目的觀察30歲以后發病的Leber遺傳性視神經病變(LHON)患者的臨床特征。 方法臨床確診為LHON的9例患者18只眼納入研究。所有患者均為男性。發病年齡34~56歲,平均年齡(45.22±6.91)歲。病程7 d~21個月,病程中位數5個月。所有患者均詳細詢問病史及家族史,并行視力、裂隙燈顯微鏡、直接檢眼鏡、色覺、眼底照相檢查。6例11只眼同時行視野檢查。觀察患者的各項檢查表現。抽取患者靜脈血進行線粒體DNA(mtDNA)檢測,分析其基因突變位點。平均隨訪時間12個月,隨訪觀察患者的視力情況。 結果9例患者中,有家族史者7例,占77.78%。雙眼同時發病5例,占55.56%;雙眼先后發病4例,占44.44%。視力突然下降3例,占33.33%;逐漸下降6例,占66.67%。18只眼中,視力光感1只眼,占5.55%;數指3只眼,占16.67%;0.01~0.1 者7只眼,占38.89%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%。瞳孔對光反射正常16只眼,占88.88%;瞳孔直接對光反射消失1只眼,占5.55%;瞳孔傳入障礙1只眼,占5.55%。視盤顏色淡紅、邊界清楚8只眼,占44.44%;視盤充血、邊界模糊、視盤表面毛細血管擴張3只眼,占16.67%;視盤顏色淡白、邊界清楚7只眼,占38.89%。行視野檢查的11只眼中,表現為中心暗點或旁中心暗點9只眼,占81.82%;表現為視野縮窄2只眼,占18.18%。mtDNA檢測發現,9例患者中,G11778A位點突變陽性7例,占77.78%;T14484C位點突變陽性1例,占11.11%;G11696A位點突變陽性1例,占11.11%。末次隨訪時,18只眼中,視力光感1只眼,占5.55%;數指4只眼,占22.22%;0.01~0.1者6只眼,占33.33%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%。視力提高9只眼,占50.00%;穩定7只眼,占38.89%;下降2只眼,占11.11%。 結論30歲以后發病的LHON多發生于男性患者,瞳孔對光反射大多正常,視野主要表現為中心暗點或旁中心暗點,以G11778A位點基因突變為多見。