目的 觀察Best卵黃樣黃斑營養不良（BVMD）及常染色體隱性卵黃樣黃斑營養不良（ARB）家系BEST1基因突變類型及臨床表型特征。方法回顧性臨床研究。2019年11月至2021年3月于鄭州大學第一附屬醫院眼科就診的BVMD一家系（4例患者和6名家系成員）及ARB一家系（2例患者和2名家系成員），共計6例患者和8名正常家系成員納入研究。詳細詢問其病史并行最佳矯正視力、眼底彩色照相、眼底自身熒光、眼電圖及光相干斷層掃描檢查。采集患者及家系成員外周靜脈血3 ml，提取全基因組DNA，應用基于靶向捕獲的二代測序技術行基因測序，與數據庫對比，篩選可疑致病突變位點，并對家系其他成員行Sanger驗證。結果 BVMD家系先證者臨床表型為典型BVMD，其余患者臨床表型為多灶性卵黃樣黃斑營養不良。基因測序結果顯示，4例患者及2名家系成員均攜帶BEST1基因第3號外顯子c.240C>G（p.F80L）（M1）雜合錯義突變，該變異為首次報道，定義為可疑致病突變。ARB家系先證者及另1例患者均為ARB。基因測序結果顯示，2例患者均攜帶BEST1基因第5、2號外顯子c.584C>T（p.A195V）（M2）、c.139C>A（p.R47S）（M3）2個雜合性錯義突變，第3號外顯子c.235dupT（p.S79Ffs*153）（M4）移碼突變；為復合雜合突變。其中M2為已報道致病突變位點，M3致病性不明確，M4為首次報道。結論 BEST1基因突變是導致BVMD及ARB的主要原因，不同突變位點可導致不同臨床表型；BVMD及ARB具有遺傳及臨床表型異質性。
目的觀察并分析特發性黃斑裂孔（IMH）患眼黃斑區脈絡膜厚度和脈絡膜血流灌注（CBP）情況及其相關性。方法橫斷面觀察性臨床研究。2019年3月至2021年10月于鄭州大學第一附屬醫院眼科連續就診的IMH患者60例60只眼（IMH組）以及健康志愿者60名60只眼（對照組）納入研究。IMH組60只眼中，裂孔Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分別為8、8、15、29只眼。兩組受檢者年齡、等效球鏡度、眼軸長度比較，差異無統計學意義（t=1.327、0.157、0.542，P＞0.05）。采用掃頻源光相干斷層掃描儀測量受檢眼黃斑區不同區域平均脈絡膜厚度（AMCT）和CBP。根據糖尿病視網膜病變治療研究的分區方法將中心凹6 mm范圍內脈絡膜劃分為以黃斑中心凹為中心的3個同心圓，分別是直徑為1 mm的中心區，1～3 mm的內環區，3～6 mm的外環區；在內環區和外環區分別有2條放射線將其各自分為4個區，包括內環上方（IS）、內環下方（II）、內環鼻側（IN）、內環顳側（IT）、外環上方（OS）、外環下方（OI）、外環鼻側（ON）、外環顳側（OT）；共計9個區域。觀察不同區域AMCT、CBP分布特點。AMCT與CBP的相關性采用Pearson相關性分析；AMCT、CBP與IMH分期的相關關系采用Spearman相關性分析。結果與對照組受檢眼比較，IMH組患眼黃斑各區域AMCT均明顯變薄，差異有統計學意義（t=2.378、4.641、2.888、3.390、3.575、4.870、4.077、4.946、4.578，P＜0.05）。IMH組患眼OS、OT區域CBP較對照組顯著降低，差異有統計學意義（t=3.424、4.516，P＜0.05）。Pearson相關性分析結果顯示，OT區域AMCT與CBP呈顯著正相關（r=0.314，P＜0.001）。Spearman相關性分析結果顯示，各區域AMCT與IMH分期均呈顯著正相關（r=0.375、0.374、0.289、0.379、0.441、0.392、0.303、0.341、0.292，P＜0.05）。IN、OI、OT區域CBP與IMH分期無明顯相關性（r=－0.138、－0.016、－0.221，P＞0.05）；其余區域CBP與IMH分期均呈顯著負相關（r=－0.560、－0.390、－0.819、－0.692、－0.329、－0.587，P＜0.05）。結論與正常者比較，IMH患眼黃斑區各區域脈絡膜厚度顯著變薄；局部區域存在脈絡膜低灌注。其局部區域AMCT與CBP呈顯著正相關；IMH分期越高，各區域AMCT有增厚趨勢，多數區域CBP有減少現象。
目的觀察中心性漿液性脈絡膜視網膜病變（CSC）患眼渦靜脈吻合情況。方法臨床的橫斷面研究。2021年7月到2022年7月于鄭州大學第一附屬醫院眼科檢查確診的單眼CSC患者50例50只眼納入研究。其中，男性37例（74.0%，37/50），女性13例（26.0%，13/50）；年齡（44.30±9.59）歲。出現癥狀至就診時病程＜3個月。將CSC患者的患眼、對側眼分別設為患眼組、對側眼組。選取同期年齡、性別匹配的健康志愿者50名50只眼作為正常對照組。采用視微影像（河南）科技有限公司VG200D行黃斑區掃頻源光相干斷層掃描（OCT）血管成像檢查。橫斷面OCT觀察水平分水嶺渦靜脈吻合率和渦靜脈不對稱擴張率。設備自帶軟件計算中心凹下脈絡膜厚度（SFCT）以及平均脈絡膜厚度（MCT）和脈絡膜血管指數（CVI）。三組間比較行單因素方差分析和χ2檢驗；若組間方差不齊，行非參數檢驗。結果 患眼組、對側眼組、正常對照組受檢眼SFCT分別為（567.12±129.02）、（513.26±133.17）、（327.64±97.40）μm；MCT分別為（407.38±97.54）、（388.24±94.13）、（275.46±60.55）μm ；CVI分別為0.34±0.05、0.32±0.04、0.27±0.04；渦靜脈吻合率分別為98%（49/50）、78%（39/50）、40%（20/50）；渦靜脈不對稱擴張率分別為96%（48/50）、88%（44/50）、48%（24/50）。三組受檢眼SFCT（F=53.974）、MCT（Z=51.415）、CVI（F=28.082）、渦靜脈吻合率（χ2=43.056）、渦靜脈不對稱擴張率（χ2=37.728）比較，差異均有統計學意義（P＜0.001）。與對側眼比較，患眼組SFCT、MCT、CVI、渦靜脈吻合率、渦靜脈不對稱擴張率明顯大于對側眼組。其中，SFCT（t=2.054）、CVI（t=2.211）、渦靜脈吻合率（χ2=9.470）差異有統計學意義（P＜0.05）；MCT（Z=7.490）、渦靜脈不對稱擴張率（χ2=2.714）差異無統計學意義（P=1.000、0.140）。結論單眼 CSC患者患眼、對側眼SFCT、MCT、CVI顯著增大；對側眼渦靜脈吻合率與渦靜脈不對稱擴張率低于患眼。
目的定量評估中心性漿液性脈絡膜視網膜病變（CSC）患者脈絡膜生物標志物的改變，初步探索其發病機制。方法臨床橫斷面研究。2021年7月至2022年12月于鄭州大學第一附屬醫院眼科檢查確診的CSC檢查65例74只眼（CSC組）納入研究。其中，男性46例51只眼，女性19例23只眼。出現癥狀至就診時病程≤3個月。選取年齡、性別匹配的健康志愿者40名74只眼作為對照組。其中，男性26名50只眼，女性14名24只眼。采用視微影像（河南）科技有限公司VG200D行黃斑區掃頻源光相干斷層掃描血管成像檢查，掃描范圍6 mm×6 mm。根據糖尿病視網膜病變治療研究組分區將黃斑中心凹6 mm范圍內脈絡膜劃分為以黃斑中心凹為中心的3個同心圓，分別是直徑為1 mm的中心區，1～3 mm的黃斑區，3～6 mm的中心凹周圍區。設備自帶軟件記錄中心區、黃斑區、中心凹周圍區的三維脈絡膜血管指數（CVI）、脈絡膜血管體積（CVV）、脈絡膜毛細血管層灌注面積（CFA）、脈絡膜厚度（CT）以及中心凹6 mm范圍內上方、顳側、下方、鼻下象限的三維CVI、CVV、CT。兩組間定量資料比較行獨立樣本t檢驗；定性資料比較行χ2檢驗。采用受試者工作特征（ROC）曲線分析CVI、CVV、CFA、CT預測CSC發生的價值。 結果與對照組比較，CSC組患眼中心區、黃斑區CVI（t=3.133、4.814）、CVV（t=7.504、9.248）、CT（t=10.557、10.760）明顯增大，CFA（t=－8.206、－5.065）明顯減小，差異均有統計學意義（P＜0.05）；中心凹6 mm范圍內CVI（t=7.129）、CVV（t=10.020）、CT（t=10.488）明顯增大，CFA（t=－2.548）明顯減小，差異均有統計學意義（P＜0.05）。中心凹6 mm范圍內上方、顳側、下方、鼻下象限CVI（t=4.980、4.201、4.716、8.491）、CVV（t=9.014、7.156、7.719、10.730）、CT（t=10.077、8.700、8.960、11.704）均明顯增大，差異均有統計學意義（P＜0.05）。CSC組患眼鼻側CVI、CVV最大，分別為（0.39±0.10）%、（1.09±0.42）mm3；上方CT最大，為（476.02±100.89）μm；鼻側CVI、CVV、CT變化幅度最大。ROC曲線分析結果顯示，中心區、黃斑區、中心凹6 mm范圍內CT、CVV、CVI的曲線下面積均＞0.5；中心區下CT對CSC診斷最具特異性。結論CSC患者脈絡膜生物標志物CVI、CVV、CT增大，CFA減小；中心區CT對CSC診斷最具特異性。