目的探討局灶性皮質發育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)患者手術效果及預后影響因素。 方法收集2014年1月1日-12月31日期間于廣東三九腦科醫院經手術治療的FCD患者,隨訪6~16月,根據Engel分級將患者分為預后好組(Engel Ⅰ級)和預后差組(Engel Ⅱ~Ⅳ級),分析比較兩組患者的臨床表現、檢查結果、病理分類等臨床資料的差異。 結果共102例患者,男65例(63.7%),女37例(36.3%),起病年齡2個月~45歲,平均(10.3±8.26)歲,手術年齡3~47歲, 平均(21.21±8.94)歲,均有癲癇發作,預后好組83例(81.4%),預后差組19例(18.6%)。預后好組起病年齡＜3歲占14.5%,出現智力減退占45.2%,術前腦電圖EEG非局灶性癇樣放電率59.8%,磁共振(MRI)陰性率36.1%,MRI定位與EEG定位不一致率32.1%,術后EEG癇樣放電率49.4%。預后差組分別為 36.8%、68.4%、89.5%、68.4%、94.1%、89.5%。預后好組操作智商(Performance intelligence quotient, PIQ)平均分為(89.4±18.53)分,預后差組為(65.80±15.71)分。兩組間比較差異均有統計學意義(P＜0.05)。 結論FCD患者手術預后總體較好,起病年齡＜3歲、術前出現智力減退、操作智商得分低、術前EEG非局灶性癇樣放電、MRI陰性、MRI與EEG定位不一致、術后腦電圖癇樣放電可能為手術預后不良的危險因素。
目的通過對結節性硬化癥 (Tuberous sclerosis complex，TSC) 繼發癲癇患者臨床特點分析，提高臨床醫生對該病的認識和診治水平，改善患者預后。 方法2012年5月-2015年5月收集54例TSC繼發癲癇患者的病例資料，并對其一般資料、臨床表現、腦電圖 (EEG)、影像學檢查以及治療預后等相關資料進行回顧性分析及隨訪，并總結TSC繼發癲癇患者的臨床特點。 結果患者癲癇初發年齡不同，以及是否合并痙攣發作在智能減退上的比較差異有統計學意義 (P < 0.05)，不同性別、有無皮膚損害、發作類型的種數在患者智能減退上的比較差異無統計學意義 (P>0.05)；不同性別、不同癲癇初發年齡在患者是否伴有痙攣發作上的比較差異有統計學意義 (P < 0.05)，有無家族史、皮膚損害、發作類型的種數在患者是否伴有痙攣發作上的比較差異無統計學意義 (P>0.05)；不同智能發育情況在用藥方案上的比較差異有統計學意義 (P < 0.05)，不同性別、癲癇初發年齡、有無家族史、皮膚損害、是否合并痙攣發作以及發作類型的種數在用藥方案選擇上的比較差異無統計學意義 (P>0.05)。 結論癲癇是TSC最常見的神經系統表現，多在嬰幼兒期發病，發作類型多樣，可合并皮膚損害及智能減退，EEG及頭部影像學檢查陽性率高，癲癇發作不易控制，需長期隨訪并及時調整治療方案。TSC繼發癲癇患者的智能水平與癲癇初發年齡、是否合并痙攣發作有關；TSC患者是否伴有痙攣發作與患者性別及癲癇初發年齡有關；TSC繼發癲癇患者用藥方案與患者智能發育情況有關。
目的研究 DEPDC5 基因突變癲癇患者的臨床特點，以提高對家族性遺傳性局灶性癲癇的認識。方法收集 2014 年 9 月—2017 年 9 月在廣東三九腦科醫院就診的遺傳性局灶性癲癇患者，并通過外周血進行癲癇相關基因檢測，最終確診為DEPDC5 基因突變的家系 3 個，對病史采集、家系分析、影像學、腦電圖、治療方案等資料進行分析。結果3 個家系共 8 例患者，發作形式為額葉或者顳葉的局灶性癲癇，認知功能基本正常，不伴其他系統的功能障礙，均以藥物治療為主，6 例治療效果良好，1 例耐藥，成為手術候選者，另 1 例未采集到隨訪數據。結論DEPDC5 基因突變在家族性遺傳性局灶性癲癇中比較常見，部分性癲癇發作為主要的臨床癥狀，藥物治療多數有效，對于藥物難治性癲癇可行手術治療。