結核病診斷延遲及耐藥性結核病是對全球結核病疾病控制的巨大威脅，早期發現活動性結核，特別是耐藥結核分枝桿菌的檢出非常必要。該文著重闡述了分子診斷技術在結核分枝桿菌、耐藥結核分枝桿菌的快速檢測中的應用現狀，并結合結核分枝桿菌的臨床檢測疑難問題，探討了現有分子診斷技術的表現能力，以期為未來結核病的診斷提供理論思考。
目的探討內科胸腔鏡胸膜活檢聯合 GeneXpert MTB/RIF 對結核性胸膜炎的診斷價值。方法以胸腔積液入院且臨床診斷為結核性胸膜炎的患者為結核性胸膜炎組，以臨床診斷為癌性胸腔積液的患者為對照組。入院后完善內科胸腔鏡術前檢查，所有患者入院后抽胸腔積液送結核菌涂片、結核菌培養，無內科胸腔鏡手術禁忌證安排內科胸腔鏡檢查，內科胸腔鏡下取胸膜病變組織送 GeneXpert MTB/RIF 和病理組織活檢。結果結核性胸膜炎組納入 80 例，對照組納入 20 例。結核性胸膜炎組胸腔積液結核菌涂片陽性 9 例，陽性率 11.3%，胸腔積液結核菌培養陽性 4 例，陽性率 5.0%，病理活檢確診 75 例，陽性率 93.8%，胸膜 GeneXpert MTB/RIF 陽性 69 例，陽性率 86.3%，內科胸腔鏡胸膜活檢聯合胸膜 GeneXpert MTB/RIF 陽性率可達到 96.3%（77/80）。胸膜 GeneXpert MTB/RIF 利福平耐藥基因檢測陽性 5 例，其中 4 例患者結核菌培養陽性，藥敏結果提示利福平耐藥，而對照組患者胸腔積液結核菌涂片、結核菌培養及胸膜 GeneXpert MTB/RIF 均為陰性。結論內科胸腔鏡胸膜活檢聯合胸膜 GeneXpert MTB/RIF 診斷結核性胸膜炎的特異性和敏感性均高，具有快速精準診斷價值，并因能早期判斷是否存在利福平耐藥而可用于早期指導抗結核化療。
目的 探討尿液標本 GeneXpert 結核分枝桿菌（Mycobacterium tuberculosis, MTB）/利福平（rifampin, RIF）檢測系統在結核病診斷中的臨床應用價值。方法 回顧性選擇 2018 年 1 月 1 日—2023 年 6 月 1 日四川大學華西醫院收治臨床高度疑似結核病患者。分析尿液標本 GeneXpert MTB/RIF 的診斷效能指標（靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值），并評估其在結核病診斷中的臨床價值。進一步運用相關性分析探究患者尿液標本 GeneXpert MTB/RIF 陽性水平等級與實驗室檢查指標相關性。結果 共納入 400 例患者。其中，臨床結核病組 163 例，臨床非結核病組 237 例。在臨床結核病組中，泌尿系結核病 112 例，非泌尿系結核病 51 例。尿液標本 GeneXpert MTB/RIF 在結核病診斷中的靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值分別為 55.2%、97.5%、93.8%、76.0%；在泌尿系統結核病中的靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值分別為 65.2%、92.0%、76.0%、87.2%，其診斷靈敏度進一步提高。相關性分析表明，尿液標本 GeneXpert MTB/RIF 檢測陽性水平與患者血紅蛋白、血清總蛋白及血清白蛋白等指標的水平存在相關關系。結論 尿液標本 GeneXpert MTB/RIF 在結核病診斷中具有較高的靈敏度及特異度，尤其是在泌尿系結核中有助于臨床對結核病患者早期、快速診斷。尿液標本 GeneXpert MTB/RIF 檢測報告陽性水平可能提示患者疾病嚴重程度。