目的 探討酶切富集PCR 法檢測非小細胞肺癌( NSCLC) 患者胸腔積液表皮生長因子受體基因( EGFR) 外顯子19 缺失和外顯子21 L858R 突變的臨床意義。方法 采用EGFR 基因突變酶切富集及非酶切富集PCR 法對30 例NSCLC 患者胸腔積液游離核酸EGFR 基因外顯子19 缺失和外顯子21 L858R 突變進行分析。結果 30 例NSCLC 患者中, 酶切富集PCR 法分別檢出EGFR 基因外顯子19 缺失10 例( 33. 3% ) 和外顯子21 L858R 突變5 例( 1. 7% ) , 非酶切富集PCR 法則僅能分別檢出6 例( 20. 0%) 和1 例( 3. 3% ) ; 兩種方法檢出率差異有統計學意義( P = 0. 032) 。在接受吉非替尼治療的4 例患者中, 2 例檢出EGFR 基因突變患者治療后腫瘤均部分緩解。結論 酶切富集PCR 法可以高效、經濟、準確地檢測NSCLC 患者胸腔積液游離核酸EGFR 基因突變, 可能成為臨床NSCLC 患者選擇EGFR 酪氨酸激酶抑制劑治療的預測方法。
目的 探討外周血表皮生長因子受體( EGFR) 基因突變在非小細胞肺癌( NSCLC) 吉非替尼治療適宜患者篩選中的價值。方法 對2005 年12 月至2007 年12 月在廣州醫學院第一附屬醫院腫瘤血液中心治療的170 例NSCLC 患者, 應用EGFR 基因突變酶切富集PCR 法分析血漿游離核酸EGFR 基因外顯子19 缺失和外顯子21L858R 突變。分析血漿EGFR 基因突變與性別、吸煙史、病理類型、TNM分期、吉非替尼治療客觀緩解率和疾病無進展生存期間的關系。結果 170 例血漿標本共檢出血漿EGFR 基因突變77 例, 突變率為45. 3% 。血漿EGFR 基因突變主要見于肺腺癌患者( P lt;0. 001) 及非吸煙者( P =0. 001) 。在33 例接受吉非替尼治療的患者中, 血漿EGFR基因突變陽性患者的客觀有效率和中位疾病無進展生存期均顯著優于血漿EGFR 基因突變陰性患者( P = 0. 001) 。結論 血漿游離核酸酶切富集PCR 法能夠靈敏而特異地檢測NSCLC 的EGFR 基因突變。突變檢測陽性者對吉非替尼的反應率明顯高于野生型患者。
目的 通過分析富血小板血漿（platelet-rich plasma，PRP）中血小板、白細胞和生長因子的濃度，計算回收率和富集系數，并做相關性分析，探討PRP 制備套裝的實用性和穩定性。 方法 取30 例符合納入標準的自愿者自愿捐贈的外周血各40 mL，應用山東威高集團醫用高分子制品股份有限公司的PRP 制備套裝制備PRP 各4 mL。全自動血液分析儀計數全血和PRP 中血小板和白細胞濃度，并計算血小板或白細胞回收率及富集系數；并分別測定男、女自愿者血小板及白細胞濃度。ELISA 法定量分析激活后全血及PRP 中PDGF、TGF-β、VEGF 的濃度。 結果 全血和PRP 中血小板濃度分別為（131.40 ± 29.44）× 109/L 和（819.47 ± 136.32）× 109/L，比較差異有統計學意義（t=—27.020，P=0.000）；PRP 中血小板回收率為60.85% ± 8.97%，富集系數為6.40 ± 1.06。全血和PRP 中白細胞濃度分別為（5.57 ± 1.91）× 1012/L和（32.20 ± 10.42）× 1012/L，比較差異有統計學意義（t=—13.780，P=0.000）；PRP 中白細胞回收率為58.30% ± 19.24%，富集系數為6.10 ± 1.93。PRP 中血小板濃度和白細胞濃度分別與全血中血小板濃度（r=0.652，P=0.000）和白細胞濃度（r=0.460，P=0.011）成正相關。男性組和女性組PRP 中血小板濃度和白細胞濃度比較差異均無統計學意義（P gt; 0.05）。PRP 中PDGF、TGF-β、VEGF 濃度分別為（698.15 ± 64.48）、（681.36 ± 65.90）、（1 071.55 ± 106.04）ng/mL，是全血的（5.67 ± 1.18）、（6.99 ± 0.61）、（5.74 ± 0.83）倍。PRP 中PDGF 濃度（r=0.832，P=0.020）、TGF-β 濃度（r=0.835，P=0.019）、VEGF 濃度（r=0.824，P=0.023）均與PRP 中血小板濃度成正相關。 結論 PRP 制備套裝可以穩定地制備出富含高濃度血小板、白細胞和生長因子的PRP。
乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤，盡管目前治療手段逐漸多樣化、個體化，乳腺癌患者的預后仍沒有進一步提高。目前普遍認為造成乳腺癌患者復發轉移最后導致死亡的主要原因是腫瘤當中存在一部分具有高致瘤性、對放射化學療法不敏感的乳腺癌干細胞。隨著對乳腺癌干細胞研究的廣泛開展，出現了多種對乳腺癌干細胞進行分離和富集的方法，以及乳腺癌干細胞在腫瘤治療中的應用，現就乳腺癌干細胞的研究進展情況作一綜述。
目的探討肝細胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）術后復發的分子機理，同時尋找預測抑制術后復發的治療藥物。 方法利用35例復發與41例未復發患者的基因表達譜數據，尋找術后復發相關差異表達基因，并進行基因本體（gene ontology，GO）與生物學通路（pathway）富集分析，尋找相關的生物學功能與通路，同時利用Connectivity Map（cmap）數據庫區去預測可抑制HCC術后復發的潛在藥物分子。 結果發現HCC術后復發相關基因顯著富集到了“黏著斑信號通路”、“MAPK信號通路”等相關通路中；同時發現了2個可能的潛在治療藥物“班布特羅”和“洛伐他汀”。 結論HCC術后復發相關基因涉及到“黏著斑信號通路”、“MAPK信號通路”等通路，且“班布特羅”以及“洛伐他汀”可能作為抑制HCC術后復發的潛在藥物。
循環腫瘤細胞（circulating tumor cells，CTC）是指從實體腫瘤原發或轉移病灶脫落并侵入外周血循環的腫瘤細胞，是惡性腫瘤遠處轉移的主要原因。目前 CTC 檢測技術發展迅速，但由于外周血中 CTC 個數稀少且存在較大的異質性，限制了許多檢測技術的應用。SE-iFISH 技術將差相富集、瘤標免疫熒光染色與染色體熒光原位雜交（immunostaining-fluorescence in situ hybridization，i-FISH）結合，不依賴腫瘤上皮細胞表面標示物的表達，對 CTC 同時進行瘤標染色與 i-FISH 染色體計數的雙重檢測，具有高靈敏性和高特異性。現就 CTC 檢測方法及 SE-iFISH 技術檢測 CTC 的臨床應用作一綜述。
核酸適配體是經過指數富集配體系統進化技術（SELEX）篩選得到的寡核苷酸序列。已有研究表明，核酸適配體在腫瘤診斷及治療方面具有良好的應用前景。因此，本文主要針對肺癌細胞核酸適配體的篩選、表征等方面展開論述，初步探討核酸適配體作為靶向載體和靶向藥物在腫瘤診斷治療中的作用，為腫瘤的早期診斷及早期治療提供新思路。
目的通過生物信息學方法分析特發性癲癇患者外周血中關鍵的差異表達基因（Differentially expressed genes，DEGs）及其生物學功能、細胞定位、參與的信號通路等，為特發性癲癇的發病機制及其防治研究提供新思路。方法從基因表達匯編（Gene expression omnibus，GEO）數據庫下載了于 2020 年 1 月共享的 GEO 數據系列 GSE143272 中的 6 個未用藥的特發性癲癇患者外周血樣本，8 個丙戊酸鈉治療有效的特發性癲癇患者外周血樣本，以及 10 個健康對照樣本的基因芯片數據；其次，在 R 軟件中使用 limma 包等篩選鑒定出 DEGs。然后對所有 74 個 DEGs 采用了包括 DAVID、STRING 及 Cytoscape 里的 Cytohubba 應用程序等方法進行了基因功能注釋和通路富集分析、PPI 網絡分析和關鍵基因分析。結果篩選確定了部分重要的關鍵 DEGs，包括：TREML3P、KCNJ15、ORM1、RNA28S5、ELANE、RETN、ARG1、LCN2、SLPI、HP、PGLYRP1、BPI、DEFA4、TCN1、MPO、MMP9、CTSG、CXCL8、RNASE3、RNASE2、S100A12、DEFA1B、DEFA1、DEFA3、CEACAM8、MS4A3、PTGS2、PI3、CCL3。這些 DEGs 涉及免疫反應、炎癥反應、趨化作用等生物學過程，同時，分子功能集中在過氧化物酶活性、趨化因子活性等，而 KEGG 通路富集分析顯示 DEGs 主要參與細胞因子-細胞因子受體相互作用、Toll 樣受體信號通路、趨化因子信號通路等。結論這些重要的關鍵 DEGs 可能通過多種信號通路及復雜的機制參與特發性癲癇的發生發展。
目的了解循環腫瘤細胞（circulating tumor cell，CTC）富集技術的最新進展，總結各類富集技術的原理及主要優缺點以及在原發性肝癌（簡稱“肝癌”）中的應用情況。方法查閱國內外有關肝癌CTC富集方法研究的相關文獻并進行歸納總結。結果CTC作為肝癌患者早期診斷、分期、分層診療依據以及對療效監控的臨床意義已得到醫學界認可。關于CTC的分離富集技術較多，主要根據物理特性和生化特性差異以及結合多種原理的富集方法，各種富集方法都有相應的優點和缺點，并且應用于肝癌的CTC富集方法極少。結論盡管目前CTC富集方法仍有許多問題亟需解決，相信在技術持續改進下，存在的問題將會被逐一解決，有望使CTC檢測能真正應用于臨床且與其他技術聯合，為肝癌患者提供更高效的診斷與治療方法。