目的觀察Sorsby眼底營養不良（SFD）一家系的臨床表現與基因突變位點。 方法 一個三代SFD家系4例患者及6名正常家系成員納入研究。4例患者中，男女性各2例。所有受試者均行最佳矯正視力、非接觸眼壓計、裂隙燈顯微鏡、間接檢眼鏡、眼底彩色照相及頻域光相干斷層掃描檢查。觀察患者的眼底異常表現。采集所有受試者外周靜脈血2 ml，提取全基因組DNA。運用二代測序法對先證者進行眼科疾病相關外顯子捕獲檢測。運用Sanger測序法針對發現的致病位點對其他9位受試者進行分離驗證。 結果 4例患者均在40～47歲出現明顯視力下降。其中，2例男性患者為雙眼發病，2例女性為單眼出現癥狀。4例患者均可見典型的黃斑區脈絡膜新生血管（CNV）、后極部斑點狀類玻璃膜疣沉積或局部外層視網膜萎縮等表現。基因檢測結果顯示，先證者的TIMP3基因第5號外顯子上存在c.610A＞T堿基雜合突變，導致該基因編碼的第204位密碼子由絲氨酸變為半胱氨酸（TIMP3：NM_000362：Exon5：c.A610T/p.S204C）。Sanger測序法驗證結果顯示，其他3例患者及第三代中的兩名受試者在該位點均檢測到與先證者相同的變異。 結論 該SFD家系患者均在40歲以后發病，以中心視力明顯下降為主要特征；眼底可見典型的黃斑區CNV、后極部斑點狀類玻璃膜疣沉積或局部外層視網膜萎縮等表現。TIMP3基因突變位點c.610A＞T（p.S204C）是該家系的致病基因。
目的觀察局限性脈絡膜凹陷（FCE）患眼的多模式影像特征，初步分析FCE發生RPE相關并發癥的危險因素。方法回顧性病例研究。2014年12月至2018年12月在佛山市第二人民醫院眼科中心首診并經頻域OCT檢查確診的FCE患者31例31只眼納入研究。其中，男性14例，女性17例；均為單眼發病。平均年齡（45.84±13.57）歲。均行BCVA、醫學驗光、頻域OCT檢查；行FFA聯合ICGA檢查3只眼，均為合并RPE并發癥者。采用頻域OCT深度增強成像技術測量黃斑中心凹下脈絡膜厚度（SFCT）和最大凹陷寬度。根據是否伴RPE并發癥將患眼分為FCE單純組和FCE并發癥組，分別為17、14只眼。FCE并發癥組14只眼中，伴脈絡膜新生血管、中心性漿液性脈絡膜視網膜病變、息肉樣脈絡膜血管病變、RPE脫離分別為7（22.6%）、4（12.9%）、1（3.2%）、2（6.5%）只眼。兩組患者平均年齡（t=0.87）、性別構成（χ2=0.06）、眼別（χ2=2.58）、等效球鏡度數（t=?0.81）比較，差異無統計學意義（P＞0.05）；BCVA比較，差異有統計學意義（t=?2.11，P＜0.05）。觀察所有患眼的SFCT、最大凹陷寬度以及FCE并發癥組患眼的ICGA特征。Logistic回歸模型分析FCE發生RPE相關并發癥的危險因素。結果31只眼共發現33個凹陷。FCE單純組、FCE并發癥組患眼SFCT分別為（167.00±85.18）、（228.36±67.95）μm；凹陷寬度分別為（645.00±231.93）、（901.00±420.55）μm；兩組患眼SFCT、凹陷寬度比較，差異均有統計學意義（P＜0.05）。Logistic回歸分析結果顯示，SFCT（OR=1.016，P=0.026）、凹陷寬度（OR=1.004，P=0.034）是FCE發生RPE相關并發癥的危險因素。頻域OCT檢查發現，FCE單純組患眼均有不同程度RPE結構受損、變薄，以凹陷邊緣處RPE受損最為明顯。FCE并發癥組14只眼中，RPE病損位于凹陷邊緣10只眼（71.4%）。行ICGA檢查的3只眼，可見凹陷下脈絡膜呈持續弱熒光、充盈缺損。結論SFCT、凹陷寬度是FCE患眼發生RPE相關并發癥的可能危險因素；凹陷邊緣RPE結構受損及凹陷下脈絡膜局部缺血或循環障礙，可能與FCE并發癥的發生密切相關。