尿系感染、中重度腎積水、腎功能不全者，要及時給予相應處理并待狀況改善后再作脊髓拴系松解手術。
對于成年患者若脊髓拴系癥狀有加重趨勢，則應行脊髓（再）拴系松解手術，以阻止或延緩神經損害進一步惡化；若病情穩定，則可不作脊髓拴系松解手術，只針對其后遺癥、并發癥進行治療[10]。巨大囊性脊柱裂在手術后容易發生繼發性腦積水，應在術前制定處理腦積水預案，術后注意觀察病情、早期發現腦積水[24，29-30]。
4 治療原則與方式
針對 3 個核心病理改變（脊髓拴系、包塊、神經發育不良）給予神經外科治療，徹底松解脊髓拴系、盡量切除脂肪瘤等包塊，以阻止或緩解神經損害進一步加重，修復神經功能；預防和處理脊柱裂并發癥和后遺癥；終身康復，提高生存質量。脊髓拴系及其并發癥治療涉及神經外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科、理療康復科、消化科、整形修復科等，因此倡導多學科合作診治[9，14]。
4.1 脊柱裂、脊髓拴系
神經外科手術方式包括脊髓拴系松解、脂肪瘤全部或次全切除、脊髓縱裂分隔物切除等。如存在下列情況，脊髓拴系松解手術風險會明顯增加：診治過晚并已出現癥狀或成人患者，術前短期內運動功能迅速惡化者，既往有脊髓拴系松解手術史者，復雜性脂肪瘤型脊髓拴系（包括脂肪脊髓脊膜膨出），明顯不對稱型脊髓縱裂[31]。脊髓拴系松解手術需在顯微鏡下操作，術中神經電生理監測下進行為佳。對于脂肪瘤型脊髓拴系（包括脊髓脂肪瘤和脂肪脊髓脊膜膨出），脂肪瘤切除宜沿“白板”（脂肪瘤-脊髓交界面的纖維板）操作。在保護脊髓神經根前提下，盡量切除脂肪瘤以縮小髓-囊比（即脊髓直徑與硬膜囊直徑的比值）、神經基板重建和硬膜擴大成形手術，是預防再拴系的重要手段[15，32-35]。對于Ⅰ型脊髓縱裂，除了切除骨性（或軟骨性）分隔外，尚需切除縱裂間有拴系作用的全部軟組織，包括骨膜、硬脊膜、纖維系帶、向內發出的“迷行神經”和血管[36-37]。
對于與脊柱裂相伴的骶神經發育不良，常表現為二便功能障礙，大多無需行外科手術，而需給予對癥治療、理療、針灸及骶神經調控治療等（見下文“神經源性膀胱”、“神經源性直腸”）。
4.2 并發癥的處理
4.2.1 神經源性膀胱
患者可表現為尿頻、尿急、尿失禁，也可以表現為排尿困難、尿潴留，或二者兼而有之。神經源性膀胱可引起多種長期并發癥，如泌尿系感染、膀胱輸尿管反流、腎積水等，最嚴重的是上尿路損害、腎功能衰竭。因此，早期診斷和預防并發癥具有重要意義。
泌尿外科治療的理想目標和原則：首先，保持患者終生腎功能正常；盡早實現控尿，為社會所接受；最大限度提高排尿獨立自主性。其次，通過治療消除膀胱動力學障礙；減少或消除膀胱重建手術的必要性；盡量改善腎臟結果和功能，同時盡量減少檢查費用，注意泌尿學檢查（如尿流動力學檢查、上尿路影像和實驗室檢查）的時機和頻率；減少尿路感染和抗生素過度使用的影響；建立患者泌尿自我護理方案，如自家間歇性清潔導尿[13-14，38-40]。再次，確定腎功能最佳測量標準；盡量減少尿毒癥的發生；確定手術干預是否長期有效。
基于以上目標和原則，泌尿外科醫生要根據泌尿系 B 超、影像尿流動力學檢查及實驗室檢查結果來評估膀胱結構和功能狀態，決定優化的個性化治療方案。治療方案包括生活方式、藥物、理療、康復護理、各種手術方式等[38-41]。用于控制排尿的藥物主要有兩類：一類是競爭性毒蕈堿受體拮抗劑（如琥珀酸索利那新），通過阻滯膀胱平滑肌的 M3 受體來抑制逼尿肌過度活動，緩解尿急、尿頻和急迫性尿失禁癥狀。另一類是 α1 受體亞型 α1A 的特異拮抗劑（如鹽酸坦索羅辛），通過對尿道、膀胱頸部及前列腺平滑肌 α1A 受體高選擇性阻斷作用，降低尿道內壓，改善排尿困難、尿潴留。有二便失禁和排尿困難者，可作括約肌及盆底肌神經生物反饋康復訓練。根據病情可選擇相應的手術方式，包括膀胱或腎盂造瘺術、輸尿管膀胱再植術、膀胱擴大術、尿道吊帶術、膀胱頸切開術、人工括約肌植入術和尿流改道術等。需要強調的是，對于膀胱殘余尿量明顯增多、尿潴留，尤其是有輸尿管反流或腎積水患者，間歇性導尿極其重要。它既是膀胱訓練的一種重要方式，也是協助膀胱排空的有效方法。應教育和鼓勵患者或患兒家長學會并堅持長期甚至是終身進行規范的間歇性清潔導尿。
4.2.2 神經源性直腸
① 飲食調節：多進食蔬菜水果和粗糧等富含粗纖維的食物。② 藥物調節：可服用益生菌、潤腸通便藥。③ 定時排便：多活動；腹部順時針按摩；養成定時排便生活習慣，早期可用開塞露刺激和輔助排便，建立條件反射、每天排 1 次大便的生物節律[42-43]。
對于神經源性膀胱和神經源性直腸，均可應用經皮（或直腸）骶神經電刺激治療、經皮脛神經電刺激治療，調節骶神經功能、利于排尿排便。14 歲以上患者，經尿流動力學檢查評估和體驗治療滿意后，可應用骶神經調控治療，研究表明部分患者效果良好[44-46]。值得關注的是，有報道肖傳國等提出的重建膀胱反射弧理念，即吻合支配下肢的軀體運動神經與支配膀胱直腸的 S3 神經，臨床應用該理念治療神經源性膀胱并獲得了一定療效[47-51]。期待規范的前瞻性臨床試驗驗證其治療脊柱裂患者二便功能障礙的安全性和療效。
4.2.3 下肢畸形
下肢畸形多見于脂肪瘤型脊髓拴系和不對稱性脊髓縱裂。原則上，對于兒童非難復位足踝畸形、下肢短縮，應首先采用非手術療法，例如穿矯形鞋、足托、增高鞋墊、按摩等。對于無法通過手法復位達到中立位、伴嚴重骨骼變形或肌腱攣縮的下肢畸形，則需手術矯正。對于病情穩定的成人脊柱裂患者，可采用手術矯正下肢畸形。根據不同畸形及嚴重程度選擇恰當的手術方式，包括 Ilizarov 技術矯正術、三關節融合術、小腿延長術、髁上截骨術、肌腱轉移術、跟腱延長術或跖底筋膜切斷等[52-60]。
4.2.4 脊柱側彎
伴脊柱裂的脊柱側彎根據病因可主要分為 4 種類型：特發性脊柱側彎（病因不明），神經肌肉病因性脊柱側彎（脊髓神經病變導致脊柱兩側肌力不平衡），先天性脊柱椎體發育畸形（如半椎體）導致的脊柱側彎，脊髓縱裂、脂肪瘤型脊髓拴系后遺癥之脊柱側彎（下肢不等長、骨盆傾斜導致的脊柱側彎）。脊柱側彎的病因和側彎程度不同，治療策略和時機也不同。比如，部分脊髓縱裂伴脊柱側彎患兒接受神經外科手術后，脊柱側彎可能停止進展甚至改善，則無需行骨科矯形手術[24，36-37]；下肢不等長導致的脊柱側彎，必須先調整至下肢等長（譬如短肢側加用增高鞋墊或行小腿延長手術）、骨盆平衡后，才能進行脊柱側彎矯正；而半椎體導致的脊柱側彎，則應先切除半椎體才能開始矯正側彎。脊柱側彎 Cobb 角<25° 的患兒，可先選擇密切觀察，若 Cobb 角每年持續增大則需佩戴支具矯正，每 3～6 個月隨訪 1 次，必要時更換支具；若 Cobb 角逐年增大且角度>40°，則應考慮手術治療[61-63]。
4.2.5 壓瘡
壓瘡治療包括消除病因、全身治療、局部治療和手術治療。脊柱裂壓瘡常為開放性神經性潰瘍，這是由于感覺神經功能障礙、缺乏傳遞疼痛信號的自我保護機制，當承重區受到長時間壓迫時，可能發生血運循環受阻，從而導致皮膚壓瘡，甚至神經性潰瘍持續存在。因此，患者應避免久站久坐，預防壓瘡形成。足踝畸形、站立時足底受力面積變小也是壓瘡發生的重要原因。矯正足踝畸形是增大足底受力面積、減小壓強、預防和改善足底壓瘡的重要手段[64-65]。全身治療包括抗感染、加強營養支持等。局部治療包括換藥治療和負壓治療。負壓吸引是近年來治療壓瘡深部潰爛、促進創面愈合的新技術。對于有深部感染潰爛，尤其是已形成骨髓炎者，需要徹底清創；創口缺損較大者需行皮瓣移植術[65]。
5 康復
我國脊柱裂康復治療工作尚未廣泛開展。既往認為脊柱裂、脊髓拴系患者手術（甚至僅僅是不理想的神經外科手術）即完成治療，忽視了并發癥和后遺癥的預防和治療，更缺乏針對失能患者的長期系統化康復、提高生存質量。除了傳統的物理治療、作業治療和康復輔具適配與應用，尚有更廣泛、更先進的理念和康復技術，如行為療法、神經調控治療等。美國脊柱裂協會 2018 年發布的《脊柱裂患者醫療護理指南》根據不同年齡患者病情特點，優化了各年齡段的康復護理項目。脊柱裂現代康復管理內容是廣泛的、多學科的，至少涉及以下多個方面[14]：神經外科干預、排尿功能管理、腸道（排便）功能管理、骨科矯形管理、皮膚相關問題、身體活動與移動、康復護理的協調、脊柱裂患兒的家庭功能、健康促進和預防性保健服務、青春期中樞早熟、心理健康、神經心理學康復、營養/代謝綜合征和肥胖、產前咨詢、生活質量、自我管理和獨立性、性健康和教育、身材矮小和人類生長激素的作用、婦女健康。
值得注意的是，對于有并發癥、后遺癥患者需終身康復護理。中醫是我國特有的康復治療手段，例如可采用八髎穴針灸治療排尿功能障礙。
6 隨訪
隨訪旨在發現有無脊髓再拴系、并發癥和后遺癥（如神經源性膀胱、腎積水及骨科畸形、壓瘡及骨髓炎等）是否新發或加重。除觀察癥狀、體征外，輔助檢查至少包括泌尿系 B 超、膀胱殘余尿量測定和脊柱 MRI。懷疑有神經源性膀胱新發或加重，需要附加尿流動力學檢查；若下肢癥狀新發或加重，則需附加下肢神經電生理檢查。隨訪時間：術后前 3 次隨訪時間是術后 3、6、12 個月；3 次隨訪病情均無惡化表現，則隨訪間隔增加為 6～12 個月；繼續 3 次復查病情仍無進展，則隨訪間隔再增加為 12～24 個月。
若隨訪期間有病情惡化趨勢，應考慮可能有再拴系。病情加重表現：① 新發或原有疼痛加重。可表現為腰骶、臀部、會陰和/或下肢疼痛、麻木。② 二便控制能力變差，或 B 超顯示殘余尿量增多、尿潴留加重，或尿流動力學檢查指標惡化。③ 下肢感覺運動功能下降，畸形加重。④ MRI 顯示新發或原有脊髓空洞增大。⑤ 雙下肢神經電生理檢查（包括體感誘發電位）或盆底電生理檢查指標惡化。存在以上其中 1 項表現者，即提示病情可能進展；存在 1 項以上者，即可明確再拴系造成的神經損害加重，應再次行脊髓拴系松解手術。需要注意的是，兒童下肢癥狀（尤其是單側癥狀）可隨著年齡增長越來越明顯，因此要注意甄別癥狀加重是再拴系造成，還是一側神經根發育不良造成。可通過定期神經電生理復查和感覺誘發電位輔助鑒別，其中脊髓拴系引起的脊髓損害通常表現為雙側神經損害癥狀，一般呈加重趨勢；而神經發育不良僅表現為受累神經根癥狀，多為不對稱性損害，進展幅度小而緩慢[15]。
對于開放性脊柱裂（脊髓脊膜膨出）或巨大囊性膨出型脊柱裂，因常伴有 Chiari 畸形、腦積水，需要密切隨訪觀察患者手術后有無相關癥狀（腦干癥狀、后組顱神經癥狀等）、腦部 MRI 有無腦室增大。開放性脊柱裂術后再拴系的可能性較大，隨訪間隔需縮短[12-14]。
利益沖突：所有參與編寫共識的專家組成員聲明，在撰寫過程中無利益沖突。
專家組成員（按姓氏拼音排序）：劉福云（鄭州大學第三附屬醫院小兒骨科）；齊林（河南省兒童醫院神經外科）；秦泗河（國家康復輔具研究中心附屬醫院矯形外科）；沈敏（同濟大學附屬養志康復醫院、上海陽光康復中心康復科）；吳娟（中國康復中心泌尿外科）；修波（解放軍總醫院第七醫學中心神經外科）；臧建成（中國醫學科學院/北京協和醫學院群醫學及公共衛生學院）；張鵬（北京朝陽醫院泌尿外科）。
執筆作者：修波
1 概念、分型和病理改變
脊柱裂（spina bifida）是最常見的先天性神經管發育缺陷，可導致不同程度脊髓神經功能受損及殘疾，致病因素主要有葉酸缺乏或代謝異常、病毒感染、藥物、糖尿病、肥胖、遺傳或基因變異等。全世界新生兒神經管畸形發病率為 0.06%～0.6% [1]，每年新發約 300 000 例[2]。全世界活產兒脊柱裂發病率為 0.047%[3]。服用葉酸情況、地區、種族和民族不同，脊柱裂發病率亦有所不同。一項研究顯示強制性服用葉酸地區的活產兒脊柱裂發病率為 33.86/10 萬，而自愿服用葉酸地區發病率高達 48.35/10 萬；若包括活產、死胎和終止妊娠，強制性服用葉酸地區的脊柱裂發病率為 35.22/10 萬，自愿服用葉酸地區為 52.29/10 萬[4]。我國神經管畸形發病率平均為 0.3%[5-6]，尚無準確的脊柱裂流行病學調查數據。根據局部流行病學調查資料分析，我國脊柱裂發病率可能遠高于歐美國家，估計新生兒發病率約為 1/1000，累計脊柱裂患者超過 400 萬人；北方高于南方，農村高于城市，女性高于男性（女∶男為 1.5∶1）[7-9]。
脊柱裂發生于胚胎第 3～4 周神經管發育期，因胚胎神經管障礙發生的時機、疾病表型不同，脊柱裂嚴重程度也不同，主要體現在開口大小、位置、亞型等方面。脊柱裂可發生在脊柱所有節段，常見于腰骶椎和下胸椎。根據皮膚完整性、是否有神經組織外露及腦脊液漏，脊柱裂可分為開放性和閉合性兩類[10-11]。其中，開放性脊柱裂是指脊柱裂處皮膚缺損，有神經基板外露、腦脊液漏；反之，則為閉合性脊柱裂。在閉合性脊柱裂中，根據有無脊膜或脊髓神經組織通過脊柱裂口膨出至椎管外、形成囊性包塊，進一步分為顯性脊柱裂（又稱為囊性脊柱裂）和隱性脊柱裂。顯性脊柱裂中，僅有脊膜、腦脊液膨出（可含有神經根）椎管外者，稱為脊膜膨出；有脊髓組織膨出至椎管外者，稱為脂肪脊髓脊膜膨出。隱性脊柱裂包括簡單型脊髓拴系（終絲型脊髓拴系和系帶型脊髓拴系）、脊髓脂肪瘤及脊髓縱裂。本專家共識討論的脊柱裂均伴有脊髓拴系；僅影像學檢查偶然發現脊椎裂口，但無癥狀、無脊髓拴系等神經受累征象的單純脊柱裂無需處理，不在本共識討論范疇。需要指出的是，美國開放性脊柱裂發病率很高，“脊柱裂”幾乎指“開放性脊柱裂（脂肪脊髓脊膜膨出）”[12-14]，而我國臨床病例幾乎是閉合性脊柱裂，開放性脊柱裂少見，這就造成了國內外對文獻中“脊柱裂”理解的差異。本專家共識基于我國國情，文中提及的“脊柱裂”包括了“閉合性脊柱裂”及“開放性脊柱裂”。
脊柱裂核心病理改變是脊髓拴系，部分患者伴包塊和神經發育不良。正常胎兒發育過程中，椎骨發育快于脊髓，圓錐在椎管內位置逐漸升高。脊髓拴系是指在神經胚形成初級期發生神經外胚層與皮膚外胚層分離障礙，或在二次神經胚形成期發生紊亂、退行性分化，使得脊髓組織與三胚層中非神經上皮組織成分融合生長（如脊髓脂肪瘤、纖維系帶）、脊髓縱裂（骨性或纖維性分隔物形成）或終絲增粗短縮，導致脊髓被牽拉卡壓固定、不能隨脊柱生長上升和活動，進而產生脊髓神經損害綜合征。脊髓拴系均存在脊髓縱向牽拉損害，其中脊髓脂肪瘤和脂肪脊髓脊膜膨出還常存在脂肪包塊橫向壓迫脊髓，并可能限制脊髓神經根的生長延伸，進而發生神經發育不良[15-17]。脊髓縱裂分為兩種類型，Ⅰ型：兩側半脊髓各自有獨立的硬脊膜囊，中間有骨性或軟骨性分隔并且位于硬膜外；Ⅱ型：兩側半脊髓包含在一個硬膜囊內，中間有纖維分隔。
2 診斷
2.1 臨床表現
患兒出生時存在異常皮征是患兒家長和醫護人員最容易發現的臨床表現；對于無異常皮征患兒，多數情況下是出現膀胱直腸癥狀或下肢癥狀后就診，檢查發現脊柱裂、脊髓拴系。一般來說，上述癥狀會隨著患兒年齡增大和身高增高越來越明顯。絕大多數開放性脊柱裂和少數閉合性脊柱裂患兒，出生后即出現膀胱直腸癥狀或/和下肢癥狀。
① 異常皮征：脊柱裂大多位于腰骶椎，少數位于頸椎和胸椎。局部常有異常皮征，包塊皮膚隆起（尤其是顯性脊柱裂）、凹陷（多見于系帶型脊髓拴系、脊膜膨出和脊髓脂肪瘤）、長毛（多見于Ⅰ型脊髓縱裂）、皮膚毛細血管瘤、色素沉著等。疾病后期出現受力部位（足底、臀部）皮膚潰瘍。
② 二便功能障礙：因脊髓拴系大多發生于脊髓圓錐，故最常見癥狀是二便功能障礙，包括便秘、遺尿、排便排尿困難、尿頻尿急尿不盡等。患者大多表現為排便間隔時間延長，即多天排 1 次大便。輕癥患者早期可只表現為便秘或遺尿，嚴重者出現肛門松弛、失禁。一般在出現二便功能異常一段時間后，有主訴能力者可表達腰痛或腰腿痛。需要注意的是，位于圓錐之上的脊髓縱裂和脊髓脂肪瘤患者，常首先出現下肢癥狀，后期才出現膀胱直腸癥狀。臨床上容易被骨科醫生誤診漏診而僅治療下肢畸形。
③ 下肢癥狀：下肢麻木無力，足踝畸形，甚至整個下肢感覺運動功能障礙、萎縮，變細短小、畸形直至癱瘓。最常見的下肢畸形是馬蹄內翻足。
④ 其他癥狀：疾病早期即可出現肛門周圍皮膚感覺障礙。男性可出現陽痿。下肢怕冷，少汗。
⑤ 伴隨畸形：脊柱側彎、先天性髖脫位、腦積水性頭顱增大、Chiari 畸形等。開放性脊柱裂和巨大囊性脊柱裂常伴有腦積水和 Chiari 畸形[12-14，18]。
⑥ 并發癥：神經源性膀胱、神經源性直腸、下肢畸形（馬蹄內翻足等）、脊柱側彎、皮膚壓瘡及潰瘍、骨髓炎等。
2.2 輔助檢查
2.2.1 影像學檢查
MRI 是確診脊髓拴系的首選方法和金標準。MRI 可觀察到脊髓圓錐低位、脊髓被牽拉成角，（脊髓）脊膜膨出，或脊髓縱向裂成左右兩部分；同時可觀察到拴系結構，如增粗的終絲、脂肪瘤、纖維系帶或骨性分隔物等；繼發病變或伴隨病變，如脊膜膨出、脊髓空洞、椎管內囊腫及脊柱側彎等。CT 在觀察脊柱骨性結構方面具有優勢。MRI 和 CT 均可用于觀察有無腦積水及腦積水類型、嚴重程度及其進展情況。B 超作為產前篩查首選，可發現胎兒脊柱椎板閉合不全、脂肪回聲、圓錐低位、皮膚不連續及后腦形態變化等[19-20]。出生后，B 超可用于觀察泌尿系結構及殘余尿量測定，確定有無膀胱纖維化、間質性膀胱炎、輸尿管擴張、腎積水等。胎兒期和出生后正常脊髓圓錐位置：胚胎 17 周位于 L4、25 周位于 L3，出生時不低于 L2 下緣，出生后 3 個月上升至 L2 以上水平，此后不再升高[21-23]。如脊髓圓錐位置低于上述標準，考慮有圓錐低位、脊髓拴系。
2.2.2 其他檢查
除上述影像學檢查外，下肢神經電生理檢查（包括感覺誘發電位等）、盆底電生理檢查、尿流動力學檢查、尿常規、腎功能實驗室檢查等也是脊柱裂輔助檢查方法，可根據患者癥狀酌情選擇，作為評估病情、判斷預后的參考。
3 治療流程和手術時機
脊柱裂、脊髓拴系的分型不同，其治療流程和神經外科手術時機也不相同。
3.1 開放性脊柱裂
急診手術作皮膚破口閉合。若患兒狀況和手術技術許可，宜同時行脊髓拴系松解手術。開放性脊柱裂（脂肪脊髓脊膜膨出）常伴有腦積水和 Chiari 畸形，因此在完成急診閉合手術、脊髓拴系松解手術后，可能還需行腦積水分流或第三腦室造瘺、脈絡叢燒灼，甚至 Chiari 畸形減壓術[12-14，24]。根據腦積水嚴重程度和病情急迫程度，決定一期或二期手術。
3.2 閉合性脊柱裂
兒童和成人患者的治療流程有所不同。對于兒童原則上越早行脊髓拴系松解手術越好。其中，無癥狀者宜在出生 3 個月內手術，有拴系癥狀者則應盡早手術；MRI 顯示有脊髓空洞時應被視為有癥狀者；對于膨出囊囊壁較薄的顯性脊柱裂，因膨出囊在短期內可能明顯增大而牽拉脊髓神經根，亦應盡早手術[10-11，15，25-28]。對于伴有并發癥的患兒，原則上應該先治本（脊髓拴系松解手術）、后治標（泌尿外科、矯形外科手術，康復治療）。但對于有膀胱殘余尿量增多、尿潴留者，應提前或至少在神經外科治療的同時作間歇性導尿，保護上尿路；對于有切口部位或泌尿系感染、中重度腎積水、腎功能不全者，要及時給予相應處理并待狀況改善后再作脊髓拴系松解手術。
對于成年患者若脊髓拴系癥狀有加重趨勢，則應行脊髓（再）拴系松解手術，以阻止或延緩神經損害進一步惡化；若病情穩定，則可不作脊髓拴系松解手術，只針對其后遺癥、并發癥進行治療[10]。巨大囊性脊柱裂在手術后容易發生繼發性腦積水，應在術前制定處理腦積水預案，術后注意觀察病情、早期發現腦積水[24，29-30]。
4 治療原則與方式
針對 3 個核心病理改變（脊髓拴系、包塊、神經發育不良）給予神經外科治療，徹底松解脊髓拴系、盡量切除脂肪瘤等包塊，以阻止或緩解神經損害進一步加重，修復神經功能；預防和處理脊柱裂并發癥和后遺癥；終身康復，提高生存質量。脊髓拴系及其并發癥治療涉及神經外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科、理療康復科、消化科、整形修復科等，因此倡導多學科合作診治[9，14]。
4.1 脊柱裂、脊髓拴系
神經外科手術方式包括脊髓拴系松解、脂肪瘤全部或次全切除、脊髓縱裂分隔物切除等。如存在下列情況，脊髓拴系松解手術風險會明顯增加：診治過晚并已出現癥狀或成人患者，術前短期內運動功能迅速惡化者，既往有脊髓拴系松解手術史者，復雜性脂肪瘤型脊髓拴系（包括脂肪脊髓脊膜膨出），明顯不對稱型脊髓縱裂[31]。脊髓拴系松解手術需在顯微鏡下操作，術中神經電生理監測下進行為佳。對于脂肪瘤型脊髓拴系（包括脊髓脂肪瘤和脂肪脊髓脊膜膨出），脂肪瘤切除宜沿“白板”（脂肪瘤-脊髓交界面的纖維板）操作。在保護脊髓神經根前提下，盡量切除脂肪瘤以縮小髓-囊比（即脊髓直徑與硬膜囊直徑的比值）、神經基板重建和硬膜擴大成形手術，是預防再拴系的重要手段[15，32-35]。對于Ⅰ型脊髓縱裂，除了切除骨性（或軟骨性）分隔外，尚需切除縱裂間有拴系作用的全部軟組織，包括骨膜、硬脊膜、纖維系帶、向內發出的“迷行神經”和血管[36-37]。
對于與脊柱裂相伴的骶神經發育不良，常表現為二便功能障礙，大多無需行外科手術，而需給予對癥治療、理療、針灸及骶神經調控治療等（見下文“神經源性膀胱”、“神經源性直腸”）。
4.2 并發癥的處理
4.2.1 神經源性膀胱
患者可表現為尿頻、尿急、尿失禁，也可以表現為排尿困難、尿潴留，或二者兼而有之。神經源性膀胱可引起多種長期并發癥，如泌尿系感染、膀胱輸尿管反流、腎積水等，最嚴重的是上尿路損害、腎功能衰竭。因此，早期診斷和預防并發癥具有重要意義。
泌尿外科治療的理想目標和原則：首先，保持患者終生腎功能正常；盡早實現控尿，為社會所接受；最大限度提高排尿獨立自主性。其次，通過治療消除膀胱動力學障礙；減少或消除膀胱重建手術的必要性；盡量改善腎臟結果和功能，同時盡量減少檢查費用，注意泌尿學檢查（如尿流動力學檢查、上尿路影像和實驗室檢查）的時機和頻率；減少尿路感染和抗生素過度使用的影響；建立患者泌尿自我護理方案，如自家間歇性清潔導尿[13-14，38-40]。再次，確定腎功能最佳測量標準；盡量減少尿毒癥的發生；確定手術干預是否長期有效。
基于以上目標和原則，泌尿外科醫生要根據泌尿系 B 超、影像尿流動力學檢查及實驗室檢查結果來評估膀胱結構和功能狀態，決定優化的個性化治療方案。治療方案包括生活方式、藥物、理療、康復護理、各種手術方式等[38-41]。用于控制排尿的藥物主要有兩類：一類是競爭性毒蕈堿受體拮抗劑（如琥珀酸索利那新），通過阻滯膀胱平滑肌的 M3 受體來抑制逼尿肌過度活動，緩解尿急、尿頻和急迫性尿失禁癥狀。另一類是 α1 受體亞型 α1A 的特異拮抗劑（如鹽酸坦索羅辛），通過對尿道、膀胱頸部及前列腺平滑肌 α1A 受體高選擇性阻斷作用，降低尿道內壓，改善排尿困難、尿潴留。有二便失禁和排尿困難者，可作括約肌及盆底肌神經生物反饋康復訓練。根據病情可選擇相應的手術方式，包括膀胱或腎盂造瘺術、輸尿管膀胱再植術、膀胱擴大術、尿道吊帶術、膀胱頸切開術、人工括約肌植入術和尿流改道術等。需要強調的是，對于膀胱殘余尿量明顯增多、尿潴留，尤其是有輸尿管反流或腎積水患者，間歇性導尿極其重要。它既是膀胱訓練的一種重要方式，也是協助膀胱排空的有效方法。應教育和鼓勵患者或患兒家長學會并堅持長期甚至是終身進行規范的間歇性清潔導尿。
4.2.2 神經源性直腸
① 飲食調節：多進食蔬菜水果和粗糧等富含粗纖維的食物。② 藥物調節：可服用益生菌、潤腸通便藥。③ 定時排便：多活動；腹部順時針按摩；養成定時排便生活習慣，早期可用開塞露刺激和輔助排便，建立條件反射、每天排 1 次大便的生物節律[42-43]。
對于神經源性膀胱和神經源性直腸，均可應用經皮（或直腸）骶神經電刺激治療、經皮脛神經電刺激治療，調節骶神經功能、利于排尿排便。14 歲以上患者，經尿流動力學檢查評估和體驗治療滿意后，可應用骶神經調控治療，研究表明部分患者效果良好[44-46]。值得關注的是，有報道肖傳國等提出的重建膀胱反射弧理念，即吻合支配下肢的軀體運動神經與支配膀胱直腸的 S3 神經，臨床應用該理念治療神經源性膀胱并獲得了一定療效[47-51]。期待規范的前瞻性臨床試驗驗證其治療脊柱裂患者二便功能障礙的安全性和療效。
4.2.3 下肢畸形
下肢畸形多見于脂肪瘤型脊髓拴系和不對稱性脊髓縱裂。原則上，對于兒童非難復位足踝畸形、下肢短縮，應首先采用非手術療法，例如穿矯形鞋、足托、增高鞋墊、按摩等。對于無法通過手法復位達到中立位、伴嚴重骨骼變形或肌腱攣縮的下肢畸形，則需手術矯正。對于病情穩定的成人脊柱裂患者，可采用手術矯正下肢畸形。根據不同畸形及嚴重程度選擇恰當的手術方式，包括 Ilizarov 技術矯正術、三關節融合術、小腿延長術、髁上截骨術、肌腱轉移術、跟腱延長術或跖底筋膜切斷等[52-60]。
4.2.4 脊柱側彎
伴脊柱裂的脊柱側彎根據病因可主要分為 4 種類型：特發性脊柱側彎（病因不明），神經肌肉病因性脊柱側彎（脊髓神經病變導致脊柱兩側肌力不平衡），先天性脊柱椎體發育畸形（如半椎體）導致的脊柱側彎，脊髓縱裂、脂肪瘤型脊髓拴系后遺癥之脊柱側彎（下肢不等長、骨盆傾斜導致的脊柱側彎）。脊柱側彎的病因和側彎程度不同，治療策略和時機也不同。比如，部分脊髓縱裂伴脊柱側彎患兒接受神經外科手術后，脊柱側彎可能停止進展甚至改善，則無需行骨科矯形手術[24，36-37]；下肢不等長導致的脊柱側彎，必須先調整至下肢等長（譬如短肢側加用增高鞋墊或行小腿延長手術）、骨盆平衡后，才能進行脊柱側彎矯正；而半椎體導致的脊柱側彎，則應先切除半椎體才能開始矯正側彎。脊柱側彎 Cobb 角<25° 的患兒，可先選擇密切觀察，若 Cobb 角每年持續增大則需佩戴支具矯正，每 3～6 個月隨訪 1 次，必要時更換支具；若 Cobb 角逐年增大且角度>40°，則應考慮手術治療[61-63]。
4.2.5 壓瘡
壓瘡治療包括消除病因、全身治療、局部治療和手術治療。脊柱裂壓瘡常為開放性神經性潰瘍，這是由于感覺神經功能障礙、缺乏傳遞疼痛信號的自我保護機制，當承重區受到長時間壓迫時，可能發生血運循環受阻，從而導致皮膚壓瘡，甚至神經性潰瘍持續存在。因此，患者應避免久站久坐，預防壓瘡形成。足踝畸形、站立時足底受力面積變小也是壓瘡發生的重要原因。矯正足踝畸形是增大足底受力面積、減小壓強、預防和改善足底壓瘡的重要手段[64-65]。全身治療包括抗感染、加強營養支持等。局部治療包括換藥治療和負壓治療。負壓吸引是近年來治療壓瘡深部潰爛、促進創面愈合的新技術。對于有深部感染潰爛，尤其是已形成骨髓炎者，需要徹底清創；創口缺損較大者需行皮瓣移植術[65]。
5 康復
我國脊柱裂康復治療工作尚未廣泛開展。既往認為脊柱裂、脊髓拴系患者手術（甚至僅僅是不理想的神經外科手術）即完成治療，忽視了并發癥和后遺癥的預防和治療，更缺乏針對失能患者的長期系統化康復、提高生存質量。除了傳統的物理治療、作業治療和康復輔具適配與應用，尚有更廣泛、更先進的理念和康復技術，如行為療法、神經調控治療等。美國脊柱裂協會 2018 年發布的《脊柱裂患者醫療護理指南》根據不同年齡患者病情特點，優化了各年齡段的康復護理項目。脊柱裂現代康復管理內容是廣泛的、多學科的，至少涉及以下多個方面[14]：神經外科干預、排尿功能管理、腸道（排便）功能管理、骨科矯形管理、皮膚相關問題、身體活動與移動、康復護理的協調、脊柱裂患兒的家庭功能、健康促進和預防性保健服務、青春期中樞早熟、心理健康、神經心理學康復、營養/代謝綜合征和肥胖、產前咨詢、生活質量、自我管理和獨立性、性健康和教育、身材矮小和人類生長激素的作用、婦女健康。
值得注意的是，對于有并發癥、后遺癥患者需終身康復護理。中醫是我國特有的康復治療手段，例如可采用八髎穴針灸治療排尿功能障礙。
6 隨訪
隨訪旨在發現有無脊髓再拴系、并發癥和后遺癥（如神經源性膀胱、腎積水及骨科畸形、壓瘡及骨髓炎等）是否新發或加重。除觀察癥狀、體征外，輔助檢查至少包括泌尿系 B 超、膀胱殘余尿量測定和脊柱 MRI。懷疑有神經源性膀胱新發或加重，需要附加尿流動力學檢查；若下肢癥狀新發或加重，則需附加下肢神經電生理檢查。隨訪時間：術后前 3 次隨訪時間是術后 3、6、12 個月；3 次隨訪病情均無惡化表現，則隨訪間隔增加為 6～12 個月；繼續 3 次復查病情仍無進展，則隨訪間隔再增加為 12～24 個月。
若隨訪期間有病情惡化趨勢，應考慮可能有再拴系。病情加重表現：① 新發或原有疼痛加重。可表現為腰骶、臀部、會陰和/或下肢疼痛、麻木。② 二便控制能力變差，或 B 超顯示殘余尿量增多、尿潴留加重，或尿流動力學檢查指標惡化。③ 下肢感覺運動功能下降，畸形加重。④ MRI 顯示新發或原有脊髓空洞增大。⑤ 雙下肢神經電生理檢查（包括體感誘發電位）或盆底電生理檢查指標惡化。存在以上其中 1 項表現者，即提示病情可能進展；存在 1 項以上者，即可明確再拴系造成的神經損害加重，應再次行脊髓拴系松解手術。需要注意的是，兒童下肢癥狀（尤其是單側癥狀）可隨著年齡增長越來越明顯，因此要注意甄別癥狀加重是再拴系造成，還是一側神經根發育不良造成。可通過定期神經電生理復查和感覺誘發電位輔助鑒別，其中脊髓拴系引起的脊髓損害通常表現為雙側神經損害癥狀，一般呈加重趨勢；而神經發育不良僅表現為受累神經根癥狀，多為不對稱性損害，進展幅度小而緩慢[15]。
對于開放性脊柱裂（脊髓脊膜膨出）或巨大囊性膨出型脊柱裂，因常伴有 Chiari 畸形、腦積水，需要密切隨訪觀察患者手術后有無相關癥狀（腦干癥狀、后組顱神經癥狀等）、腦部 MRI 有無腦室增大。開放性脊柱裂術后再拴系的可能性較大，隨訪間隔需縮短[12-14]。
利益沖突：所有參與編寫共識的專家組成員聲明，在撰寫過程中無利益沖突。
專家組成員（按姓氏拼音排序）：劉福云（鄭州大學第三附屬醫院小兒骨科）；齊林（河南省兒童醫院神經外科）；秦泗河（國家康復輔具研究中心附屬醫院矯形外科）；沈敏（同濟大學附屬養志康復醫院、上海陽光康復中心康復科）；吳娟（中國康復中心泌尿外科）；修波（解放軍總醫院第七醫學中心神經外科）；臧建成（中國醫學科學院/北京協和醫學院群醫學及公共衛生學院）；張鵬（北京朝陽醫院泌尿外科）。
執筆作者：修波