Leber遺傳性視神經病變（LHON）是一種母系遺傳性線粒體遺傳病，以雙眼無痛性視力喪失為主要表現，患者視力預后一般較差。近年來光相干斷層掃描（OCT）和OCT血管成像（OCTA）檢查提供的信息大大提高了人們對LHON的認識，其干預治療也有了新的進展。深入了解LHON自然病程及治療后OCT和OCTA下的視網膜、脈絡膜結構改變，對揭示其發病機制、預測發病時間、鑒別診斷、治療效果隨訪及預后判斷具有重要的臨床意義。
視網膜滲漏是一個常見的病理現象，是許多視網膜疾病的共同病理特征，其機制非常復雜。超廣角熒光素眼底血管造影的應用是觀察和評價視網膜滲漏的主要手段之一。滲漏指數是評估視網膜滲漏的一種新指標，已有研究探索其與糖尿病視網膜病變、視網膜靜脈阻塞、葡萄膜炎等疾病的相關性以及在評估治療效果及預測預后中的作用。但目前相關研究數量較少，且結論不一致。未來仍還需進一步推進關于滲漏的定量分析、滲漏在更多疾病中的應用及關于滲漏速率的臨床試驗，探索其在視網膜疾病預測與評估治療效果方面的作用。
目的觀察Leber遺傳性視神經病變（LHON）患者及G11778A突變攜帶者視盤周圍神經纖維層（pRNFL）以及光感受器（PR）亞層厚度。方法橫斷面研究。2020年9月至2021年10月于武漢大學人民醫院眼科檢查確診的LHON患者68例136只眼（患者組）及其LHON患者家系中G11778A突變攜帶者40名80只眼（攜帶者組）納入研究。患者組均經基因檢測發現G11778A突變。選取與患者組年齡、性別匹配的健康志愿者40名80只眼作為正常對照組。受檢眼均行光相干斷層掃描（OCT）檢查。設備內置軟件測量平均、上方、鼻側、顳側、下方pRNFL厚度；Image J軟件測量黃斑OCT圖像中的黃斑區視網膜總厚度（MT）以及外叢狀層（OPL）、外核層（ONL）、外界膜至視網膜色素上皮（ELM-RPE）厚度。采用線性混合模型比較患者組、攜帶者組、正常對照組pRNFL厚度，黃斑中心凹及鼻側、顳側旁中心凹MT以及OPL、ONL、ELM-RPE厚度；同時分析pRNFL及黃斑視網膜亞層厚度與患者病程的相關性。結果患者組上方、下方、顳側和平均pRNFL厚度均較攜帶者組、正常對照組降低，差異均有統計學意義（P＜0.01）；患者組鼻側pRNFL厚度也較攜帶者組降低，差異有統計學意義（P＜0.01）。中心凹：與正常對照組比較，患者組MT、ONT厚度降低，差異有統計學意義（P＜0.05）；攜帶者組ONL厚度降低，差異有統計學意義（P=0.01）。旁中心凹：與正常對照組比較，患者組MT、顳側ONL厚度降低，顳側OPL厚度增厚，差異均有統計學意義（P＜0.05）；攜帶者組MT及顳側、鼻側ONL厚度均降低，鼻側OPL厚度增厚，差異均有統計學意義（P＜0.05）。與攜帶者組比較，患者組MT降低，鼻側ONL、鼻側ELM-RPE厚度增厚，差異均有統計學意義（P＜0.05）。相關性分析結果顯示，患者組上方、鼻側、顳側及平均pRNFL變薄（r=－0.22、－0.21、－0.25、－0.22），中心凹顳側ELM-RPE增厚（r=0.19）均與病程相關（P＜0.05）。結論G11778A突變的LHON患者pRNFL變薄，且與病程相關；患者、攜帶者MT和PR亞層厚度與正常對照組比較均存在顯著差異。
目的觀察Leber遺傳性視神經病變（LHON）患者和攜帶者圖形視網膜電圖（PERG）和閃光視網膜電圖（FERG）的明視負波反應（PhNR）特征。方法橫斷面觀察性研究。2021年2～11月于武漢大學人民醫院眼科中心檢查確診的LHON患者32例64只眼（LHON組）和患者家系中攜帶相同基因突變而視力正常的成員15例30只眼（攜帶者組）納入研究。LHON組患者均為男性（100.0%，32/32）；年齡（23.34±7.41）歲。攜帶者組15例30只眼中，男性2例（13.3%，2/15），女性13例（86.7%，12/15）；年齡（43.44±7.65）歲。選取同期健康志愿者24名48只眼作為對照組。其中，男性8名（33.3%，8/24），女性16名（66.7%，16/24）；年齡（23.42±2.54）歲。所有受檢者均采用視覺電生理儀行PERG、FERG檢查。記錄PERG的P50波、N95波振幅和FERG的PhNR、a波、b波振幅。采用光相干斷層掃描儀測量受檢眼視盤周圍視網膜神經纖維層（pRNFL）厚度，包括平均以及鼻側、上方、下方、顳側象限。三組受檢眼之間a波、b波、PhNR、P50波、N95波振幅以及pRNFL厚度比較行單因素方差分析；不同參數之間的相關性行Pearson相關性分析。結果與對照組比較，LHON組、攜帶者組患眼PhNR振幅顯著降低，差異有統計學意義（F=11.973，P＜0.001）。相關性分析結果顯示，LHON患眼PhNR振幅與鼻側、顳側象限pRNFL厚度顯著相關（r=0.249、0.272，P=0.048、0.030）。LHON組、攜帶者組、對照組受檢眼PERG的P50波振幅比較，差異無統計學意義（F=1.342，P=0.265）。LHON組、對照組受檢眼N95波振幅比較，差異無統計學意義（P=0.960）。結論與對照組比較，LHON患者和攜帶者FERG的PhNR振幅顯著降低。