目的系統評價中國人群中N5, N10-亞甲四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因677位點單核苷酸多態性（C677T）與青中年缺血性腦卒中易感性的相關性。 方法計算機檢索PubMed、EMbase、The Cochrane Library（2013年第11期）、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data，收集相關中國人群MTHFR基因C677T多態性與青中年缺血性腦卒中關系的病例-對照研究，檢索時限均為從各數據庫建庫至2013年11月。由2位評價者按照納入與排除標準獨立篩選文獻、提取資料并評價納入研究的方法學質量后，采用RevMan 5.2進行Meta分析，并采用Stata 12.0進行敏感性分析和發表偏倚評估。 結果共納入10個病例-對照研究，合計病例787例，對照766例。Meta分析結果顯示：在青中年組（年齡＜60歲）中，攜帶T等位基因的人群相對于C等位基因的人群，缺血性腦卒中易感性增加［OR=1.42，95% CI（1.07，1.89），P=0.02］；基因型為TT的人群缺血性腦卒中發病風險高于基因型為CC者［OR=2.11，95% CI（1.58，2.81），P＜0.000 01］；顯性模型中TT+TC基因型的人群發病風險高于CC基因型的人群［OR=1.97，95% CI（1.55，2.51），P＜0.000 01］；隱形模型中TT基因型者發病風險同樣高于TC+CC基因型者［OR=1.42，95% CI（1.13，1.77），P=0.003］。而在青年組（年齡＜45歲），顯性遺傳模型的TT+TC基因型者相對于CC基因型者顯示出更高的發病風險［OR=1.66，95% CI（1.19，2.32），P=0.003］。 結論MTHFR基因C677T多態性與中國人群青中年缺血性腦卒中的發病具有顯著相關性，677T的存在增加發病風險。
目的 探討四川德陽地區漢族女性人群編碼葉酸代謝通路中關鍵酶的基因5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）A66G位點的基因型及等位基因的頻率分布，以指導孕婦的葉酸補充。方法 采用Taqman-MGB方法對中國四川德陽地區2 573例婦女的MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位點進行基因檢測，然后根據檢測結果進行大規模基因型頻率分布統計，并參考山東、河南、海南三省相關數據進行統計學比較。結果 MTHFR基因C677T的等位基因頻率分別為63.45和36.55，MTHFR基因A1298C的等位基因頻率分別為78.20和21.80，MTRR基因A66G的等位基因頻率分別為72.81和27.19。四川地區人群與其他地區人群基因多態性分布頻率比較發現，MTHFR基因C677T、A1298C多態性分布地區差異有統計學意義（P值均lt;0.01）。結論 本研究結果表明，MTHFR基因C677T、A1298C多態性分布具有地區差異，MTHFR多態性是孕婦生育神經管缺陷（neural tube defects，NTDs）后代的危險因素，因此基于MTHFR多態性檢測的孕期葉酸補充指導和監測將是進一步降低新生兒出生缺陷的重要方法。
目的 評價中國人群亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因 C677T 位點的多態性與胃癌發生的相關性。 方法 計算機檢索 PubMed、EMBASE、Web of Science、中國生物醫學文獻數據庫（CBM）、中文科技期刊數據庫、中國期刊數據庫和萬方數據庫中的關于中國人群 MTHFR 基因 C677T 位點的多態性與胃癌發生關系的病例對照研究，檢索時間為建庫到 2016 年 6 月。采用 Stata 10.0 軟件進行 meta 分析。 結果 共納入 13 篇病例對照研究進行 meta 分析，其中病例組包括 2 569 例胃癌患者，對照組包括 3 495 位健康人。meta 分析結果顯示，對于中國人群而言，與 CT 基因型相比，CC 基因型是保護因素〔OR=0.75，95% CI 為（0.67，0.85），P=0.001〕 ；與 TT 基因型相比，CT 基因型是保護因素〔OR=0.77，95% CI 為（0.68，0.89），P=0.001〕 ；與 TT 基因型相比，CC 基因型是保護因素〔OR=0.56，95% CI 為（0.49，0.65），P=0.02〕 ；與含 T 的基因型（CT+TT）相比，CC 基因型是保護因素〔OR=0.68，95% CI 為（0.61，0.76），P=0.001〕 ；與 TT 基因型相比，含 C 的基因型（CC+CT）是保護因素〔OR=0.73，95% CI 為（0.60，0.89），P=0.002〕 。 結論 中國人群中 MTHFR 基因 C677T 位點的多態性與胃癌的發生相關。