目的觀察Leber遺傳性視神經病變（LHON）患者基因治療前后視力和視覺誘發電位（VEP）的變化。方法回顧性隊列研究。2017年12月至2018年10月在華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院眼科確診并接受基因治療的m11778G.A/MT-ND4突變LHON患者35例70只眼納入研究。其中，男性30例（87.71%），女性5例（12.29%）；平均年齡（22.31±6.72）歲。基因治療方式為單眼玻璃體腔注射重組腺相關病毒（rAAV2）-ND4，選擇視力較差眼為注射眼；若雙眼視力相同，則以右眼為注射眼，并據此分為注射眼組和未注射眼組，均為35只眼。注射眼組和未注射眼組在治療前（基線）及治療后1、3、6個月行最佳矯正視力（BCVA）和圖形VEP（PVEP）檢查。對比觀察注射眼組、未注射眼組基線與治療后1、3、6個月BCVA和P100波潛伏期（VEP IT）、N75波至P100波之間振幅（VEP A）的變化。兩組比較行獨立樣本t檢驗、配對樣本t檢驗或兩獨立樣本的非參數檢驗。結果與基線時比較，治療后1、3、6個月，注射眼組（t=3.530、4.962、5.281，P=0.001、0.000、0.000）、未注射眼組（t=3.288、2.620、2.252，P=0.002、0.013、0.031）BCVA提高，差異均有統計學意義；VEP IT（t注射眼組=?0.158、1.046、?1.134，P注射眼組=0.875、0.303、0.190；t未注射眼組=0.773、?0.607、?0.944，P未注射眼組=0.445、0.548、0.352）、VEP A（Z注射眼組=?0.504、?0.934、?1.065，P注射眼組=0.614、0.351、0.287；Z未注射眼組=?0.521、?0.115、?0.491，P未注射眼組=0.602、0.909、0.623）差異均無統計學意義。結論基因治療后，LHON患者注射眼和未注射眼視力均提高；PVEP無明顯變化，較基線保持穩定。
Leber遺傳性視神經病變（LHON）是一種母系遺傳性視神經疾病，由線粒體DNA突變導致視網膜神經節細胞退行性改變。目前該病治療手段有限，早期進行對癥支持治療以及藥物治療可能對患者視力有所改善。基因治療近年來進展迅速，多項臨床研究已證實其安全性和有效性。單眼基因治療對LHON患者視功能改善有一定幫助，且可以提高未注射眼視力，安全性和耐受性較好。未來需要更大樣本量、更長隨訪時間的研究來進一步驗證基因治療的療效及安全性。基因治療有望成為一種安全有效的治療方式，為LHON患者帶來希望。
目的觀察Leber遺傳性視神經病變（LHON）患者及G11778A突變攜帶者視盤周圍神經纖維層（pRNFL）以及光感受器（PR）亞層厚度。方法橫斷面研究。2020年9月至2021年10月于武漢大學人民醫院眼科檢查確診的LHON患者68例136只眼（患者組）及其LHON患者家系中G11778A突變攜帶者40名80只眼（攜帶者組）納入研究。患者組均經基因檢測發現G11778A突變。選取與患者組年齡、性別匹配的健康志愿者40名80只眼作為正常對照組。受檢眼均行光相干斷層掃描（OCT）檢查。設備內置軟件測量平均、上方、鼻側、顳側、下方pRNFL厚度；Image J軟件測量黃斑OCT圖像中的黃斑區視網膜總厚度（MT）以及外叢狀層（OPL）、外核層（ONL）、外界膜至視網膜色素上皮（ELM-RPE）厚度。采用線性混合模型比較患者組、攜帶者組、正常對照組pRNFL厚度，黃斑中心凹及鼻側、顳側旁中心凹MT以及OPL、ONL、ELM-RPE厚度；同時分析pRNFL及黃斑視網膜亞層厚度與患者病程的相關性。結果患者組上方、下方、顳側和平均pRNFL厚度均較攜帶者組、正常對照組降低，差異均有統計學意義（P＜0.01）；患者組鼻側pRNFL厚度也較攜帶者組降低，差異有統計學意義（P＜0.01）。中心凹：與正常對照組比較，患者組MT、ONT厚度降低，差異有統計學意義（P＜0.05）；攜帶者組ONL厚度降低，差異有統計學意義（P=0.01）。旁中心凹：與正常對照組比較，患者組MT、顳側ONL厚度降低，顳側OPL厚度增厚，差異均有統計學意義（P＜0.05）；攜帶者組MT及顳側、鼻側ONL厚度均降低，鼻側OPL厚度增厚，差異均有統計學意義（P＜0.05）。與攜帶者組比較，患者組MT降低，鼻側ONL、鼻側ELM-RPE厚度增厚，差異均有統計學意義（P＜0.05）。相關性分析結果顯示，患者組上方、鼻側、顳側及平均pRNFL變薄（r=－0.22、－0.21、－0.25、－0.22），中心凹顳側ELM-RPE增厚（r=0.19）均與病程相關（P＜0.05）。結論G11778A突變的LHON患者pRNFL變薄，且與病程相關；患者、攜帶者MT和PR亞層厚度與正常對照組比較均存在顯著差異。
目的觀察Leber遺傳性視神經病變（LHON）患者和攜帶者圖形視網膜電圖（PERG）和閃光視網膜電圖（FERG）的明視負波反應（PhNR）特征。方法橫斷面觀察性研究。2021年2～11月于武漢大學人民醫院眼科中心檢查確診的LHON患者32例64只眼（LHON組）和患者家系中攜帶相同基因突變而視力正常的成員15例30只眼（攜帶者組）納入研究。LHON組患者均為男性（100.0%，32/32）；年齡（23.34±7.41）歲。攜帶者組15例30只眼中，男性2例（13.3%，2/15），女性13例（86.7%，12/15）；年齡（43.44±7.65）歲。選取同期健康志愿者24名48只眼作為對照組。其中，男性8名（33.3%，8/24），女性16名（66.7%，16/24）；年齡（23.42±2.54）歲。所有受檢者均采用視覺電生理儀行PERG、FERG檢查。記錄PERG的P50波、N95波振幅和FERG的PhNR、a波、b波振幅。采用光相干斷層掃描儀測量受檢眼視盤周圍視網膜神經纖維層（pRNFL）厚度，包括平均以及鼻側、上方、下方、顳側象限。三組受檢眼之間a波、b波、PhNR、P50波、N95波振幅以及pRNFL厚度比較行單因素方差分析；不同參數之間的相關性行Pearson相關性分析。結果與對照組比較，LHON組、攜帶者組患眼PhNR振幅顯著降低，差異有統計學意義（F=11.973，P＜0.001）。相關性分析結果顯示，LHON患眼PhNR振幅與鼻側、顳側象限pRNFL厚度顯著相關（r=0.249、0.272，P=0.048、0.030）。LHON組、攜帶者組、對照組受檢眼PERG的P50波振幅比較，差異無統計學意義（F=1.342，P=0.265）。LHON組、對照組受檢眼N95波振幅比較，差異無統計學意義（P=0.960）。結論與對照組比較，LHON患者和攜帶者FERG的PhNR振幅顯著降低。