【摘要】 目的 研究不同亞型多系統萎縮（multiple system atrophy，MSA）患者的臨床特點。 方法 回顧分析2009年1月—2011年1月收治的105例“很可能的”MSA患者的臨床資料，包括發病年齡、首發癥狀、臨床表現、治療反應性等。 結果 105例MSA患者中，男57例，女48例，發病年齡58歲。以小腦性共濟失調為主要特點的MSA（MSA with predominant cerebellar ataxia，MSA-C）患者76例，以帕金森綜合征為主要特點的多系統萎縮（MSA with predominant parkinsonism，MSA-P）患者29例。39例患者僅以小腦功能障礙為首發癥狀；29例患者僅以帕金森綜合征為首發癥狀，23例患者僅以自主神經功能障礙為首發癥狀，其余14例患者的首發表現至少包括2種癥狀組合。至最后一次隨訪時，54例患者同時存在小腦功能障礙、帕金森綜合征、自主神經功能障礙和錐體束征，51例患者表現為自主神經功能障礙與小腦功能障礙和（或）帕金森綜合征的不同形式的組合。 結論 MSA患者以MSA-C為主。由于在病程早期，MSA與其他帕金森綜合征或小腦性共濟失調疾病的鑒別較為困難，因此，仔細動態觀察患者臨床特點的演變情況，對MSA的診斷至關重要。【Abstract】 Objective To investigate subtypes and clinical features of multiple system atrophy (MSA). Methods The clinical data of 105 probable MSA patients treated in our hospital from January 2009 to January 2011 were analyzed, including the age at onset, initial symptoms, clinical manifestations and responsivity to levodopa. Results The 105 probable MSA patients consisted of 57 males and 48 females, including 76 patients (72.4%) of MSA with predominant cerebellar ataxia (MSA-C) and 29 patients (27.6%) of MSA with predominant parkinsonism (MSA-P). The mean age at onset was 58 years. The initial symptom of 39 patients was pure cerebellar dysfunction. Twenty-nine patients presented pure parkinsonism as the initial symptom. The initial symptom of 23 patients was pure dysautonomia. By the last clinical visit, 54 patients had cerebellar dysfunction, parkinsonism, autonomic failure and pyramidal signs. Conclusion The study revealed a predominance of MSA-C patients. The differentiation of MSA and other forms of parkinsonism or cerebellar ataxia may be difficult at the early stage. For more accurate diagnosis, it is important to carefully observe the clinical progression.
目前研究發現尿酸水平與一些神經變性疾病，如帕金森病（PD）、阿爾茨海默病（AD）及肌萎縮側索硬化（ALS）的發病呈負相關，較高的血及腦脊液尿酸水平可延緩PD、亨廷頓病、多系統萎縮的進展，而低尿酸水平是否促進ALS和AD病情進展還存在爭議。尿酸主要通過抗氧化應激作用發揮對神經元的保護作用。調節尿酸水平可能成為神經變性疾病治療的新策略。
近年來腦鐵異常沉積作為帕金森病（Parkinson disease，PD）發病機制之一受到廣泛關注。應用影像學技術，尤其是 MRI 技術，對 PD 的腦結構和功能影像的研究報道較多。其中，尤以針對 PD 腦鐵沉積的研究眾多，但目前腦鐵在 PD 中的異常沉積的影像學研究的結論不一致，且腦鐵異常沉積在早期診斷 PD 中是否具有應用價值仍有爭議。該文就目前 PD 中腦鐵沉積的影像學研究及腦鐵沉積與 PD 臨床相關性研究進行了綜述。
亨廷頓病（Huntington’s disease，HD）以舞蹈癥、認知障礙及精神癥狀三聯征為主要表現，睡眠及晝夜節律紊亂是近年來逐漸被認識的 HD 重要癥狀之一，對患者及其照料者的生活質量造成了嚴重影響。HD 睡眠及晝夜節律紊亂的臨床表現與其他神經變性疾病存在差別，其確切的病理機制目前尚不清楚，且并無特定的治療手段。該文就目前 HD 睡眠和晝夜節律紊亂的病理機制、臨床表現、評估方法、與認知障礙及精神癥狀之間的關系及治療與管理展開了綜述。
目的 比較不同靶點腦深部電刺激（deep brain stimulation, DBS）聯合抗帕金森病藥物治療與單用抗帕金森病藥物對帕金森病抑郁的影響。方法 計算機檢索 PubMed、Cochrane Library、Embase、中國知網、萬方、維普數據庫關于帕金森病患者 DBS 術后抑郁變化的文獻，采用 Stata 14.0 軟件進行網狀 Meta 分析。結果 共納入 5 篇隊列研究、7 篇 RCT 研究，共計 1241 例帕金森病患者。網狀 Meta 分析結果示：以第Ⅰ版貝克抑郁量表評估結果為結局指標，單用藥物治療相對于丘腦底核（subthalamic nucleus, STN）-DBS 聯合藥物治療抑郁癥狀加重［標準化均數差（standardized mean difference, SMD）=0.30，95% 置信區間（confidence interval, CI）（0.01，0.59），P<0.05］，而蒼白球內側核（globus pallidus interna, GPi）-DBS 聯合藥物治療相較于 STN-DBS 聯合藥物治療［SMD=–0.12，95%CI（–0.41，0.16），P>0.05］、單用藥物治療［SMD=–0.42，95%CI（–0.84，0.00），P>0.05］對抑郁的影響差異無統計學意義；以第Ⅱ版貝克抑郁量表評估結果為結局指標，單用藥物治療相較于 STN-DBS 聯合藥物治療［SMD=0.29，95%CI（0.05，0.54），P<0.05］抑郁加重，GPi-DBS 聯合藥物治療相較于 STN-DBS 聯合藥物治療［SMD=–0.26，95%CI（–0.46，–0.06），P<0.05］、單獨藥物治療［SMD=–0.55，95%CI（–0.88，–0.23），P<0.05］抑郁癥狀改善。最佳干預措施可能性排序為 GPi-DBS 聯合藥物治療>STN-DBS 聯合藥物治療>單用藥物治療。結論 STN-DBS 聯合抗帕金森病藥物治療相較于單用抗帕金森病藥物治療，很大可能改善原發性帕金森病患者抑郁癥狀，GPi-DBS 對帕金森病抑郁癥狀改善效果可能優于 STN-DBS。
【摘要】 目的 探討佛波酯激活的蛋白激酶C與扭轉蛋白A在亞細胞成分中的表達之間的關系。 方法 采用免疫熒光法觀察扭轉蛋白A在原代培養的神經元和小鼠胚胎成纖維細胞（NIH 3T3細胞）中的分布。運用蛋白質印跡法分析蛋白激酶C和扭轉蛋白A在細亞細胞成分中的表達。 結果 扭轉蛋白A在NIH 3T3細胞中的表達類似于神經元。扭轉蛋白A在細胞質溶質、膜成分中均有分布。佛波酯活化蛋白激酶C后并不引起扭轉蛋白A在細胞質成分和膜成分中表達含量的變化。 結論 扭轉蛋白A可能是膜相關蛋白，細胞氧化應激中扭轉蛋白A表達上調和重分布變化不是由佛波酯誘導的蛋白激酶C活化途徑來實現的。鑒于扭轉蛋白A表達上調具有潛在的治療原發性早發扭轉性肌張力障礙的前景，影響其分布和表達的分子機制需要進一步研究。【Abstract】 Objective To investigate the relationship between the phorbol 12-myristate 13-acetate (PMA) activated protein kinase C (PKC) and the subcellular expression of TorsinA protein. Methods The expression of TorsinA in the primary cultured neurons and the NIH 3T3 cells was detected by immunofluorescence. The expression of PKC and TorsinA in subcellular fraction was analyzed by the western blotting. Results The expression pattern of TorsinA in NIH 3T3 cells was similar to neuron. PMA, an activator of PKC, did not promote the up-expression of TorsinA or redistribution in the subcellular fraction of NIH 3T3 cells. Conclusions TorsinA may be a membrane-associated protein. The up-regulation and redistribution of TorsinA is not caused by the pathway of the PMA activating PKC after cells insulted by oxidative stress. We should pay more attention on the mechanisms of the expression of TorsinA protein for the potential therapies to early-onset primary torsion dystonia (DYT1).