睢瑞芳 , 李鳳榮 , 趙家良
  • 100730 中國醫學科學院，中國協和醫科大學，北京協和醫院眼科（睢瑞芳、李鳳榮、趙家良、姜茹欣）;;
  • 中國醫學科學院基礎研究所（沈巖）;
夜盲 先天性 基因 X連鎖 基因 隱性 突變
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摘要 全文 圖表 參考文獻 施引文獻 補充材料

目的 明確一國人家族遺傳性完全型X連鎖先天性靜止性夜盲(CSNB)的診斷，并檢定致病基因突變。 方法 對一CSNB家系進行臨床研究和系譜分析。采集家族中5位患者和16位正常人的靜脈血并提取基因組DNA。通過連鎖分析確定該病致病基因的染色體位點后，應用聚合酶鏈反應（PCR）擴增候選基因外顯子及其側翼，直接測序確定致病的基因突變。采用PCR直接測序法進行群體分析。對照組包括正常人群對照和家族內正常對照，按照一定標準入選。 結果 該CSNB家系家族中所有患者NYX基因外顯子2發生了錯義突變，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；對應的蘇氨酸改變為脯氨酸 (T258P)，女性攜帶者均為雜合。家族中正常人及110名正常人群對照均未發現該突變。 結論 NYX新突變A772C (T258P )和該家系X連鎖CSNB相關。 (中華眼底病雜志，2007，23：184-188)

引用本文： 睢瑞芳,李鳳榮,趙家良. 完全型X連鎖先天性靜止性夜盲臨床和基因研究. 中華眼底病雜志, 2007, 23(3): 184-188. doi: 復制