目的 研究絲/蘇氨酸激酶周期素依賴性激酶樣-5（CDKL5）在胃癌組織中的表達，并分析其與胃癌患者的臨床病理特征之間的關系。 方法 應用熒光實時定量 PCR 法和免疫印跡法分別檢測 45 例胃癌及其癌旁組織中 CDKL5 mRNA 及蛋白的表達，然后用免疫熒光方法檢測 CDKL5 蛋白在 AGS 和 MKN-45 胃癌細胞株中的表達情況。 結果 CDKL5 mRNA 和蛋白在胃癌組織中的表達均明顯高于其在相應的癌旁組織中的表達（P<0.05）；CDKL5 mRNA 的表達與胃癌患者的年齡（P=0.033）、血管浸潤（P=0.007）、T 分期（P=0.049）和 TNM 分期（P=0.041）有關；多重逐步回歸分析結果顯示，血管浸潤（P=0.013）和 TNM 分期（P=0.024）是影響 CDKL5 mRNA 表達的重要因素；胃癌組織和細胞株中 CDKL5 蛋白除了在相對分子質量為 107×103 條帶處顯影外，還檢測到在相對分子質量為 85×103 處的顯影條帶。 結論 CDKL5 在胃癌組織和細胞中均呈高表達，其 mRNA 表達與胃癌患者的血管浸潤和 TNM 分期有關；CDKL5 蛋白分別在相對分子質量為 107×103 和 85×103 條帶處顯影，提示 CDKL5 在蛋白水平可能存在不同的修飾方式或者表達方式。
CDKL5缺乏癥（CDKL5 deficiency disorder，CDD），又被稱為發育性癲癇性腦病，是一種X-連鎖顯性遺傳的神經系統罕見病。其主要臨床表現包括：難于控制的癲癇發作、認知障礙、運動發育落后、視覺受損、睡眠障礙、胃腸道功能損害、自主神經功能障礙及孤獨癥樣表現等，其致殘率高、疾病負擔重，給社會和家庭帶來了沉重負擔。但目前國內外對該病的研究主要集中在臨床表型和發病機制方面，鮮少有涉及各系統的規范的臨床管理相關研究。因此，由美國、歐洲和英國的CDD專家組成的核心委員會進行了為期6個月的調查（2020年8月—2021年1月），根據德菲爾研究方法制定了《國際共識：CDKL5缺乏癥患者的評估和管理建議》（以下簡稱《共識》）。本《共識》邀請了多學科專家針對CDD的診斷、治療及全身各系統的臨床管理提出了診療建議，這將為規范臨床醫生對CDD的診療行為提供了循證依據。本文對該《共識》進行解讀，便于該病的長程管理。