結核病是嚴重危害人類健康的重大傳染病之一，自 2014 年開始已超過人類免疫缺陷病毒感染/獲得性免疫缺陷綜合征位居由單一病原引起患者死亡的傳染病之首。我國是全球第三大結核病高負擔國家，2016 年新發結核病例約為 90 萬人。我國面臨著嚴峻的結核疫情，尤其對于結核病的早期診斷和疑難結核病誤診漏診更導致治療的延遲和結核病的傳播。隨著人工智能在醫學領域的應用，機器學習和深度學習方法在結核病的診斷中體現了重要價值。該文闡述了機器學習和深度學習在結核病診斷中的應用現狀和未來的發展方向。
結核病診斷延遲及耐藥性結核病是對全球結核病疾病控制的巨大威脅，早期發現活動性結核，特別是耐藥結核分枝桿菌的檢出非常必要。該文著重闡述了分子診斷技術在結核分枝桿菌、耐藥結核分枝桿菌的快速檢測中的應用現狀，并結合結核分枝桿菌的臨床檢測疑難問題，探討了現有分子診斷技術的表現能力，以期為未來結核病的診斷提供理論思考。
目的在中國漢族肺結核患者中進行全基因組關聯分析（genome-wide association study，GWAS），以探究與肺結核患者發生乙型肝炎（乙肝）病毒共感染密切相關的單基因位點突變。方法利用 Illumina Human Omni Express 基因芯片分型實驗平臺對 2013 年 3 月—2018 年 3 月間納入的 946 例肺結核患者進行全基因組基因分型。經質量控制后共 703 例單一結核感染患者和 53 例結核乙肝合并感染患者的 389 972 個單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP）納入后續關聯分析。結果統計學關聯信號最強的SNP 是位于 8p23.1 染色體上的 rs118122819（P=2.923×10?12，比值比=7.933），其他潛在的易感基因還包括 CDH4（rs73309833）、MARCH1（rs3797020）和 DNER（rs13393112）等。rs118122819 與 rs4840365 之間存在強連鎖不平衡關系（D’=0.88，r2=0.76），而 rs4840365 則位于 MFHAS1 基因區域。結論該研究為結核患者發生乙肝共感染的易感基因位點的存在提供了證據，可為結核乙肝共感染的機制研究、疾病預防和治療對策提供重要線索。但必須在更大規模的研究中復制和驗證這些關聯。
目的探討己糖激酶結構域-1（hexokinase domain-containing protein 1，HKDC-1）基因多態性與中國西部結核病患者應用一線抗結核藥物性肝損傷（anti-tuberculosis drug-induced liver injury，ATDILI）之間的關系。方法納入 2016 年 11 月－2018 年 4 月于四川大學華西醫院就診的結核病患者 746 例，收集臨床資料及相關實驗室指標，根據肝功能指標將其分為 ATDILI 組和非 ATDILI 組，采用 QIAamp? DNA Blood Mini Kit 提取 DNA，利用高通量基因分型技術對 HKDC-1 基因 7 個單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP）分型，比較 SNP 在兩組間差異。結果ATDILI 組 118 例，非 ATDILI 組 628 例。臨床癥狀中，發熱、體重減輕的發生率在兩組間差異有統計學意義（P=0.004、0.024）。rs906219 位點 C 等位基因與 ATDILI 低易感性相關［比值比（odds ratio，OR）=0.737，95% 置信區間（confidence interval，CI）（0.556，0.957），P=0.033］。加性模型和顯性模型顯示，CC/CA 基因型相較于 AA 基因型具有較低的 ATDILI 發生風險［CC vs. AA：OR=0.563，95%CI（0.325，0.976），P=0.039；CC+CA vs. AA：OR=0.533，95%CI（0.348，0.817），P=0.004］。結論HKDC-1 中 rs906219 SNP 在中國西部人群中與 ATDILI 發生具有相關性，為個性化的抗結核治療提供了線索。