目的研究Dravet綜合征(Dravet syndrome, DS)患兒SCN1A基因突變與遺傳特點, 分析家系成員臨床表型 方法收集2005年2月-2015年4月在北京大學第一醫院兒科就診的DS患兒及其家系成員的臨床資料及外周血DNA, 采用Sanger測序和多重連接依賴的探針擴增技術(Multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)進行SCN1A基因突變篩查。 結果共收集547例DS患兒, 有379例(69.3%)發現SCN1A基因突變, 其中錯義突變179例(47.2%), 無義突變78例(20.6%), 移碼突變77例(20.3%), 剪切位點突變37例(9.8%), 基因片段缺失或重復8例(2.1%)。379例SCN1A突變陽性的DS患兒中, 354例均獲得其父母外周血DNA, 證實新生突變占92.9%(329/354), 遺傳性突變占7.1%(25/354), 遺傳性突變包括5例父母一方為突變嵌合體。25例攜帶突變的父母一方中有1例表型為DS, 11例表型為熱性驚厥附加癥, 9例表型為熱性驚厥, 4例表型正常。 結論DS患兒SCN1A基因突變陽性率高, 突變類型以錯義突變和截斷突變(包括無義突變和移碼突變)為主, 少數患兒為該基因片段缺失或重復; DS患兒SCN1A基因突變以新生突變為主, 少數為遺傳性突變, 父母一方可為該基因突變嵌合體; 攜帶突變的父母一方表型輕重不等, 父母一方為突變嵌合體者臨床表型輕或正常。