Gordon綜合征是一種罕見的單基因高血壓疾病,發病率低,臨床表現異質性大,目前對該疾病的基因診斷報道較少。本文報道1例賴氨酸缺乏蛋白激酶1基因新的突變位點[c.3029G>A(p.Gly1010Glu)]致Gordon綜合征患者,女,21歲。患者體檢時發現血壓升高,噻嗪類利尿劑治療后效果顯著,明確診斷為Gordon綜合征,此次病例拓展了Gordon綜合征的突變譜,為其不同的臨床表現提供依據。本文旨在與臨床醫生共同學習探討,提高對單基因高血壓的認識。
中青年高血壓的管理是對高血壓臨床實踐的新挑戰。2019 年 10 月,中國心臟病學會第十屆委員會高血壓小組發布了《中青年高血壓管理中國專家共識》。本文對其重點內容進行解讀,以期為規范中青年高血壓的管理提供依據。
Liddle 綜合征和 Gordon 綜合征是兩種罕見的單基因遺傳性高血壓病。Liddle 綜合征在年齡≤40 歲的青年高血壓患者中的患病率約 1%。Gordon 綜合征目前在國內外的患病率尚不確定,常被誤診誤治。二者的治療均是針對基因突變位點的精準治療,同時配合非藥物治療,均可達到滿意的治療效果。現報道 1 例 Liddle 綜合征合并 Gordon 綜合征案例及治療,旨在與臨床醫生共同學習探討,從而鞏固和提高對本病的診斷及精準治療。