目的探討類二氫尿苷合酶 4（dihydrouridine synthase 4-like，DUS4L）基因在肺腺癌（lung adenocarcinoma，LUAD）發生發展中的作用機制。方法從癌癥基因組圖譜（The Cancer Genome Atlas，TCGA）數據庫下載 LUAD RNA-seq 表達數據，評估其臨床病理特征與 DUS4L mRNA 表達的關系；利用 EDU 增殖實驗檢測敲減 DUS4L 對 A549 細胞增殖能力的影響；利用轉錄組測序技術檢測 DUS4L 敲減組（KD 組）和陰性對照組（NC 組） LUAD A549 細胞基因表達譜，DESeq2 篩選差異表達的基因，利用 clusterProfiler 軟件包對差異基因進行 GO 功能富集分析。結果DUS4L mRNA 在 LUAD 組織中的表達高于正常組織，DUS4L 上調與 LUAD 患者的臨床病理特征相關。EDU 增殖實驗提示敲減 DUS4L 能抑制 A549 細胞的增殖能力。基因差異分析篩選出差異基因共 456 個，其中上調基因 289 個，下調基因 167 個［|log2（fold change）|>1 且 Padj<0.05］，STC2 與 TRIB3 顯著下調（P<0.05）。差異基因主要涉及白細胞介素-8 的產生、血管生成、血管內皮細胞增殖等通路。結論DUS4L 能廣泛調控 LUAD 細胞的基因表達，為進一步研究 DUS4L 在 LUAD 發生發展中的功能和作用以及尋找 LUAD 新的治療靶點提供新思路。
轉錄組測序（RNA sequencing，RNA-seq）技術作為一種新興的測序方法，利用高通量測序平臺，對特定狀態下的細胞內全部 RNA 進行測序分析，揭示不同物種的基因表達情況以及轉錄調控的規律。癲癇發病原因復雜，即使具有相同突變基因的癲癇患者，臨床表現嚴重程度不同，提示存在額外的影響因素，RNA-seq 技術通過對差異表達基因的分析，在癲癇病因的研究中發揮重要的作用。文章主要介紹 RNA-seq 技術與其他測序技術的比較以及不同的 RNA-seq 技術平臺特點，并敘述 RNA-seq 技術在癲癇中的應用。
目的探究肩袖腱病中差異表達的環狀 RNA（circular RNA，circRNA）及其調控靶基因的預測和生物信息學分析。方法取 2018 年 6 月—2019 年 6 月因岡上肌腱損傷行手術治療的 10 例患者自愿捐贈肩袖組織，經 MRI、關節鏡檢查以及組織學染色，確定為正常肩袖或肩袖腱病組織，再依據患者年齡、體質量以及 Bonar 評分進行配對分組。通過高通量測序對肩袖組織進行 circRNA 檢測，篩選差異表達的 circRNA，對 circRNA 靶基因進行預測，并進行富集分析和內源競爭 RNA（competing endogenous RNA，ceRNA）網絡構建。結果在 P<0.05、log2 差異表達倍數（fold change，FC）絕對值>2 條件下，共篩選出 94 條在正常肩袖及肩袖腱病組織中差異表達的 circRNA，其中肩袖腱病組織中有 31 條表達上調、63 條表達下調。基因本體（gene ontology，GO）分析發現差異基因最顯著富集于環磷酸腺苷應答；京都基因與基因組百科全書（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG）通路富集分析發現，差異基因主要富集在細胞外基質-受體交互、蛋白消化及吸收、細胞循環、NF-κB 信號通路等。ceRNA 網絡揭示了差異表達的 circRNA 和 miRNA、mRNA 之間可能的相互作用，其中自由能最高的 ceRNA 調控軸為 circRNA.8951-has-miR-6089-DNMT3B。結論肩袖腱病中存在差異表達的 circRNA，可能與肩袖腱病發生發展密切相關，有望為臨床診斷、治療提供潛在靶點。