青少年肌陣攣癲癇(Juvenile myoclonic epilepsy, JME)是特發性癲癇中常見的癲癇綜合征, 有明顯的遺傳和表型的異質性。遺傳因素在JME發病中起重要作用, 隨著JME相關基因不斷被發現, JME在分子層面的發病機制也在不斷進展, 基因型與表現型的關系也在進一步研究。目前發現的與青少年肌陣攣癲癇相關的基因有:CACNB4、GABRa1、GABRD、EFHC1、CASR、CPA6、BRD2、Cx-36、ME2。文章主要總結JME基因及其致病機制, 同時介紹基因型和表型關系的研究進展
目的總結青少年肌陣攣癲癇(Juvenile myoclonic epilepsy, JME)的臨床特征及分析不同抗癲癇藥物療效 方法回顧性分析101例于2001年7月-2014年9月宣武醫院門診就診的JME患者的臨床及電生理特征, 包括發作類型、誘因、腦電圖(EEG)、治療, 隨訪45例患者療效。 結果根據發作類型組合, 分為4種臨床亞型, 其所占比例分別為:肌陣攣12例(11.88%)、肌陣攣+全面強直陣攣76例(75.24%)、肌陣攣+全面強直陣攣+典型失神12例(11.88%)、肌陣攣+典型失神1例(1.00%)。EEG有典型全導短程暴發多棘慢波、棘慢波或棘波的患者91例(96.80%)。丙戊酸和左乙拉西坦對肌陣攣的完全緩解率分別為9例(75.00%)和13例(65.00%)、對全面強直陣攣緩解率分別為11例(91.67%)和15例(88.24%), 統計學分析表明上述兩種藥物對肌陣攣和全面強直陣攣的緩解率相當。睡眠剝奪為首要誘發因素17例(16.83%)。 結論JME有高度的臨床異質性, 臨床醫生應全面了解其患者臨床表現、電生理特點、藥物反應、誘因及生活習慣等諸多因素, 提出個體化的治療方案。
國際抗癲癇聯盟(ILAE)提出了癲癇發作類型的操作性修訂方案。此修訂的目的包括認識到一些發作類型既可以是局灶起源亦可以為全面起源, 允許臨床在不能觀察到發作起源的情況下進行發作分類, 納入某些尚不了解的發作類型, 以及采用更加易懂的命名。由于現有知識不足以形成一個科學的分類方案, 2016年的分類方案是在1981年和2010年分類的基礎上進行的操作性(實用性)修訂。新分類的變化包括: ① "部分性"改為"局灶性"; ②起源未知的癲癇發作也可以歸類; ③知覺狀態用作局灶性發作的區分因素; ④刪除"認知障礙性"、"簡單部分性"、"復雜部分性"、"精神性"、"繼發全面性"等術語; ⑤認識到局灶性強直、陣攣、失張力、肌陣攣和癲癇性痙攣發作, 這些發作也有雙側性類型; ⑥增加了新的全面性發作類型:伴眼瞼肌陣攣的失神發作, 肌陣攣失神發作, 肌陣攣-失張力發作, 陣攣-強直-陣攣發作, 癲癇性痙攣; 癲癇性痙攣可以是局灶性、全面性或起源不明性; ⑦雙側強直陣攣發作取代了繼發全面性發作。新的分類方案并未進行根本性的改變, 但可以使癲癇發作類型的命名有較大的靈活性和透明度。
睡眠中如果癲癇發作會增加患者并發癥發作和猝死的概率，有效預測患者睡眠中的癲癇發作可讓醫患及時采取措施，降低上述概率。現有癲癇發作預測方法多是基于腦電信號設計的，但并未在睡眠時期進行針對性研究，而該時期腦電信號相比其他時期有其特殊性，因此為提高靈敏度、降低錯誤報警率，本文將挖掘睡眠腦電信號的特點，研究睡眠中癲癇發作的預測方法。本文提出的方法中首先構建特征向量，包括不同波段的絕對功率譜、相對功率譜和功率譜比值；其次應用分離性判據和分支定界法進行特征選擇；最后訓練支持向量機分類器并實現預測。相比于不針對睡眠腦電信號特點的癲癇預測方法（靈敏度 91.67%，錯誤報警率 9.19%），本文方法的靈敏度（100%）有所提高，而錯誤報警率（2.11%）則有所降低。本文方法是對現有癲癇預測方法的補充，具有一定的臨床價值。
目的初步探討島葉及島葉周圍皮層癲癇的術前定位評估方法。 方法回顧性分析2011年1月-2015年4月期間，通過癥狀學分析、頭皮腦電圖（EEG）、磁共振（MRI）、腦磁圖（MEG）及顱內電極檢查定位為島葉及島葉周圍皮層癲癇，并接受手術治療病例的臨床資料，分析各項檢查在致癇灶定位中的作用。 結果共18例患者符合入組標準，無創檢查提示島葉及島葉周圍皮層癲癇為：癥狀學分析16例，MRI 6例，MEG 17例，其中在MRI陰性表現的12例患者中，MEG具有明確定位作用的11例，MEG的定位作用顯著強于MRI，差異具有統計學意義（P＜0.05）。13例埋藏了顱內電極，根據MEG檢查結果，3例免除了埋藏顱內電極進行監測，直接手術切除致癇灶；5例調整了顱內電極埋藏方案。18例患者均進行了局灶性腦皮質切除，包括島蓋及部分島葉皮層。術后隨訪12~48個月，失訪2例，發作消失11例（61.1%）。 結論癥狀學分析、頭皮EEG、MRI和MEG檢查相結合，對島葉及島葉周圍皮層癲癇的定位有顯著價值，其中MEG檢查的定位作用非常明顯。
研究表明, 神經精神疾病患者的臨床表現與其大腦功能網絡連接異常是相關的。心因性非癲癇(PNES)是一種心理疾病, 不具有特征性的癲癇放電表現, 是臨床診斷上的一個難點。本文基于采集的腦電圖(EEG)信號, 利用網絡分析方法, 發現PNES患者前額與枕頂腦區之間的網絡連接強度較正常組減弱。并且, 將網絡屬性作為特征, 利用線性判別分析(LDA)可對PNES患者和對照組獲得85%的分類準確率, 為臨床診斷提供具有實際意義的價值信息。