真性小眼球是指眼球體積明顯小于正常眼而不伴有其他眼部畸形或全身發育異常的先天性疾病，可為常染色體顯性或隱性遺傳。臨床主要表現為眼軸明顯縮短、高度遠視、鞏膜增厚等。該病臨床雖罕見，但其常常合并有閉角型青光眼、葡萄膜滲漏綜合征等嚴重并發癥，危害十分嚴重。真性小眼球可以自發緩解或反復發作，對藥物治療反應較差。全身大劑量糖皮質激素治療效果多不理想。而手術中及手術后又易發生出血、脈絡膜脫離、視網膜脫離、惡性青光眼及葡萄膜滲漏等并發癥，預后通常較差。深入了解真性小眼球的臨床特征及其并發癥和治療進展，提高臨床醫生對該類疾病的認知，從而避免并發癥的漏診及誤診，選擇正確的處理方案，對該類疾病的診療具有重要的指導意義。
目的確定后節小眼畸形-視網膜色素變性一家系的致病基因。方法回顧性臨床研究。2019年7月于河南省立眼科醫院經臨床及基因檢查確診的后節小眼畸形-視網膜色素變性一家系1例患兒（先證者）和3名家系成員納入研究。采集其病史及家族史，繪制家系圖譜；并行視力、視野、眼底彩色照相、光相干斷層掃描、視網膜電圖（ERG）檢查。采集先證者及其父母、妹妹的外周靜脈血，提取全基因組DNA。應用全外顯子測序技術進行全外顯子測序，檢測基因突變位點。對可疑致病突變位點通過Sanger進行驗證，并行生物信息學分析確定基因突變位點的致病性。結果先證者10月齡時父母發現其視力差。至3歲時右眼、左眼矯正視力分別為0.3、0.4。眼前節未見異常。雙眼極高度遠視。眼軸長度分別為14.47、15.78 mm。雙眼視盤偏小、潮紅；黃斑區可見皺襞，未見明顯色素紊亂。ERG檢查，雙眼視桿細胞反應、最大混合反應輕-中度降低，單閃視錐反應、30 Hz閃爍反應中-重度降低。全外顯子測序結果顯示，先證者膜型卷曲相關蛋白（MFRP）基因第4、13外顯子上分別存在c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C＞T/p .Gln543Stop,37的復合雜合突變。前者為移碼突變，編碼16個氨基酸后終止；后者為無義突變，截斷了37個氨基酸。兩者均屬于基因功能失活突變。生物信息學分析提示高致病性，并符合家系共分離。先證者母親、妹妹攜帶c.363delC，父親攜帶c.1627C＞T。結論MFRP基因c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C＞T/p .Gln543Stop,37復合雜合突變可能是本家系的致病基因。