引用本文： 楊洋, 肖駿. 維生素A缺乏癥一例. 中華眼底病雜志, 2020, 36(5): 386-387. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20190304-00066 復制
患者男，63歲。因視物不清伴夜視力下降于2017年8月3日到吉林大學第二醫院眼科就診。既往無眼科病史，無高血壓、糖尿病病史。2年前因膽管癌行膽汁外引流手術。眼科檢查：右眼視力0.2，左眼視力0.7，矯正均不能提高。右眼、左眼眼壓分別為16、17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。雙眼結膜干燥，顳側及鼻側球結膜可見小片狀瞼裂斑及實性塊狀隆起，球結膜顏色偏黃，轉動見皺褶；上瞼板腺可見部分阻塞（圖1）。除晶狀體略微混濁外，其余眼前節檢查正常。眼底檢查，雙眼視盤邊界清楚、顏色淡，視網膜血管走形大致正常，黃斑中心凹反光欠佳（圖2）。雙眼OCT檢查未見異常。全視野ERG檢查，雙眼暗適應視桿細胞反應a、b波波形消失，暗適應最大反應a、b波振幅明顯降低；明適應最大反應a、b波振幅輕度降低（圖3）。結合病史及相關檢查結果考慮維生素（V）A缺乏癥，建議患者行微量元素檢測。結果顯示，血清VA含量＜0.03 mg/L（正常值＞0.3 mg/L），VE含量3.4 mg/L（正常值5.5～17.0 mg/L）。診斷：VA缺乏癥、結膜干燥癥、瞼板腺功能異常、雙眼白內障。請外科及營養科會診，考慮患者VA缺乏系膽汁外引流導致吸收障礙所致。綜合全身狀況建議患者每天攝入VA 4000國際單位并回收自體膽汁，同時輔用人工淚液以緩解干眼癥狀，隨診。2017年9月1日患者復診，主訴視力明顯好轉。右眼視力0.4，左眼視力0.9，矯正均不能提高。干眼及瞼板腺功能障礙有所好轉。眼底改變同治療前。全視野ERG檢查示a、b波形均恢復正常（圖4）。血清VA、VE含量恢復正常水平，分別為0.38、4.2 mg/L。
圖1
患者雙眼眼前節像。1A示左眼結膜干燥；1B、1C示雙眼顳側、鼻側對稱分布的瞼裂斑，球結膜色偏黃；1D示右眼上瞼瞼板腺管部分阻塞，局部瞼緣充血
圖2
患者雙眼彩色眼底像。2A示左眼；2B示右眼。雙眼視盤邊界清楚、顏色淡，視網膜血管走形大致正常，黃斑中心凹反光欠佳，右眼較重
圖3
患者雙眼全視野ERG像。3A示暗適應視桿細胞反應a、b波波形消失，暗適應最大反應a、b波振幅明顯降低；3B示明適應最大反應a、b波振幅輕度降低
圖4
患者治療后雙眼全視野ERG像。4A示暗適應視桿細胞反應a、b波波形正常，暗適應最大反應a、b波振幅正常；4B示明適應最大反應a、b波振幅正常
討論 VA屬于脂溶性維生素，儲存于肝臟，吸收依賴于膽汁。其在眼部的主要作用是參與角結膜和視網膜的代謝。VA是維持一些特殊的上皮細胞所必須的物質，如結膜上皮細胞RNA和糖蛋白，有助于維持結膜黏膜和角膜基質。其缺乏會導致正常的黏膜表面萎縮，杯狀細胞丟失，鱗狀細胞化生，最終造成角膜軟化癥的發生[1]。在視網膜內，VA通過視黃醛的形式參與視紫紅質的合成及再循環。視紫紅質是視桿細胞主要的視色素，承擔視網膜暗適應功能。因此，當VA嚴重缺乏時，就會導致視紫紅質合成障礙，進而造成視桿細胞的功能障礙，暗適應能力下降。
1982年，WHO對VA引起的干眼癥進行了分級[2]。該病在眼部所引起的改變可按此分級大體上呈漸近性進展。夜盲往往為首發癥狀[3]。當處于暗環境時，體內無法提供充足VA合成視紫紅質，暗適應下降，視閾延長，導致夜盲。其次為結膜干燥癥，主要是由于VA缺乏使分泌粘液的杯狀細胞喪失，最常出現于兒童時期[4]。隨后會出現此病特征性的表現畢脫斑，組織學主要由大量的棒狀桿菌、角化的上皮細胞、脂肪碎片和粘膜及粘膜下層的水腫組成[5]。雖然畢脫斑只出現于VA缺乏的患者，但從其組成上看兩者并無明顯相關性。有文獻報道，畢脫斑出現的數量可以在一定程度上判斷營養水平的高低[5]。角膜的改變主要是由于角膜前淚膜不穩所導致角膜外觀黯淡，重者可出現淺表點狀角化病[1]。VA缺乏嚴重者還會出現相應的眼底改變，表現為散在于周邊視網膜的黃白色斑點[6]。考慮其分布可能與視桿細胞的損傷有關。
本例患者主訴視物不清數月伴夜視力下降，既往有膽汁外引流史。全視野ERG檢查可見雙眼暗適應視桿細胞反應a、b波波形消失，暗適應最大反應a、b波振幅明顯降低，明適應最大反應a、b波振幅輕度降低。血清VA含量缺乏。再對其補充VA后，以上檢查結果均恢復正常。說明其診斷明確。但本例患者未出現畢脫斑，我們分析這可能由于其病程較短，且除體內VA含量降低外并無其他相關物質的缺乏，所以才未形成典型的畢脫斑。
隨著人們生活水平的提高，由于營養不良而導致的VA缺乏已不常見。但在一些手術或疾病的情況下，因VA吸收障礙所致的VA缺乏時有發生。此類患者首診主訴多為夜盲，早期并無明顯眼底改變，但VA缺乏造成的視桿細胞功能障礙會引起視網膜功能的改變，提示EGR可作為早期診斷該病的重要手段。
患者男，63歲。因視物不清伴夜視力下降于2017年8月3日到吉林大學第二醫院眼科就診。既往無眼科病史，無高血壓、糖尿病病史。2年前因膽管癌行膽汁外引流手術。眼科檢查：右眼視力0.2，左眼視力0.7，矯正均不能提高。右眼、左眼眼壓分別為16、17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。雙眼結膜干燥，顳側及鼻側球結膜可見小片狀瞼裂斑及實性塊狀隆起，球結膜顏色偏黃，轉動見皺褶；上瞼板腺可見部分阻塞（圖1）。除晶狀體略微混濁外，其余眼前節檢查正常。眼底檢查，雙眼視盤邊界清楚、顏色淡，視網膜血管走形大致正常，黃斑中心凹反光欠佳（圖2）。雙眼OCT檢查未見異常。全視野ERG檢查，雙眼暗適應視桿細胞反應a、b波波形消失，暗適應最大反應a、b波振幅明顯降低；明適應最大反應a、b波振幅輕度降低（圖3）。結合病史及相關檢查結果考慮維生素（V）A缺乏癥，建議患者行微量元素檢測。結果顯示，血清VA含量＜0.03 mg/L（正常值＞0.3 mg/L），VE含量3.4 mg/L（正常值5.5～17.0 mg/L）。診斷：VA缺乏癥、結膜干燥癥、瞼板腺功能異常、雙眼白內障。請外科及營養科會診，考慮患者VA缺乏系膽汁外引流導致吸收障礙所致。綜合全身狀況建議患者每天攝入VA 4000國際單位并回收自體膽汁，同時輔用人工淚液以緩解干眼癥狀，隨診。2017年9月1日患者復診，主訴視力明顯好轉。右眼視力0.4，左眼視力0.9，矯正均不能提高。干眼及瞼板腺功能障礙有所好轉。眼底改變同治療前。全視野ERG檢查示a、b波形均恢復正常（圖4）。血清VA、VE含量恢復正常水平，分別為0.38、4.2 mg/L。
圖1
患者雙眼眼前節像。1A示左眼結膜干燥；1B、1C示雙眼顳側、鼻側對稱分布的瞼裂斑，球結膜色偏黃；1D示右眼上瞼瞼板腺管部分阻塞，局部瞼緣充血
圖2
患者雙眼彩色眼底像。2A示左眼；2B示右眼。雙眼視盤邊界清楚、顏色淡，視網膜血管走形大致正常，黃斑中心凹反光欠佳，右眼較重
圖3
患者雙眼全視野ERG像。3A示暗適應視桿細胞反應a、b波波形消失，暗適應最大反應a、b波振幅明顯降低；3B示明適應最大反應a、b波振幅輕度降低
圖4
患者治療后雙眼全視野ERG像。4A示暗適應視桿細胞反應a、b波波形正常，暗適應最大反應a、b波振幅正常；4B示明適應最大反應a、b波振幅正常
討論 VA屬于脂溶性維生素，儲存于肝臟，吸收依賴于膽汁。其在眼部的主要作用是參與角結膜和視網膜的代謝。VA是維持一些特殊的上皮細胞所必須的物質，如結膜上皮細胞RNA和糖蛋白，有助于維持結膜黏膜和角膜基質。其缺乏會導致正常的黏膜表面萎縮，杯狀細胞丟失，鱗狀細胞化生，最終造成角膜軟化癥的發生[1]。在視網膜內，VA通過視黃醛的形式參與視紫紅質的合成及再循環。視紫紅質是視桿細胞主要的視色素，承擔視網膜暗適應功能。因此，當VA嚴重缺乏時，就會導致視紫紅質合成障礙，進而造成視桿細胞的功能障礙，暗適應能力下降。
1982年，WHO對VA引起的干眼癥進行了分級[2]。該病在眼部所引起的改變可按此分級大體上呈漸近性進展。夜盲往往為首發癥狀[3]。當處于暗環境時，體內無法提供充足VA合成視紫紅質，暗適應下降，視閾延長，導致夜盲。其次為結膜干燥癥，主要是由于VA缺乏使分泌粘液的杯狀細胞喪失，最常出現于兒童時期[4]。隨后會出現此病特征性的表現畢脫斑，組織學主要由大量的棒狀桿菌、角化的上皮細胞、脂肪碎片和粘膜及粘膜下層的水腫組成[5]。雖然畢脫斑只出現于VA缺乏的患者，但從其組成上看兩者并無明顯相關性。有文獻報道，畢脫斑出現的數量可以在一定程度上判斷營養水平的高低[5]。角膜的改變主要是由于角膜前淚膜不穩所導致角膜外觀黯淡，重者可出現淺表點狀角化病[1]。VA缺乏嚴重者還會出現相應的眼底改變，表現為散在于周邊視網膜的黃白色斑點[6]。考慮其分布可能與視桿細胞的損傷有關。
本例患者主訴視物不清數月伴夜視力下降，既往有膽汁外引流史。全視野ERG檢查可見雙眼暗適應視桿細胞反應a、b波波形消失，暗適應最大反應a、b波振幅明顯降低，明適應最大反應a、b波振幅輕度降低。血清VA含量缺乏。再對其補充VA后，以上檢查結果均恢復正常。說明其診斷明確。但本例患者未出現畢脫斑，我們分析這可能由于其病程較短，且除體內VA含量降低外并無其他相關物質的缺乏，所以才未形成典型的畢脫斑。
隨著人們生活水平的提高，由于營養不良而導致的VA缺乏已不常見。但在一些手術或疾病的情況下，因VA吸收障礙所致的VA缺乏時有發生。此類患者首診主訴多為夜盲，早期并無明顯眼底改變，但VA缺乏造成的視桿細胞功能障礙會引起視網膜功能的改變，提示EGR可作為早期診斷該病的重要手段。
