目的 明確一國人家族遺傳性完全型X連鎖先天性靜止性夜盲(CSNB)的診斷，并檢定致病基因突變。 方法 對一CSNB家系進行臨床研究和系譜分析。采集家族中5位患者和16位正常人的靜脈血并提取基因組DNA。通過連鎖分析確定該病致病基因的染色體位點后，應用聚合酶鏈反應（PCR）擴增候選基因外顯子及其側翼，直接測序確定致病的基因突變。采用PCR直接測序法進行群體分析。對照組包括正常人群對照和家族內正常對照，按照一定標準入選。 結果 該CSNB家系家族中所有患者NYX基因外顯子2發生了錯義突變，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；對應的蘇氨酸改變為脯氨酸 (T258P)，女性攜帶者均為雜合。家族中正常人及110名正常人群對照均未發現該突變。 結論 NYX新突變A772C (T258P )和該家系X連鎖CSNB相關。 (中華眼底病雜志，2007，23：184-188)
先天性靜止性夜盲（CSNB）的主要臨床特征表現為視網膜桿體功能的損害，而視紫紅質是維持正常桿體功能所必需的感光色素。為探討CSNB的分子缺陷是否涉及到視紫紅質基因，本文應用聚合酶鏈反應（PCR）技術對一個常染色體顯性遺傳型（AD）CDNB大家系15名患者和5名正常家系成員的視紫紅質基因第5外顯子片段進行擴增，并結合限制性片段長度多態性（RFLP）作分析。結果顯示，與12名正常對照組相比，CSNB患者視紫紅質基因第5外顯子片段無明顯缺失；視紫紅質基因端碼區內的第314和第347位密碼子及第313位密碼子的第3個堿基和第348位密碼子的第1個堿基均未檢出突變或缺失。提示AD型CSNB的分子缺陷未涉及視紫紅質基因編碼區內這些位點的點突變或缺失。 （中華眼底病雜志，1993，9：66-68）
目的確定1個Schubert-Bornschein型不完全型先天性靜止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突變。方法回顧性臨床研究。2021年2月于河南省人民醫院經臨床、基因檢查確診的一個漢族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄長納入研究。詳細詢問患者病史、家族史并行最佳矯正視力（BCVA）、色覺、眼底彩色照相、全視野視網膜電圖（ERG）、頻域光相干斷層掃描（OCT）檢查。采集受試者外周靜脈血5 ml，提取全基因組DNA。受檢者基因組DNA進行文庫構建、聚合全外顯子探針進行捕獲。對可疑致病突變位點通過Sanger進行驗證，并行生物信息學分析確定基因突變位點的致病性。結果先證者（Ⅱ2）雙眼BCVA均為0.4；色覺檢查不能辨認紅色。眼底檢查未見明顯異常。雙眼黃斑區視網膜厚度輕度變薄。全視野ERG檢查，雙眼暗適應3.0刺激下ERG b波振幅明顯降低，呈負波形。先證者母親（Ⅰ2）雙眼BCVA、色覺、眼底彩色照相、頻域OCT檢查均正常。全視野ERG檢查，雙眼各反應振幅輕度降低，暗適應震蕩電位振幅明顯降低。基因檢測結果顯示，先證者（Ⅱ2）電壓依賴鈣離子通道α1F亞基基因（CACNA1F基因）第14號外顯子存在c.1761dupC半合子突變。蛋白序列同源性分析結果顯示，該位點在多個物種中均高度保守；生物信息學分析結果顯示，CACNA1F基因c.1761dupC（pY588fs）其后發生移碼突變，在第10位變成終止密碼子在蛋白質保守區出現翻譯終止。根據美國醫學遺傳學和基因組學學會標準和指南，該突變判斷為可能致病性變異。先證者母親（Ⅰ2）為該位點突變攜帶者。先證者父親、兄長臨床及基因檢測結果均未見異常。結論 CACNA1F基因c.1761dupC是該Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突變位點。