目的 分析HLA-A、B基因型與卡馬西平(Carbamazepine,CBZ)和奧卡西平(Oxcarbazepine,OXC)致斑丘疹的相關性,探尋兩者致斑丘疹的遺傳危險因素。 方法 回顧性分析廣州醫科大學附屬第二醫院癲癇專科2016年1月—2021年10月服用CBZ或OXC后出現輕度斑丘疹的患者(皮疹組)和耐受患者(非皮疹組),抽提外周血DNA,運用高分辨率測序方法對HLA-A和HLA-B等位基因進行測序分型,通過病例對照研究比較二者所致斑丘疹與HLA基因型的相關性。 結果 共收集到100例CBZ皮疹患者、100例CBZ非皮疹患者、50例OXC皮疹患者和50例OXC非皮疹患者。CBZ、OXC皮疹組與非皮疹組在年齡、性別方面均無統計學差異。CBZ皮疹組平均潛伏期為(11.31±11.00)d,平均過敏劑量為(348.46±174.10)mg;OXC皮疹組平均潛伏期為(11.67±10.34)d,平均過敏劑量為(433.52±209.22)mg[相當于CBZ (289.01±139.48) mg],CBZ與OXC在潛伏期、過敏劑量比較無統計學差異(P>0.05)。HLA-A*24:02和A*30:01在CBZ皮疹組陽性率分別為28%和6%,明顯高于CBZ非皮疹組(16%和0%),均具有統計學差異(P值均為0.04);HLA-B*40:01在CBZ皮疹組陽性率為18%,明顯低于CBZ非皮疹組(40%),具有統計學差異(P<0.001)。尚未發現HLA-A或B基因型與OXC皮疹有相關性。將CBZ和OXC所致皮疹匯總后,綜合分析,仍發現HLA-A*24:02和A*30:01在皮疹組陽性率高于非皮疹組,HLA-B*40:01陽性率低于非皮疹組,差異均具有統計學意義。 結論 HLA-A*24:02和A*30:01與CBZ導致的斑丘疹有關,可能是芳香族抗癲癇藥物的通用危險因素。
目的 對單獨服用脆弱擬桿菌839(Bacteroides fragilis 839,BF839)以治療“可能的自身免疫相關癲癇”的患者進行回顧性分析,以尋找新方法治療癲癇。方法 15例新診斷且未經規范抗癲癇發作藥物治療的患者,診斷考慮“可能的自身免疫相關癲癇”,給予單獨口服BF839啟動治療,回顧這部分患者的發作變化、共患病及腦電圖改變、不良反應等信息。結果 在14~33個月的隨訪期間,73.33%(11/15)的患者在隨訪期達到了1年緩解,7例患者的緩解時間>24個月,4例患者的緩解時間>30個月。73.33%(11/15)的患者自我報告共患病改善,腦電圖好轉率為57.14%(4/7),無患者由于不良反應導致退出,12個月的保留率為73.33%(11/15)。結論 首次報道早期單獨應用腸道菌群制劑可有效治療“可能的自身免疫相關癲癇”,由于其較低的不良反應及對共患病的改善,還可作為診斷性治療工具使用。這不僅對顯著提高自身免疫相關癲癇的早期診斷率和緩解率、避免患者發展成難治性癲癇具有重要意義,還刷新了我們對癲癇病因的認知。