目的構建一個小樣本超廣角眼底照相（UWFI）多疾病分類人工智能模型，初步探究人工智能對UWFI多病種分類任務的能力。 方法回顧性研究。2016年至2021年于武漢大學人民醫院眼科就診并行UWFI檢查的1 123例患者的1 608張圖像用于UWFI多疾病分類人工智能模型構建。其中，糖尿病視網膜病變（DR）、視網膜靜脈阻塞（RVO）、病理性近視（PM）、視網膜脫離（RD）、正常眼底圖像分別為320、330、319、268、371張。來自天津醫科大學眼科醫院106例患者的135張圖像作為外部測試集。選取EfficientNet-B7作為主干網絡，對納入的UWFI圖像進行分類分析。使用受試者工作特征曲線及曲線下面積（AUC）、靈敏度、特異性、準確率評估分類模型在測試集上的表現，所有數據均使用數值及95%可信區間（CI）表達。將數據集在網絡模型ResNet50、ResNet101上進行訓練，并在外部測試集上進行測試，對比觀察EfficientNet與上述兩種模型的性能。結果UWFI多疾病分類人工智能模型在內部、外部測試集上的總分類準確率分別為92.57%（95%CI 91.13%～92.92%）、88.89%（95%CI 88.11%～90.02%）。其中，正常眼底分別為96.62%、92.59%，DR分別為95.95%、95.56%，RVO分別為96.62%、98.52%，PM分別為98.65%、97.04%，RD分別為97.30%、94.07%。在內部、外部測試集上的平均AUC分別為0.993、0.983。其中，正常眼底分別為0.994、0.939，DR分別為0.999、0.995，RVO分別為0.985、1.000，PM分別為0.991、0.993，RD分別為0.995、0.990。內部、外部測試集上EfficientNet性能均較ResNet50、ResNet101模型更佳。結論初步構建的小樣本UWFI多疾病分類人工智能模型對常見眼底疾病的分類水平較高，可能具有輔助臨床篩查及診斷的價值。
目的 觀察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因類型及臨床表型特征。 方法回顧性臨床研究。2019年至2020年于天津醫科大學眼科醫院就診并經基因檢測確診的LCA患者2例及其家系成員6名納入研究。2例患者來自2個無血緣關系家系，均為先證者。詳細詢問患者病史并行裂隙燈顯微鏡、超廣角眼底照相、自身熒光（AF）、閃光視覺誘發電位（F-VEP）檢查。采集所有受檢者外周靜脈血3～5 ml，提取全基因組DNA。采用新一代目標區域捕獲測序技術對包含381個致病基因的遺傳眼病捕獲芯片進行測序以獲得致病基因及突變。對可疑致病突變位點進行Sanger驗證，生物信息學分析確定突變位點的致病性。Sanger測序、實時定量聚合酶鏈反應、家系內共分離驗證突變位點。結果2例患者均為男性，年齡分別為3、27歲。自幼雙眼視物不見，伴眼球震顫、指壓眼征1例。家系1先證者（F1-Ⅱ-3），視盤邊界清楚，視網膜血管走行及黃斑中心凹未見異常。F-VEP檢查可見雙眼最大正向波隱含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先證者（F2-Ⅱ-1），視盤蠟黃，視網膜骨細胞樣色素沉著，黃斑區視網膜脈絡膜萎縮呈“金箔樣”改變。雙眼視網膜大片弱AF。家系成員眼部表型未見異常。基因檢測結果顯示，F1-Ⅱ-3攜帶GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外顯子9～19號缺失（M2）復合雜合突變。其父親、母親分別攜帶M2、M1雜合突變。F2-Ⅱ-1攜帶CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）復合雜合突變。其父親、母親分別攜帶M3、M4雜合突變。M2、M4為新發現突變位點。結論GUCY2D、CRB1基因的相關致病性突變分別導致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其臨床表型存在明顯差異。