目的觀察并分析眼內期視網膜母細胞瘤（RB）死亡患兒的臨床特征。方法回顧性臨床分析。2009年至2017年于北京兒童醫院接受治療后死亡的眼內期RB患兒14例23只眼納入研究。其中，男性7例10只眼，女性7例13只眼；單眼5例，雙眼9例。患兒年齡（17.2±15.5）個月。所有患兒均行數字化廣域眼底成像系統檢查。參照眼內期RB國際分期標準對RB進行分期。23只眼中，B期1只眼，C期2只眼，D期12只眼，E期8只眼。患兒接受的治療手段包括全身化學藥物長春新堿、依托泊苷和卡鉑方案（VEC方案）治療、眼球摘除手術、玻璃體切割手術。回顧分析患兒基本情況、就診年齡、診斷時間、就診原因、病理診斷、治療及主要死亡原因。結果14例患兒中，首發癥狀表現為白瞳癥12例；眼紅1例；斜視1例。行全身VEC方案治療1～6個療程；眼球摘除手術5例，其中3例獲取到病理標本行組織病理學檢查；玻璃體切割手術治療3例。行組織病理學檢查的3例中，累及鞏膜和視神經、視神經、視盤各1例。腫瘤轉移和（或）顱內病灶死亡7例（50.0%，7/14），患兒中位生存期19個月。因治療相關死亡4例（28.6，4/14），包括化學藥物治療相關副作用死亡3例，眼球摘除手術后器官衰竭死亡1例；患兒中位生存期3.5個月。早期放棄治療死亡3例（21.4%，3/14）；患兒中位生存期15個月。結論顱內轉移是眼內期RB患兒死亡的主要原因。
神經母細胞瘤（neuroblastoma，NB）是兒童最常見的顱外實體惡性腫瘤。但NB起病隱匿，臨床表現多樣且不具有特異性，從而導致NB診斷和治療延遲。為做好NB患兒的早期識別，本指南按照規范的臨床指南制訂流程，聯合多學科專家，基于現有證據及臨床實踐，制訂符合我國國情的NB早期識別和轉診指南。