目的確定2個Alstr?m綜合征（ALMS）家系的致病基因變異。方法回顧性臨床研究。2020年8月至2021年12月于河南省立眼科醫院就診的2個ALMS家系的2例患者（先證者）及其家系成員5名納入研究。患者分別來自2個無血緣關系家系。詳細詢問病史和家族史，并行最佳矯正視力、屈光度、眼底彩色照相、色覺、光相干斷層掃描（OCT）、全視野視網膜電圖（ff-ERG）檢查。采集受試者外周靜脈血5 ml，提取全基因組DNA進行文庫構建，采用聚合全外顯子探針進行捕獲。對于可疑的致病突變位點，通過Sanger進行驗證，應用分析軟件對突變位點進行生物信息學分析。結果家系1先證者，男，4歲。雙眼自幼畏光伴視力低下。雙眼紅、綠色盲。雙眼眼前節及眼底未見明顯異常。OCT檢查，雙眼黃斑區橢圓體帶及嵌合體帶模糊、欠清晰。ff-ERG檢查，雙眼視錐系統功能嚴重受損，視桿系統功能輕度受損。家系2先證者，女，12歲。雙眼自幼畏光伴視力低下。雙眼紅、綠色盲。雙眼眼前節未見明顯異常。雙眼視網膜大量色素沉著，黃斑中心凹反光不清。OCT檢查，雙眼神經視網膜外層結構紊亂、變薄，累及黃斑中心凹，視網膜色素上皮粗糙。ff-ERG檢查，雙眼視錐、視桿系統功能均嚴重受損。基因檢測結果顯示，家系1先證者ALMS1基因存在c.468dupT（M1）移碼變異和c.10819C>T（M2）無義變異，均為新發變異。家系2先證者ALMS1基因存在c.2296_2299del（M3）、c.10831_10832del（M4）移碼變異。生物信息學分析結果顯示，M1、M3變異為可能致病的變異；M2、M4變異為致病的變異。結論ALMS1基因M1、M2和M3、M4分別可能是家系1和家系2的致病基因變異；M1、M2為新發突變位點。
目的確定1個Schubert-Bornschein型不完全型先天性靜止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突變。方法回顧性臨床研究。2021年2月于河南省人民醫院經臨床、基因檢查確診的一個漢族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄長納入研究。詳細詢問患者病史、家族史并行最佳矯正視力（BCVA）、色覺、眼底彩色照相、全視野視網膜電圖（ERG）、頻域光相干斷層掃描（OCT）檢查。采集受試者外周靜脈血5 ml，提取全基因組DNA。受檢者基因組DNA進行文庫構建、聚合全外顯子探針進行捕獲。對可疑致病突變位點通過Sanger進行驗證，并行生物信息學分析確定基因突變位點的致病性。結果先證者（Ⅱ2）雙眼BCVA均為0.4；色覺檢查不能辨認紅色。眼底檢查未見明顯異常。雙眼黃斑區視網膜厚度輕度變薄。全視野ERG檢查，雙眼暗適應3.0刺激下ERG b波振幅明顯降低，呈負波形。先證者母親（Ⅰ2）雙眼BCVA、色覺、眼底彩色照相、頻域OCT檢查均正常。全視野ERG檢查，雙眼各反應振幅輕度降低，暗適應震蕩電位振幅明顯降低。基因檢測結果顯示，先證者（Ⅱ2）電壓依賴鈣離子通道α1F亞基基因（CACNA1F基因）第14號外顯子存在c.1761dupC半合子突變。蛋白序列同源性分析結果顯示，該位點在多個物種中均高度保守；生物信息學分析結果顯示，CACNA1F基因c.1761dupC（pY588fs）其后發生移碼突變，在第10位變成終止密碼子在蛋白質保守區出現翻譯終止。根據美國醫學遺傳學和基因組學學會標準和指南，該突變判斷為可能致病性變異。先證者母親（Ⅰ2）為該位點突變攜帶者。先證者父親、兄長臨床及基因檢測結果均未見異常。結論 CACNA1F基因c.1761dupC是該Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突變位點。
目的觀察激光光凝、玻璃體腔注射雷珠單抗（IVR）治療早產兒視網膜病變（ROP）的臨床效果。 方法臨床確診為ROP的49例患兒96只眼納入研究。其中，閾值前病變1型7例14只眼，閾值期病變38例74只眼，急進性后部型ROP（AP-ROP）4例8只眼。屈光間質清楚，以纖維增生為主的Ⅱ區3期病變者接受激光光凝治療（激光治療組），共40例78只眼；屈光間質欠情楚，Ⅰ區病變、AP-ROP及全身情況較差者接受IVR治療（IVR治療組），共9例18只眼。對比分析不同治療組及不同分期患兒的首次治療治愈率。對比分析閾值前病變1型、閾值期病變及AP-ROP患兒的首次治療治愈率差異。 結果激光治療組78只眼中，首次治療成功75只眼，治愈率為96.15%；病情繼續進展至4A期3只眼，占3.85%，轉外院行玻璃體切割手術后病情穩定。IVR治療組18只眼中，首次治療成功8只眼，治愈率為44.44%；病情繼續進展10只眼, 占55.56%，經補充激光光凝治療或重復IVR治療后病情均穩定。激光治療組與IVR治療組首次治愈率比較，差異有統計學意義（Z=-5.749，P＜0.05）。閾值前病變1型、閾值期病變及AP-ROP患兒的治愈率分別為57.14%、95.95%、50.00%；3者之間首次治療治愈率比較，差異有統計學意義（χ2=24.787，P＜0.05）。 結論激光光凝治療以纖維增生為主的Ⅱ區3期病變有較好療效。IVR治療1區病變、AP-ROP和全身情況較差者也可獲得較好療效。